|
#1
28.07.2006, 08:58
|
|||
|
|||
|
кариотип 47XY
Здравствуйте! У меня в анамнезе 2 неудавшиеся беременности: одна - прерванная по медпоказаниям на 14 неделе (анэнцефалия плода), другая - замершая на сроке 5 недель. Были проведены все анализы на инфекции (результат - носитель токсоплазмоза), гормональные анализы. Всё в норме (кроме вышеуказанного). Однако после проведения анализа на кариотипирование был получен следующий результат: у меня - 46, XX, а у мужа (переписываю дословно, т.к. не всё понятно):
47,XY+ mar X - околоцентропомерн район какой-то акроцентр. Хромосома со спут. Кое-что нам генетик объяснил, сказал, что имеется неплохая вероятность рождения здорового ребёнка, только необходима пункция. Хотелось более подробного истолкования кариотипа и, может быть, какие-нибудь советы. Заранее спасибо. 
|
|
#3
30.07.2006, 16:53
|
|||
|
|||
|
"X - околоцентропомерн район какой-то акроцентр. Хромосома со спут."-по понятным причинам эту запись комментировать довольно трудно, можно только предположить, что речь идет о характеристике добавочной маркерной хромосомы, которая вероятно является акроцентрической хромосомой с присутствием околоцентромерного гетерохроматина(?), по крайней мере это ближайшее из распространенных вещей, похожее на написанное Вами(за верность такой интерпритации не поручусь)
"у меня - 46, XX"-норма "47,XY+ mar"-имеется дополнительная(маркерная) хромосома, которую не удалось идентифицировать(это бывает довольно часто), для ее идентифицирования иногда используют более сложные методы(метод ДНК-зондов кажется, но могу ошибаться). На практике это означает, что для вас несколько выше риск замерших беременностей и хромосомной патологии плода чем в среднем в популяции(хотя вероятность рождения здорового ребенка остается высокой). Для определения хромосомной патологии плода на ранних сроках беременности(примерно 9-10 недель самое раннее) можно сделать биопсию хориона(другие методы-амниоцентез и кордоцентез делают на более поздних сроках) и в случае выявления хромосомной патологии плода прервать беременность(именно процедуру пренатального определения кариотипа плода для упрощения Вашего понимания доктор и назвал "пункцией" так как при этом прокалывается брюшная стенка, риск на выкидыш от этой процедуры составляет порядка 1% независимо от того болен/здоров ребенок поэтому ее делают по медицинским показанием, которые у Вас имеются).
|
|
#4
31.07.2006, 19:12
|
|||
|
|||
|
Большое сапсибо за ответ! Вы меня всё-таки успокоили более-менее. После Ваших уточнений, возможно, фраза выглядит так:
"X - околоцентропомерн район какой-то акроцентр. хромосомы со спут." А то, что хромомом 47 - это что-нибудь значит?
|
|
#5
31.07.2006, 19:31
|
|||
|
|||
|
Цитата:
 То что "хромосом 47" как раз несколько повышает риск хромосомной патологии плода и самопроизвольного прерывания беременности на раних сроках, поэтому у Вас есть показание для биопсии хориона(вероятность того, что хромосомная патология при этой процедуре будет обнаружена не слишком высока, но она оправдывает риск и стоимость от процедуры). Ваш врач дал Вам правильную информацию в данном случае, хотя решать разумеется только Вам
|
|
#6
24.06.2008, 20:09
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте. Прошло почти 2 года с тех пор, как я просила вас меня проконсультировать. С тех пор у меня была ещё одна замершая беременность на сроке 5 неель и буквально недавно беременность внематочная, в результате чего мне удалили одну трубу.
Состояние отвратительное. Что делать - не знаю. Выход, наверное, ЭКО. Но для нас это оченб дорого. Хотя куда деваться? Прочитала ещё про искуственную инсеминацию и подумала, что, может быть, следует начать с неё? Я ведь вроде здорова. Дело только в муже. Скажите, пожалуйста, при этой процедуре возможно предварительая проверка спермы на генетические изменения? Ну, и, наверное, как вариант, если не получится так, может, имеет смысл воспользваться спермой донора? И всё-таки ЭКО или сначла попробовать ИИ? Заранее спасибо.
|
|
#8
12.07.2008, 22:23
|
|||
|
|||
|
У нас в городе не проводят кариотипирование плода.Об ЭКО я начала подумывать сама, врач поддержала. Она сказала на днях, что поставила меня на ЭКО по федеральной программе, но там тоже надежды маловато - в основном, берут из деревень и когда нет обеих труб. Не хотелось бы вторую удалять.
|
Линейный вид
