Неизвестный диагноз

[Tatiana0909]

Добрый день! Моему ребенку в роддоме поставили диагноз: неизвестный материал на коротком плече 21 хромосомы. Что это может быть? Спасибо!

[nata-k]

Здравствуйте!
Это не диагноз, а скорее всего, комментарий к кариотипу.
Напишите полную информацию о ребенке. И полное заключение кариотипирования.

[Tatiana0909]

Добрый вечер! В 23 года я родила девочку, во время беременности с 16 недели была задержка внутриутробного развития по неизвестной причине, врачи ни в Москве, ни в Туле не могли понять почему не развивается в срок. В роддоме сдали анализ на кариотип. Пришел такой ответ: неизвестный материал на коротком плече 21 хромосомы. Единственный генетик в Туле сказал, что это не СД, но у нас все признаки (нам 2 года и мы не ходим, отставание в развитиии и тд., кроме внешних). Дали направление в РАМН, но сказали ехать бесполезно, неизвестный материал и вам ответ напишут тот же. У меня и у отца все нормально по кариотипу. Стоит ли нам ехать обследоваться далее? Как поставить хоть какой нибудь диагноз? И что нас ждет в дальнейшем? И может ли это быть какой то вид СД?

[nata-k]

Здравствуйте! Приведите фото/скан заключения кариотипирования.
Или напишите все-все из заключения.

[Tatiana0909]

Спасибо за ответ! В приложении фото документов от генетика.

[nata-k]

Ничего не видно.