Синдром Элерса-Данлоса?

[kvetka]

Здравствуте ув. врачи! Скажите, пожалуйста, генетики хотят поставить моему сыну 6лет такой диагноз синдром Элерса-Данлоса. Анализы (лактат, гомоцистеин) в норме, анализы их лаборатории мне на руки не дают(но они тоже вроде бы в норме). Можно ли по внешним признакам ставить такой диагноз или нужны дополнительные исследования?

[nata-k]

Чаще всего этот диагноз ставят исходя из клинической картины (внешних признаков).

[anikaa]

Если в клинической картине преобладает геморрагический синдром - то требуется коагулологическое обследование для исключения прочих причин повышенной кровоточивости.

[kvetka]

У него всегда выше нормы лимфоциты и гемоглобин сейчас 108 и железо понижено, а повышенной кровоточивости нет и тромбоциты даже выше нормы. У него из признаков есть: кожа эластичная, тянется больше чем у других, палец большой может согнуть без усилий до запястья, уши тонкие мягкие, на коже легко остаются шрамы, пятна. Ворнкообразная впадина(небольшая) на груди, начинается сколиоз, вольгусные стопы. Еще ножки иногда болят, физически слаб, подвержен инфекциям разным. Есть ли смысл показать его еще другому врачу если подтвердят этот диагноз?

[Mikled]

Как правило, диагноз этот на жизнь не очень то влияет. Нужно конечно учитывать наличие пролапса митр клапана, гипермобильность суставов ( занятия спортом), проблемы со зрением, осанкой. Если все это не очень выражено - можно особо не волноваться. Ставят этот диагноз генетики сейчас направо и налево. Плавание!!!