Диагностика синдрома Марфана

[limurian]

Добрый день!

Основная тема в кардиологии: http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=200218

Мужчина, 25 лет, рост 192, "разлет рук" тоже 192, вес 138 (уточнили на качественных весах), фигура крупная, кость широкая, есть лишний вес (в основном живот, линия талии по бокам). По результатам ЭХО-КГ (есть в теме по кардиологии) сердце, в том числе клапаны - норма, аневризма восходящей аорты.

Зрение - норма, ладонь широкая, пальцы рук не удлиненные (на пальцы при синдроме Марфана совершенно не похожи), проблем с суставами никогда не было и нет, тесты с пальцами рук (обхват запястья большим и мезинцем, обхват большого пальца кулаком) резко отрицательные, подъем стопы большой.

На теле есть стрии после резкого набора веса (до 19 лет был достаточно стройным молодым человеком, занимался тайским боксом (любитель).

В 2009 году был сильнейший удар спиной (скатился на санках с большой высоты спиной в дерево, больше левая часть), после которого в районе левой лопатки была огромная гематома, в 2010 году была мототравма - падение с мопеда, боковой удар справа, перелом ключицы, посттравматическая межпозвоночная грыжа в поясничном отделе с незначительной компрессией.

Наследственность: папа (внешне и по росту похож на него) умер в 40 лет от ревматического аортального порока, отягощенного алкоголизмом, мама и родной брат проблем со здоровьем не имеют

Диагнозы: аневризма восходящей аорты (синусы Вальсальвы 44 мм, восходящий отдел 52 мм), стенка аорты не уплотнена. АГ 1 ст.

Синдром Марфана очный кардиолог не ставил (в кардиологической теме есть заключения кардиолога), но сегодня кардиолог отдела хирургии аорты РНЦХ им. Петровского в беседе по ТЕЛЕФОНУ (очно не встречались ни разу) на основании следующих данных: возраст 25 лет, рост 192, аневризма восходящего отдела аорты, поставила диагноз "синдром Марфана".

Можно ли в нашем случае говорить о синдроме Марфана? Какие специфические тесты/анализы можно пройти на этот синдром? Если необходимы фотографии - вышлю на электронную почту.

Заранее большое спасибо за ответ! Очень ждем информацию, так как находимся в глубочайшем шоке от всего услышанного...

[Abugov]

Уважаемая Лимуриан! При всем глубочайшем уважении к нашим крадиологам, телефонный диагноз синдрома Марфана представляется излишне смелым.
С Вами разговаривала Т. Н. Зв.?

[limurian]

Уважаемый Сергей Александрович, здравствуйте!

Нас зовут Аня и Дима, просите, что раньше не представилась.

Да, со мной беседовала Т.Н.Зв. Она под диктовку записывала данные нашего ЭХО-КГ, потом услышала возраст, рост и тут же, проговаривая вслух, стала записывать "понятно, синдром Марфана", после чего, не кладя трубку, звонила кому-то и спрашивала "можем ли мы "выдернуть" из листа ожидания мальчика 25 лет с синдромом Марфана"... Я переспросила про нас ли она, Т.Н. ответила, что в таком возрасте и с таким ростом иных причин она не видит. К моим словам о как минимум двух серьезных грудных травмах в анамнезе она отнеслась скептически...

Кроме того, она несколько раз переспросила вес супруга, очень сильно удивилась и сказала, что с таким весом его на операцию никто не возьмет...Нам Юрий Владимирович про вес не сказал ни слова, когда мы у него консультировались, он же видел супруга...Я не знаю, как объяснить, лишний вес, конечно же, есть, мы с ним боремся в меру сил и возможностей, но супруг не выглядит очень полным, он просто "большой": в меру высокий, широкая спина, широкая и тяжелая кость...Размер одежды 64.

Мы теперь не знаем, что нам делать...сдавать анализы на синдром Марфана? В Берлине есть лаборатория (их всего 3 в мире, насколько я поняла), где исследуется кровь на СМ, но стоит анализ порядка 7000 евро...Мы и сдать-то его до операции не сможем объективно. Если допустить, что СМ есть, то риск расслоения аорты для супруга высок, как ни для кого другого, насколько я понимаю. Как нам с этим жить? Что делать? И что нам делать с весом? Мы боремся с ним, супруг скоро мычать начнет от обилия травы в рационе (как в том анекдоте), буквально во всем категорическая умеренность, но вес так быстро не уходит, как хотелось бы....Ну сбросим мы 7-9 кг еще от силы.

Только мы собрались с силами, морально подготовились, смирились, даже шутить научились на эту тему....а тут - новый удар.

[Abugov]

Уважаемая Анна! В этом отделении решения принимает Белов. Имеет смысл прислушиваться к ЕГО суждениям. Убедительно рекомендую: Вы с Дмитрием находитесь в лучших руках России (не могу исключить, что и в окружающем регионе, причем очень обширном). Перестаньте читать и есть траву, просто доверьтесь Великому Хирургу.

[limurian]

Сообщение от Abugov

Уважаемая Анна! В этом отделении решения принимает Белов. Имеет смысл прислушиваться к ЕГО суждениям. Убедительно рекомендую: Вы с Дмитрием находитесь в лучших руках России (не могу исключить, что и в окружающем регионе, причем очень обширном). Перестаньте читать и есть траву, просто доверьтесь Великому Хирургу.

Уважаемый Сергей Александрович, мы безгранично верим Юрию Владимировичу и Вашим словам! Нам том и держимся! Просто разговор с Т.Н. шел в совершенно неожиданном для нас ключе, это и сбило с толку.
Не знаю, как Вас благодарить за поддержку и безграничное терпение... Ваши пациенты - счастливые люди! Когда придет наше время госпитализироваться, мы обязательно Вас найдем! А сейчас в который раз низкий поклон Вам и большое человеческое спасибо!

[angio]

Если хотите узнать какую-либо дополнительную информацию по диагностике заболеваний соединительной ткани, можете почитать здесь [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

[limurian]

Сообщение от angio

Если хотите узнать какую-либо дополнительную информацию по диагностике заболеваний соединительной ткани, можете почитать здесь [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

Благодарю Вас от всей души! Очень ценная ссылка, пробежали все "большие" и "малые" признаки, померились, ничего даже приблизительно похожего, за исключением аневризмы, у супруга не наблюдается.