|
#16
02.08.2012, 15:53
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте.
Я прошла очередной скрининг. В 16 недель - АФП 1,82 Мом, ХГЧ 1,6 Мом. Анализы были на верхней границе, но скорректированы по моему весу (я худенькая). Риски невысокие. Теперь жду очередного УЗИ. Вроде бы все в порядке. Но меня постоянно мучает вопрос - все риски рассчитываются на определенные синдромы - трисомии 21, 18, ДНТ. А я боюсь, что при моей транслокации могут возникнуть какие либо другие поломки и их просмотрят... Подскажите, может ли такое быть? Или эти маркеры изменены и при других хромосомных перестройках? Что в моем случае вообще может быть? Извините за неточные вопросы, трудно сформулировать. Я очень надеюсь, что сейчас все будет хорошо, но все равно переживаю... Спасибо. 
|
|
#17
02.08.2012, 22:08
|
||||
|
||||
|
Скрининг рассчитывает риск пороков развития. При серьёзных хромосомных аномалиях такие пороки обязательно есть и есть маркеры.
Конечно, для тех синдромов, которые встречаются чаще, разработаны более точные расчеты.
|
|
#18
06.09.2012, 13:14
|
|||
|
|||
|
Добрый день, Наталия. В продолжение моей истории - на узи в 20 недель пороков развития не обнаружено, но был обнаружен, как мне объяснили, мягкий маркер хромосомной аномалии - брахицефалия. Также БПР головки опережал на 1 неделю все остальные размеры. Был рекомендован кордоцентез. Его результат - 46ХХ! Теперь я спокойно жду свою девочку! Но прошу - объясните, пожалуйста, (когда получила результат разволновалась и не спросила сразу) результат 46ХХ при кордоцентезе исключает разные транслокации и делеции, или он подробно не исследует кариотип? И стоит ли мне сейчас после кордоцентеза сделать еще узи на предмет угрозы, фпн, исследовать кровоток? В генетическом узи это не указали. Просто малышка иногда весь день очень беспокойная без перерыва, а иногда весь день почти нет шевелений (сейчас 22 недели). И я боюсь пропустить неблагоприятные последствия...
|
|
#19
07.09.2012, 08:56
|
||||
|
||||
|
Стандартное кариотипирование способно установить значительные перестройки.
Но многое еще зависит от деталей анализа, о которых знает только исполнитель. Все остальные вопросы для очного гинеколога.
|
|
#20
31.03.2013, 09:22
|
|||
|
|||
|
Добрый день, Наталия. Решила написать в продолжение своей истории - в декабре я родила здоровую девочку! Роды были преждевременные и тяжелые, но это совсем другая история. Большое спасибо Вам за консультации и, видя похожие темы с транслокациями, советую девочкам не отчаиваться и пробовать!
|
Линейный вид
