#1
|
|||
|
|||
Ñèíäðîì Äåíäè Óîêåðà
Äîáðûé äåíü! Æ 34 ãîäà, Ì 36, âòîðàÿ áåðåìåííîñòü.
Ìåñÿ÷íûå ñ 13 ëåò, ðåãóëÿðíûå óìåðåííî-îáèëüíûå, ñ çà÷àòèåì ïðîáëåì íå áûëî íè â ïåðâûé ðàç, íè âî âòîðîé. Èç èíôåêöèé óðåîïëàçìà ïàâðóì. 1-áåðåìåííîñòü, äåâî÷êà, ÊÑ ýêñòðåííîå 39 íåäåëü 04/10/10 (îñòðàÿ ãèïîêñèÿ ïëîäà). 2- áåðåìåííîñòü. Ïîñëåäíèå ìåñÿ÷íûå 22/05/2019 Âðà÷ íà îñíîâàíèè âòîðîãî ñêðèíèíãîâîãî ÓÇÈ ñòàâèò ? ñèíäðîì Äåíäè Óîêåðà, íà îñíîâàíèè ãèïîïëàçèè ÷åðâÿ ìîçæå÷êà. Ñðîê 19-20 íåäåëü Âîçìîæíî ëè òîëüêî ëèøü íà îñíîâàíèè ÓÇÈ äåëàòü ïîäîáíîå çàêëþ÷åíèå? Ðåê-íî ÓÇÈ â ÌÃÖ. Õî÷åòñÿ âåðèòü â îøèáêó, êàêèå äàëüíåéøèå äåéñòâèÿ ïî íàáëþäåíèþ, îáñëåäîâàíèÿì? Ôîòî ïðîòîêîëà, à òàê æå óçè ïðèêëàäûâàþ? Âîçìîæíî, íóæíû åùå êàêèå ëèáî àíàëèçû ïðèêðåïèòü. |
#2
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå. Ñèíäðîì Äåíäè-Óîêåðà óñòàíàâëèâàåòñÿ ïî äàííûì ÓÇÈ, òàêæå âîçìîæíî ïðîâåäåíèå ÌÐÒ â ñïîðíûõ ñëó÷àÿõ. Âàæíî èñêëþ÷èòü ãåíåòè÷åñêóþ ïàòîëîãèþ, õîòÿ â áîëüøèíñòâå ñëó÷àåâ ñèíäðîì Äåíäè-Óîêåðà íå íàñëåäñòâåííûé, îäíàêî íåêîòîðûå ãåíåòè÷åñêèå ïàòîëîãèþ ìîãóò ïðîÿâëÿòüñÿ òàêèì ñèìïòîìîì. Ïîýòîìó, íåîáõîäèìî ïîâòîðèòü ÓÇÈ è ðåøèòü âîïðîñ î ïðîâåäåíèè èíâàçèâíîé äèàãíîñòèêè ñ õðîìîñîìíûì ìèêðîìàòðè÷íûì àíàëèçîì, äëÿ îïðåäåëåíèÿ äàëüíåéøèõ ðåêîìåíäàöèé.
|
#3
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî áîëüøîå çà îòâåò.
Ïîâòîðíîå óçè ñäåëàëà â ìãö Çàêëþ÷åíèå: áåðåìåííîñòü 19 íåä 1 äåíü. Ãèïîïëàçèÿ íîñîâûõ êîñòåé, óâåëè÷åíèå øåéíîé ñêëàäêè. ×àñòè÷íàÿ àãíåçèÿ ÷åðâÿ ìîçæå÷êà (?). Ðåêîìåíäóåòñÿ àíàòîìè÷åñêèé ìîíèòîðèíã â ìãö ÷åðåç äâå íåäåëè, ïåðèíàòàëüíîå êàðèîòèïèðîâàíèå ïëîäà. 1) âîçìîæíû ëè òàêèå ïîêàçàòåëè àíàòîìè÷åñêîé îñîáåííîñòüþ ïëîäà? Èëè òàêîå çàêëþ÷åíèå ñâèäåòåëüñòâóåò î õðîìîñîìíûõ ïàòîëîãèÿõ 2) æäàòü ðåçóëüòàòû îêîëî 2 íåäåëü (ñåãîäíÿ èíâàçèâíàÿ äèàãíîñòèêà), íå áóäåò ëè ïîçäíî äëÿ ïðèíÿòèÿ ðåøåíèÿ î ïðåðûâàíèÿ áåðåìåííîñòè, åñëè àíàëèçû ïîêàæóò õðîìîñîìíóþ ïàòîëîãèþ 3) êàê ÿ ïîíÿëà, ìíîãèå ïîðîêè ìîãóò áûòü è íå ñâÿçàíû ñ ãåíåòè÷åñêèìè ïîëîìêàìè. Êàê âûÿâëÿþòñÿ äðóãèå íàðóøåíèÿ â ðàçâèòèè ïëîäà? 4) êàêîâà äîñòîâåðíîñòü ðåçóëüòàòîâ èíâàçèâíîé äèàãíîñòèêè? |
