Метаболические болезни.

[asya9899]

Здравствуйте, буду рада, если поможете ответить/расшифровать результаты исследования панели "Нарушение обмена веществ". Нашей дочери чуть более года, установлен диагноз "Ганглиозидоз Gm1". По нему вопросов нет.
Но интересуют остальные найденные мутации, о чем они говорят, о том, что она бессимптомный носитель или больна, но болезнь проявиться позже?
Задаю эти вопросы, так как варианты сформированы по степени вероятности патогенности, и если у нас уже есть Gm1, то почему он на 2 месте, а не на 1 месте? Значит и Дискератоз у доченьки есть?
Помогите в этом разобраться, для того, чтобы понимать как планировать будущего ребенка, надо ли будет ворсины хориона проверять и на то, что выявлено помимо Gm1???
Спасибо большое за Ваш труд, надеюсь получу ответ на свои вопросы!

[nata-k]

Здравствуйте,
родителям делили какой-то анализ после получения этого результата?

[asya9899]

Здравствуйте ещё раз, только на ганглиозидоз gm1 делали в другой лаборатории, все подтвердилось, являемся носителями новых ранее не описанных мутаций. (Не родственники).
На остальное не сдавали, нужно??

[nata-k]

По всем остальным мутациям - Ваша дочь их носитель.
А это значит, что и кто-то из родителей носитель этих мутаций.
И есть некоторая вероятность, что оба носители.
По этому, если цель планирование беременности и определение объемов пренатальной диагностики, то обоим родителям стоит проверить статус носительства по всем обнаруженным мутациям.

[asya9899]

Да, спасибо Вам, мы так и поступим, точнее теперь постараемся сдать экзом (вдвоем), чтобы спланировать более тщательно. Хотя генетик местный говорит, что маловероятно имеются ещё совпадения, но как- то все равно страшно.
Меня только смутило, что именно нашу болезнь (gm1) выставили на 2 место, а совершенно неизвестные нам мутации (гена PARN) на первое. Вот я и решила уточнить, так как выставлены они в порядке какой-то патогенности. Испугалась, что вдруг она помимо основного заболевания страдает и каким-то из гена parn, но просто пока симптомы не проявились.
Но вы подтвердили, что это только носительство, спасибо большое Вам!