Трисомия 16 хромосомы

[Lesa1983]

Добрый день!
Подскажите пожалуйста, что меня ждет:
Мне 30 л, Б-2, А-1.
На сегоднешний день срок 20 нед., беременность протекает легко, токсикоза не было. По результатам биохим.скрининга 1триместра выявили повышенный риск Синдрома Дауна (1:85),узи нормальное, направили к генетику, она в свою очередь направила на плацентобиопсию. Вчера получила результат- Трисомия 16 хромосомы. Еще раз сделали УЗИ, никаких отклонений не увидели и направили на Кордоцентез.
Скажите пожалуйста, что меня ждет, если диагноз подтвердится? Какие паталогии ожидают малыша?
Генетик на этот вопрос ничего вразумительного ответить не смог.

[nata-k]

Здравствуйте!
Как правило, и плод и все ткани вокруг него имеют одинаковый набор хромосом. Но бывают исключения, т.н. мозаицизм. Когда в клетках, которые дали начало плаценте возникла мутация, а в клетках плода - нет.

Если бы и у плода была трисомия по 16 хромосоме, то он не развивался бы.
Кордоцентез призван подтвердить это, поскольку при кордоцентезе будут исследовать кровь плода.

[Lesa1983]

Добрый день!
То есть вы хотите сказать, что у меня есть большой шанс, что у малыш нет патологии?

[nata-k]

да, есть

[Lesa1983]

Спасибо Вам большое за консультацию, вы вселили надежду!

[Lesa1983]

Добрый день!
У меня такая ситуация, мне 31 лет, Б-2,А-1, сейчас срок 37-38 неделя, по результатам биохим.скрининга 1 триместра выявлен повышенный риск синдрома Дауна (1:85) УЗИ в норме, после посещения генетика, направили на плацентобиопсию. По результатам данной процедуры обнаружили Трихосомию 16 хромосомы. Еще раз сделали УЗИ, по которому было видно, что плод развивается в норме. Направили на кордоцентез, но кровь из пуповины взять не смогли.Я обратилась в другую клинику,где сделала 2 скрининг и с результатами обратилась к другому генетику.Так как по узи с малышом все было нормально, она написала мне заключение, что трисомия имеет ограниченный плацентарный характер и нужно контролировать темпы роста плода.По результатам УЗИ на 25, 31, 33, 34,35 нед поставили диагноз гипотрофия плода ассиметричной формы, ОЖ отстает на 5 недель и маленький вес.Обследования прохожу уже в роддоме и здешний генетик считает, что хромосомное нарушение есть у ребенка, поэтому у него такое отставание идет в развитии, очень переживаю по этому поводу.Подскажите, какова вероятность, что малыш болен и что нас ждет, если это действительно так? Генетик не смог ответить на данный вопрос, т.к. детей с такой патологией нету.

[nata-k]

Здравствуйте!
Могу лишь повторить - трисомии по 16 хромосоме у ребенка не может быть.

[Lesa1983]

а как тогда понимать такую задержку в развитии плода?

[nata-k]

Причин задержки может быть много.