#4
|
|||
|
|||
1) Ìîæåò áûòü èíäèâèäóàëüíîé îñîáåííîñòüþ
2) ìèêðîìàòðè÷íûé àíàëèç âûïîëíÿåòñÿ íåäåëþ, âåðîÿòíåå âñåãî âàì ñäåëàþò ñòàíäàðòíûé àíàëèç êàðèîòèïà, êîòîðûé èìååò íèçêîå ðàçðåøåíèå è íå ñïîñîáåí ïîêàçàòü ìèêðîïåðåñòðîéêè. Îäíàêî, ïîçäíî íå áóäåò, ò.ê. ó âàñ áóäåò 21-22 íåäåëè 3) Åñòü îïðåäåëåííûé ñïåêòð ïàòîëîãèé, êîòîðûé ìîæíî óñòàíîâèòü ïðåíàòàëüíî, îñòàëüíûå òîëüêî ïîñòíàòàëüíî. 4)Ñìîòðÿ êàêèì ìåòîäîì àíàëèçèðóþò ïëîäíûé ìàòåðèàë. Êàðèîòèï âûÿâëÿåò 5%ãåíåòè÷åñêîé ïàòîëîãèè, Ìèêðîìàòðè÷íûé àíàëèç äî 25%. Âñå îñòàëüíîå òîëüêî ñåêâåíèðîâàíèåì. Åñòü åùå îïðåäåëåííûé % ãåíåòè÷åñêèõ ïàòîëîãèé, êîòîðûå íàñòîÿùèìè ìåòîäàìè äèàãíîñòèêè ïîêà íå âûÿâëÿþòñÿ |
#5
|
|||
|
|||
Ñïàñèáî!
Ìíå ïðîâåëè èíâàçèâíóþ äèàãíîñòèêó àìíèîöåíòåç, èìåííî ìåòîä ìèêðîìàòðè÷íîãî èññëåäîâàíèÿ, àíàëèç êîòîðûé äåëàåòñÿ äîëüøå ïî âðåìåíè è òîëüêî ïëàòíî. Òåïåðü æäó ðåçóëüòàòîâ |
#6
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü, ñåãîäíÿ ïðîâåëè ÌÐÒ ïëîäà.
Çàêëþ÷åíèå: ãèïîïëàçèÿ ÷åðâÿ ìîçæå÷êà. 20 íåäåëü (ñðîê ïî ïîñëåäíèì ìåñÿ÷íûì) ×òî ýòî òàêîå è êàêèå ïðîãíîçû ïî ðàçâèòèþ äàííîãî ðåá¸íêà. ßâëÿåòñÿ ëè ýòî ïîêàçàíèåì ê ïðåðûâàíèþ áåðåìåííîñòè? |
#7
|
|||
|
|||
Ïîêà íóæíî äîæäàòüñÿ ðåçóëüòàòîâ ÕÌÀ. Ïîêàçàíèå ê ïðåðûâàíèþ ýòî íå ÿâëÿåòñÿ, õîòÿ ýòè ïîêàçàíèÿ âåñü óñëîâíû. Òî÷íûé ïðîãíîç ñäåëàòü ñëîæíî è çàâèñèò îò ïðåæäå âñåãî îò íàëè÷èÿ/îòñóòñòâèå ãåíåòè÷åñêîé ïàòîëîãèè
|
#8
|
|||
|
|||
Äîáðûé äåíü ïðèøëè àíàëèçû ìèêðîìàòðè÷íîãî òåñòà.
Íèêàêèõ õðîìîñîìíûõ ïàòîëîãèé íå âûÿâëåíî. Î÷åíü ïóãàåò çàêëþ÷åíèå ÌÐÒ: ãèïîïëàçèÿ ÷åðâÿ ìîçæå÷êà. Ýòî íå ÿâëÿåòñÿ ê ïðåðûâàíèþ áåðåìåííîñòè? ×òî æä¸ò òàêîãî ðåá¸íêà â òàêîì ñëó÷àå. Âîçìîæåí áëàãîïðèÿòíûé èñõîä, êîòîðûé íèêàê íå îòðàçèòñÿ íà êà÷åñòâå æèçíè è çäîðîâüå ìàëûøà? Ìîæåò ëè ÷åðâü åù¸ äîðàñòè? |