Генетика

[olga_g]

Мне 34 года, рост 173см, вес до зачатия -70кг, сейчас я 75 кг. Сейчас я беременна (вторая беременность, первая беременность - 3 года назад, родился сын здоровый без всяких проблем), срок - 19 нед 5 дн (последняя менструация была 13.10.2012, зачатие, полагаю, было 28.10.2012). Проходит беременность хорошо, без токсикоза, кровотечений, нормальный тонус... Все в норме, в тч анализы. Но сдавала первый скрининг на сроке 10 нед и 4 дня, результаты следующие:
Papp-a 0.7mlU/ml Скорр.MoM 0,51
FBI-hCG 96.2 ng/ml Cкорр.МоМ 1.81
Выводы: двойной тест/ риск синдрома дауна- 1:86 (трисомия 21 выше порога отсечки);
Риск трисомии 13/18 равен 1:4022 (низкое значение).
Тк сама лаборатория написала на анализе, что расчет произведено срокам беременности, тк КТР ниже нормы (35 мм было), первый скрининг переделали на сроке 13 нед и 1 день. Результаты были следующие:
fb-hCG 78.5 ng/ml Скорр.МоМ 2.41
Papp-a 3.83 mlU/ml Скорр.Мом 0.92
Выводы:
Биохим. Риск +nt 1:536 (ниже порога отсечки)
Двойной тест 1:191 (выше порога отсечки)
Трисомия 13/18+ nt <. 1:10000. (Ниже порога отсечки).

Вообще когда пришел анализ повторный, врач мне сказал, что все хорошо, но сейчас, когда получила копию анализа, вижу, что двойной тест опять выше порога отсечки.

Второй скрининг был сделан на сроке 16 нед и 4 дня (по менструации), 2 листа с выводами:
1) afp 22,43 IU/ml Скорр.МоМ 0.73
HCG 60131 mlU/ml Скорр.МоМ 2.16
uE3 2,4 nmol/l Скорр.МоМ 0.74

Срок беременности 17+3
Метод БПР Handlock

Значения МоМ скорректированы с учетом: масса тела матери

Выводы
Биохимический риск Тр21 1:108
Риск дефекта нервной трубки <1:10000

2) afp 22,43 IU/ml Скорр.МоМ 0.87
HCG 60131 mlU/ml Скорр.МоМ 1,86
uE3 2,4 nmol/l Скорр.МоМ 1.12

Срок беременности 16+1
Метод УЗИ

Значения МоМ скорректированы с учетом: масса тела матери

Выводы
Биохимический риск Тр21 1:360
Риск дефекта нервной трубки <1:10000


Врач отправил на консультацию к генетику. Поеду обязательно, но хотела бы услышать и Ваше мнение о результатах.

Также вопросы следующие:
1) в какой срок беременности лучше ехать к генетику, ведь назначат узи? Врач говорил, что есть центры, которые всегда инвалидную диагностику рекомендуют, а есть те, которые считают, что по результатам только узи можно сделать однозначный вывод. По узи и на каком сроке можно, если да, можно однозначно сделать вывод о наличии/ отсутствии ХА?
2) обязательно будут рекомендовать инвалидную терапию?
3) везде пишут о последствиях инвалидной диагностики только как о выкидышах, но ведь полагаю, могут быть последствия в том, что выкидыша не будет, но будет, например, отслойка плацены, что влечет плохое питание ребенка или еще что-то. Какие последствия такой диагностики помимо выкидыша? Можно ли здорового ребенка сделать нездоровым такой диагностикой?

[MrsPetson]

Возможно, вы имели ввиду ИНВАЗИВНУЮ диагностику?
По результатам скрининга, вам она показана.
Вероятность осложнений (прерывания беременности) небольшая - 1-2%.

[olga_g]

Была у генетика уже. Ситуация в моем понимании следующая: вероятность СД -1%, вероятность выкидыша -1-2%, результат кордоцентеза -99%. Была на УЗИ, где не обнаружено абсолютно никаких отклонений, все в норме, кроме того, что есть пред лежание плаценты, влекущее более высокую вероятность выкидыша при инвазивном вмешательстве. Те вероятность выкидыша выше, чем вероятность ХА. Вы все равно рекомендовали бы делать кордоцентез?

[MrsPetson]

Наиболее безопасным методом инвазивной диагностики является амниоцентез.
Решение принимать Вам.

[olga_g]

Да, я это знаю! Но как Вы, полагаю, знаете, результаты амниоцентеза делают 2-3 недели. А у меня срок уже 20 недель!

[nata-k]

Объясните, почему два разных результата второго скрининга?