поставлен диагноз:Эссенциальный тромбоцитоз, возможно вылечиться

[Olya1111]

Здравствуйте, Вадим Валерьевич!
Моей маме поставили диагноз: Хроническое миелопролиферативное заболевание, JAK-2-позитивное - эссенциальный тромбоцитоз. Шифр МКб: Д47.1
Возраст: 63 года (06.06.1950 г.)
Назначение: кардиомагнил 150мг – 1таб. вечером после еды длительно, гидроксикарбамид 500мг(или гидреа) по 1капс 3 раза в день под контролем ОАК, аллопуринол 100мг - 1таб.на ночь - 3 недели.
Сданы анализы:
1)определение уровня экспрессии химерного онкогена BCR-ABL типа p210; 2)определение и количественная оценка гена JAK2 с мутацией V617F;
3)общий билирубин + фракции;
4)ACT;
5)ALT;
6)мочевая кислота;
7)лактатдегидрогеназа;
8)коагулограмма.
Результаты анализов:
1) экспрессия гена BCR/ABL (p210) не обнаружена (прикрепленный файл - МГИ_1271-13) от 19.09.2013 г.;
2) методом количественной АС-ПЦР обнаружена мутация JAK2 V617F. Относительная количественная оценка JAK2 V617F - 50,75% (прикрепленный файл - МГИ_1270-13) от 19.09.2013 г.;
3)-8) в прикрепленных файлах.
Сделано УЗИ органов брюшной полости, почек, органов малого таза, рентгенограмма органов грудной клетки, фиброгастродуоденоскопия, фиброколоноскопия, маммограмма.
Результаты УЗИ:
1) Органы брюшной полости от 26.09.2013 г.: Диффузные изменения печени. Гепатомегалия (за счет правой доли). Аномалия развития желчного пузыря. Уплотнение стенок желчного пузыря (Хр. холецистит). Диффузные, структурные изменения поджелудочной железы.
2) Почки от 27.03.2013 г.: Структурные изменения паренхимы почек (Хр. пиелонефрит). Микролиты в почках. Двусторонний нефроптоз почек.
3) Органы малого таза (трансвагинальное) сканирование от 26.09.2013 г.: Миома матки. Киста правого яичника.
4) Рентгенограмма органов грудной клетки от 23.09.2013 г.: Легкие и сердце без видимой патологии.
5) Фиброгастродуоденоскопия от 17.10.2013 г.: Поверхностный гастродуоденит. Гастротест: Ph антрального отдела желудка 3,0 – 4,0. Уреазный тест на Helicobacter Pylori: положительный, один «+» от 10, слабая инфекция.
6) Фиброколоноскопия от 19.10.2013 г.: Дивертикулез – сигмовидной кишки.
7) Маммограмма от 23.09.2013 г. - прикрепленный файл. (Извините, непонятный почерк на заключении).
Также мама наблюдается:
У эндокринолога. Диагноз: Многоузловой эутиреоидный зоб 2ст. 13. 10. 2010 г. была сделана операция предельно субтотальная резекция щитовидной железы (аденома). Есть сахарный диабет легкой степени.
У невропатолога. Диагноз: Дисциркуляторная энцефалопатия 2 степени астено-цефалгический синдром. Курсами прокалываем актовегин 2,0 в/м 25 уколов, кортексин 10мг, в/м 10-15-20 уколов.
В настоящий момент постоянно принимает L-тироксин 100мг, престариум 10мг, диабетон 30мг, кардиомагнил 100мг.
Если необходимо, я могу выслать результаты анализов ПТИ, ТТГ, Т3св, Т4св, сахар, эти показатели соответствуют вариантам нормы.
У меня к Вам вопросы, если возможно, ответьте, пожалуйста:
1) насколько правильно поставлен диагноз и расписано лечение;
2) какие возможны осложнения;
2) возможно уменьшение мутации гена JAK2 V617F как в результате лечения, так и вообще;
3) пересадка костного мозга делается с таким диагнозом и, если делается, то, может быть, Вы сможете подсказать где;
4) какие необходимо пройти дополнительные исследования для установления диагноза и на что следует в первую очередь обратить внимание;
5) эссенциальный тромбоцитоз и эссенциальная тромбоцитемия это одно и то же?
Мы проживаем в г.Таганроге Ростовской обл. Есть возможность консультироваться в Мед.Институте г. Ростова-на-Дону. Важен для нас профессиональный подход к существующей проблеме, поэтому обращаюсь к Вам.
Спасибо! Ваша консультация очень важна для нас.
Ответьте, пожалуйста.

