#1
|
|||
|
|||
Ðåçóëüòàòû ñêðèíèíãà
Äîáðûé äåíü!
Âåñ 45, íå êóðþ, ðàññà åâðîïåéñêàÿ, 24 ïîëíûõ ãîäà. Èç çàáîëåâàíèé - ñîñòîÿíèÿ ïîñëå òîòàëüíîé òèðåîèäýêòîìèè ïî ïðè÷èíå ïàïèëÿðíîé êàðöèíîìû ùèòîâèäíîé æåëåçû (ïðîîïåðèðîâàíà 13.05.2008). Ïîñëå îïåðàöèè ïðîâîäèëîñü ëå÷åíèå ðàäèîàêòèâíûì éîäîì, ïîñëåäíèé ðàç - îñåíüþ 2010 ãîäà. Ïîñëå îïåðàöèè ïðèíèìàþ L-òèðîêñèí. Äîçà: îò 100 äî 150 ìêã, â çàâèñèìîñòè îò ïîðû ãîäà. Ñåé÷àñ - 175 ìêã, ò.ê. ñ 5 ïî 13 íåäåëþ íà ôîíå áåðåìåííîñòè ðàçâèëñÿ ãèïîòèðåîç. Íà ðàííåì ñðîêå áåðåìåííîñòè (èç-çà íåçíàíèÿ î íåé) ïðèíèìàëñÿ 2 ðàçà êîëäðåêñ, 1 ðàç ñïàçìàëãîí, è 1 ðàç ìåçèì. Ñ íà÷àëà 6 ïî ïî 13 íåäåëþ ïðèíèìàëà äóôàñòîí, ìàãíåB6, Âðåìÿ îò âðåìåíè ñâå÷è ïàïàâåðèíà, ò.ê. áûëà óãðîçà.  13+3 íåäåëü áûëà ñäàíà êðîâü ïî ïåðâîìó ñêðèíèíãó (óçè íå äåëàëîñü, ê ñîæàëåíèþ, ò.ê. Âðà÷ îòïðàâèë íà íåãî ïîçäíî - â 15 íåäåëü). Ðåçóëüòàòû ñëåäóþùèå: Â-ÕÃ× - 83 628 mIU/ml (íîðìà â 13-14 íåäåëü: 20 000 - 100 000) Â-ÕÃ× (ÌîÌ) - 1,26 PAPP - 21,74 ìêã/ìë (íîðìà â 12-13 íåäåëü: 14,55 - 22,43) PAPP (MoM) - 0,77 Ðàññ÷åòà ðèñêîâ äàííàÿ ëàáîðàòîðèÿ íå äåëàåò, âðà÷ èç ÆÊ òàê æå íå çíàåò êàê èõ ðàñøèôðîâàòü, õîòÿ èìåííî îíà íàïðàâèëà ìåíÿ â ýòó ëàáîðàòîðèþ.  17+3 íåäåëü áûë ïðîâåäåí âòîðîé ñêðèíèíã. ÓÇÈ + àíàëèçû. Ðåçóëüòàòû ÓÇÈ â íîðìå, îòêëîíåíèé íåò. Ïðèñóòñòâóåò íèçêàÿ ïëàöåíòàöèÿ (35 ìì). ÁÏÐ - 37,5 (ñîîòâåòñòâóåò ìîåìó ñðîêó â 17 íåäåëü 3 äíÿ). Ðåçóëüòàò àíàëèçà ïðèëàãàþ íèæå. Î÷åíü ïðîøó ïîìî÷ü ïîíÿòü âåðîÿòíîñòü ðèñêîâ è ñòîèò ëè ïåðåæèâàòü? Êàê ðàñøèôðîâàòü ïåðâûé ñêðèíèíã? Ìîã ëè ïðèåì ëåêàðñòâåííûõ ñðåäñòâ íà ðàííåì ñðîêå ïîâëèÿòü íà ïëîä è, ñîîòâåòñòâåííî, ðåçóëüòàòû? À òàê æå êàêîå âëèÿíèå èìååò íà ìàëûøà ìîå çàáîëåâàíèå ùæ? |
#2
|
||||
|
||||
1. Ðèñê ïîãðàíè÷íûé.  ïðèíöèïå, ýòî ïîâîä îáäóìàòü èíâàçèâíóþ äèàãíîñòèêó.
2. Ïåðâûé ñêðèíèíã íå áûë âûïîëíåí. 3. Íå ìîã.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî! Äëÿ ìåíÿ êëþ÷åâîå ñëîâî " â ïðèíöèïå", ò.å. ìîæíî äåëàòü èíâàçèþ, à ìîæíî è íåò. Ñêàæèòå, à ÓÇÈ íà áîëåå ïîçäíèõ ñðîêàõ Á. ìîæåò ïîêàçàòü ñèíäðîì Ýäâàðäñà èëè íå ôàêò?
|
#4
|
||||
|
||||
Êëþ÷åâîå ñëîâî - îáäóìàòü. Ðåøåíèå, â ëþáîì ñëó÷àå, çà âàìè.
ÓÇÈ ìîæåò ìíîãîå, íî íå âñå.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü!
