Синдром Ретта? ген MECP2 (с.806delG,pG269fs)

[malishka1105]

Здравствуйте.Помогите, пожалуйста, разобраться, что означает - определена мутация (делеция одного нуклеотида) в 4 экзоне гена MECP2 (с.806delG,pG269fs).Метод исследования - Секвенирование кодирующей последовательности гена MECP2.Еще сдавали другой анализ,в котором делеций в гене MECP2 не определено (метод исследование - определение протяженных делеций в гене MECP2 методом ПЦР в реальном времени). Это синдром Ретта? Какой прогноз?(если это возможно)Тяжесть? У нас не было регресса,и малышка медленно,но развивается.
Интересует что означает буквенная запись (с.806delG,pG269fs).Сама уже поняла, что это означает, что в 806 положении произошла делеция одного нуклеотида G. Что это за G нуклеотид,за что отвечает (если такой вопрос вообще уместен). И что означает вторая буквенная запись (pG269fs)?
Спасибо