[Dr.Vad]

1. лечение тромбоцитемии правильное;
2. осложнения могут быть при отсутствии лечения - тромбозы, инсульты;
2. невозможно;
3. ТКМ не делается на данном етапе;
4. правильно подобранное лечение тромбоцитемии, диабета и гипотироза - залог успеха и долгой жизни;
5. одно и тоже.
Актовегин, кортексин ничего не лечат; если есть сомнения по лечению сопутств. патологии, то Вашей маме может быть показана консультация очного специалиста для получения альтернативного мнения. Публикация мейла запрешена правилами, будут вопросы по гематологии, задавайте здесь, затратьте немного времени и средств и переведите с пом. проф. переводчика на понятный русский как и чем лечат тромбоцитемию во всем мире (чтобы ориентироваться в проблеме).

[Olya1111]

Спасибо, Вадим Валерьевич за отзывчивость!
Столкнувшись с проблемой тромбоцитемии, одним из источников информации остается интернет, тратить время и средства, для того чтобы ориентироваться в проблеме готова, поскольку столкнулись с отсутствием информации по этому вопросу, не могли бы Вы подсказать, в какой стране наиболее широкие знания и опыт по лечению тромбоцитемии, на статьи или научные работы каких специалистов следует обратить внимание, так как по-прежнему источниками информации являются форумы людей с этим недугом и Ваши консультации.
06.11.13 г. Сделали первый анализ крови (ОАК) после недельного приема гидроксикарбамид 500мг (принимали 2 капсулы в день), тромбоциты упали с 1.052.000 до 818.000, но в анализе дописали "скопление тромбоцитов 120-145кл", скажите, пожалуйста, что это означает и как мы должны дальше действовать, еще в графе "Толстая капля", палочковые, показатель 1, норма 3-5, сегментированные показатель 73, норма 51-57, о чем это говорит
Спасибо! Буду ждать от Вас ответа.

[Dr.Vad]

начните с етого

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

ответ на лечение неплохой, на остальные комментарии не обращать внимания.

[Olya1111]

Спасибо за ответ, Вы обнадежили, и за ссылку на статью!
Гидреа считается химическим препаратом, что вредно для организма, возможно после приведения тромбоцитов в норму, отказаться от принятия этого препарата или нужно попутно принимать препараты другие, чтобы можно было смягчить действие Гидреа?

[Dr.Vad]

Вы заблуждаетесь - люди годами-десятителиями принимают етот препарат и живут столько, сколько люди без данного заболевания, попросите чтобы сделали Вам перевод как для немедика - там обо всем етом и другом написано.

[Olya1111]

добрый вечер, Вадим Валерьевич!спасибо Вам за совет!займусь переводом статьи! зачем делают трепанобиопсию при таком заболевании, есть ли необходимость ее сделать и нам, какую полезную информацию может дать данная процедура?

[anikaa]

Данное исследование требуется для уточнения диагноза , в том числе и внутри группы хронических фи-негативных миелопролиферативных заболеваний....

[Olya1111]

что означает "фи-негативных"?

[Olya1111]

Добрый день, Вадим Валерьевич!
Прошу Вас прокомментировать результат общего анализа крови моей мамы, я ранее писала:"06.11.13 г. Сделали первый анализ крови (ОАК) после недельного приема гидроксикарбамид 500мг (принимали 2 капсулы в день), тромбоциты упали с 1.052.000 до 818.000..."
18.11.13 г. следующий анализ крови тромбоциты 257.000,
эритроциты 6,4x10в12 (06.11.13 г. были 5,15x10в12)
лейкоциты 5,7x10в9 (06.11.13 г. были 7,6x10в9)
гемоглобин 154 (06.11.13 г. был 140)
Скажите, пожалуйста, нужно принимать дальше гидроксикарбамид, и нужно ли снижать дозу (принимали 2 капсулы в день).
К врачу на прием мы сможем попасть только на следующей неделе, в растеренности принимать или нет гидреа.
Буду ждать Вашего ответа, спасибо заранее!

[Dr.Vad]

продолжать прием до встречи с врачом

[Olya1111]

спасибо за ответ, и все же стоит принимать 2 капсулы или снизить прием до 1 капсулы гидроксикарбамида в день,скажите пожалуйста?
к сожалению, Вы не прокомментировали анализ крови, количество эритроцитов увеличено и гемоглобин тоже, что может служить причиной такого повышения, может это быть на фоне приема лекарств?
если есть возможность, ответьте, спасибо!

[Dr.Vad]

продолжайте в прежней дозе до встречи с врачом - только очный врач вправе корректировать дозу, можно комментировать анализы, когда их выкладывают полностью, гадать по обрывкам - бесперспективное занятие; по анализам - дождитесь комментария очного врача... если Вы считаете, что Вашей маме необходима немедленная консультация - позвоните лечашему врачу и попробуйте договориться о внеочередной...