Èç-çà ñîìíåíèÿ â ðåçóëüòàòàõ ñêðèíèíãà, êîòîðûå ÿ îïèñûâàëà âûøå, 11.04. áûë ïðîâåäåí àìíèîöåíòåç. Çàêëþ÷åíèå ñëåäóþùåå: Ìîëåêóëÿðíî-öèòîãåíåòè÷åñêîå èññëåäîâàíèå âûïîëíÿëè ìåòîäîì èíòåðôàçíîé FISH íà îáðàçöàõ êëåòîê àìíèîòè÷åñêîé æèäêîñòè. Ïðè èññëåäîâàíèè ìåòîäîì FISH ñ öåëüþ îïðåäåëåíèÿ àíåóïëîäèè 13, 18, 21, X, Y èñïîëüçîâàëè ìíîãîöâåòíóþ ïðîáó Aneu Vysion (â-âî Abbott-Vysis, USA). Áûëî ïðîàíàëèçèðîâàíî 140 èíòåðôàçíûõ ÿäåð. Ïî ðåçóëüòàòàì èññëåäîâàíèÿ îïðåäåëåíî: nuc ish (18(A)x2)(X(G)x1)(Y(O)x1)|70| nuc ish (13(G)x2)(21(O)x2)|67|/(13(G)x2)(21(O)x3)|3| Êàðòèíà ãèáðèäèçàöèè. Ïðè èñïîëüçîâàíèè ïðîáû Aneu Vysion ÑÅÐ 18, X, Y â 70 (100%) êëåòêàõ çàðåãèñòðèðîâàíî äâà ãîëóáûõ, îäèí îðàíæåâûé è îäèí çåëåíûé ñèãíàëû. Ïðè ãèáðèäèçàöèè ñ Aneu Vysion LSI 13,21 â 67 (95,8%) ÿäðàõ îïðåäåëåíû äâà çåëåíûõ è äâà æåëòûõ ñèãíàëà.  3 (4,2%) êëåòêàõ âèçóàëèçèðîâàëèñü òðè æåëòûõ ñèãíàëà, ÷òî îòâå÷àþò õðîìîñîìå 21. Êîìáèíàöèÿ ãèáðèäèçàöèîííûõ ìàòåðèàëîâ îòâå÷àåò ìóæñêîìó ïîëó (XY). Äèàãíîñòè÷åñêè çíà÷èìûå êîëè÷åñòâåííûå èçìåíåíèÿ õðîìîñîì 18, 13, X, Y íå çàðåãèñòðèðîâàíû, îòêëîíåíèÿ â ïîêàçàòåëÿõ õðîìîñîìû 21 íå ïðåâûøàþò 5,0%, ÷òî ñ÷èòàåòñÿ äîïóñòèìîé ïîãðåøíîñòüþ ìåòîäà. Êîëè÷åñòâåííûå õàðàêòåðèñòèêè õðîìîñîì 13, 18, 21, X, Y îòâå÷àþò íîðìå. Ñêàæèòå, âîçìîæåí ëè âàðèàíò ðîæäåíèÿ ðåáåíêà ñ ïàòîëîãèåé? Äåéñòâèòåëüíî ëè ñóùåñòâóåò ïîãðåøíîñòü â 5,0%, êîòîðàÿ ñ÷èòàåòñÿ íîðìîé? |
#6
|
||||
|
||||
Äà, ïîãðåøíîñòü ìåòîäà ñóùåñòâóåò.
Íî ýòîò ìåòîä ïîçâîëÿåò îöåíèòü òîëüêî êîëè÷åñòâî îñíîâíûõ õðîìîñîì, êîòîðûå áûâàþò âîâëå÷åíû â ïðîñòûå òðèñîìèè. Íè÷åãî íå èçâåñòíî î äðóãèõ õðîìîñîìàõ è íå èçâåñòíà ñòðóêòóðà õðîìîñîì. Áóäóò äåëàòü åùå ñòàíäàðòíîå êàðèîòèïèðîâàíèå?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Äà, êàðòèîòèï áóäåò, íî òîëüêî ÷åðåç 2,5 íåäåëè.
Ñêàæèòå, âåðíî ëè ïîíèìàþ, ÷òî íà äàííûé ìîìåíò óæå ìîæíî èñêëþ÷èòü íàëè÷èå õðîìîñîìíûõ ïàòîëîãèé ó ïëîäà ïî 13, 18, 21 õðîìîñîìàì, äàæå íå ñìîòðÿ íà 4,2% îêðàøåííûõ êëåòîê ïî 21 õðîìîñîìå? |
#8
|
||||
|
||||
Ìîæíî èñêëþ÷èòü íàëè÷èå ïðîñòûõ òðèñîìèé, à íå âñåõ âîçìîæíûõ õðîìîñîìíûõ ïàòîëîãèé.
Ïî ýòîìó è äåëàþò åùå ñòàíäàðòíîå êàðèîòèïèðîâàíèå. Äàæå åñëè åñòü ðåàëüíûé ìîçàèöèçì 4% ïî 21 õðîìîñîìå, îí íå áóäåò èìåòü ïðîÿâëåíèé.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#9
|
|||
|
|||
Òî åñòü ñåé÷àñ íåëüçÿ èñêëþ÷èòü ìîçàèöèçì è òðàíñëîêàöèîííóþ ôîðìû òðèñîìèè ïî 21 õðîìîñîìå? Èëè ïî 13 è 18 òîæå?
Åñëè äà, òî êàê îíè âîîáùå ìîãóò ïðîÿâèòüñÿ? |
#10
|
||||
|
||||
Çíà÷èìûé ìîçàèöèçì ìîæíî. Òðàíñëîêàöèîííûå ôîðìû - íåëüçÿ.
Âàø âòîðîé âîïðîñ íå ïîíÿòåí.
__________________
Nataliya Matiytsiv |