Кариотип ребенка 11 мес

[eliliom]

Добрый день!

Помогите, пожалуйста, разобраться.
Сделали анализ на кариотип моей 11-месячной дочки. Причина - задержка внутриутробного развития (родилась с массой 1750г 46см на 42 неделе беременности, закричала сразу, 7/7 по Апгар).
Сегодня получила результат:
"Метод цитогенетического исследования: 72-часовая культура лимфоцитов переферической крови, G-окраска; результат: 46, XX, 10p- (?) Рекомендовано цитогенетическое исследование родителей для исключения структурных перестроек"
Знак вопроса в заключении наводит на мысль, что результат еще не окончательный.

Вопросы:
Правильно ли я поняла, что данная запись говорит о подозрении на наличие делеции в коротком плече 10 хромосомы? