|
#1
20.04.2021, 16:08
|
|||
|
|||
|
Зпрр, мозаичная форма синдрома Дауна
Здравствуйте. Если можно подскажите, пожалуйста, нужна ли нам консультация генетика.
Есть ребёнок, девочка 6.5 лет. Родилась в срок 39-40 недель, в родах был акушерський поворот. При беременности лежала на сохранении на сроке 28-29 недель с угрозой преждевременно родов. Мама и папа без вредных привычек (не знаю имеет ли это значение). Проблемы начались в 6 месяцев, когда детки садятся обычно, а у неё была очень слабая спинка. Пробовали сами заниматься на фитболе и немного подождали, т.к по нормам ВООЗ ребёнок должен сесть в 9 месяцев. Но увы, в 8 месяцев пошли первый раз к неврологу. Д/з - синдром тонусных нарушений по гипотоническому типу. Назначение массаж, лфк и актовегина. Около 9-10 месяцев сделали массаж и занимались лфк. Ребёнок сел в 11 месяцев. Дальше через каждый месяц новый навык - поползла, встала у опоры, пошла сама в 1.г и 5м. Помимо нарушений моторики была скудная речь. Такие звуки как агу, ау, бу были, но когда к 6 месяцам их должно быть уже больше - у нас не было. В годик говорила папа и ма-ма-ма-ма. В 2 у неё был разговор на птичьем. У неё игрушки при игре вели диалог между собой "на птиьем". Она не агрессивный, добрый, ласковый, нежный и очень контактный ребёнок. Сейчас и до этого всегда пытается играть с детками, даже если их не знает, но очень остро переживает обиды. В 3 года были снова у невролога по поводу отсутствия речи, шаткой и не твёрдой походки. Ещё ко всему тогда появилось скрепение зубами днем (ночью все нормально), но заметила что такие эпизоды были в момент, когда бы высказала все, да не может. Просьбы выполняла, обращенную речь понимала. Невролог назначила тогда энцефабол и тенотен. Но по неврология патологии не увидела и отправила ждать речь. Немного подождали и отправились искать логопеда деффектолога. С тех пор и занимаемся. Сейчас 2 раза в неделю, раньше 1-2, когда 3 раза. В прошлом году зимой снова были у невролога, психиатра и логопеда на комиссии (Полтава, как областной центр и в Киеве потом). Проверили слух аппаратно - все хорошо. Последний диагноз - Нарушение/задержка психооечевогооазвития. F 80 Общее недоразвитие речи 2 ур. Дизартрия F80. 0. Занятия с реабилитологом остались только в устных рекомендациях (найдёте хорошего реабилитолога и он сам определит, что ей нужно). Рекомендовали дообследование у генетика, но в Охматдет тогда генетик нам сказала, что генетической причины на её взгляд нет, а анализ нужно сдать, потому что все сдают при обследовании. Мы его так и не сдали. Дополнительно делали мрт и ээг - нарушений и отклонений не выявлено. По обследованиям абсолютно здоровый ребёнок, но по ней видно, что не так что-то. На данный момент - речь есть, но сестра 3-летка болтает гораздо больше и лучше. Они почти на одном уровне по речи. Ходит не твердо, как бы и на всю ногу наступает, но на носочки больший упор, чем на пятку, на велосипеде кататься не умеет - сложно с кручением педалей. Слюнка ещё немного подтекает. Раньше лет до 3 текла очень сильно, первое время после введения прикорма она давилась постоянно, приходилось очень часто выстукивать, т.к до посинения и могло быть и не оставляла её и на секунду с едой и без присмотра. Сейчас скрип зубами не припоминаю, но есть моменты когда она в эмоциях уходит в себя и начинает прыгать на месте. По словам логопеда, которая с ней занимается - у неё слабый язык и она не может им двигать как нужно, также не работают мышцы лица (нет мимики). Были недавно у невролога, нам нужно было направление на массаж воротниклвой зоны и на занятия на лфк и к реабилитологу. Нас реабилитолог не взял на занятия, т.к нет назначения, где расписано что нужно делать. Невролог (он и раньше видел дочь, но тогда поназначал ей бады и убеждал, что они нам волшебно и моментально помогут, а как же без них) придрался к её носу - широкий и раз мы столько лечились и нет результата, то нужна консультация генетика, чтобы проверить нет ли мозаичной формы синдрома Дауна. Мы не принимали лекарственных назначений и бадов - мы занимаемся с логопедом, сейчас она ещё посещает и музыкальную школу (преподаватель занималась раньше с детками с аутизмом и ей интересно, чего можно достичь с детками с проблемами развития. Нужна ли нам консультация генетика? Может ли так проявляться мозаичная форма с. Д.? Какие нужны обследования? Буду очень благодарна если подскажите 
|
|
#2
20.04.2021, 16:33
|
||||
|
||||
|
К сожалению, нет никаких клинических предпосылок когда и у кого исключать мозаичные формы, если фенотипически ребенок выглядит нормально, описаны случаи, когда мозаичную формы вылявляли только в 55 лет, когда у пациента стала развиваться болезнь Альцгеймера очень рано. Нужно обсудить с очным генетиком все возм. риски зачатия ребенка с таким синдромом и при высоком риске - исключать, пишут, что задержка речи и обшения может быть при моз. форме.
|
|
#3
21.04.2021, 10:13
|
||||
|
||||
|
Кроме мозаичной формы синдрома Дауна существует много разных редких генетических патологий и особенностей, которые могут приводить к задержке развития.
Вы можете начать генетическую диагностику. Но вряд ли стандартное кариотипирование окажется информативным. Можно попробовать. Но вот стоит ли втягиваться дальше - сомнительно. Практическая помощь может состоять только в одном - развивающие занятия. Лучше потратить силы, время и деньги на это.
|
|
#4
22.04.2021, 15:00
|
|||
|
|||
|
Подскажите, пожалуйста, какие анализы стоит сдать? Записались на приём. Предварительно нужно и пищевой дневник вести, сдать копрограмму и на дисбактериоз, доплер сосудов шеи.
|
Линейный вид
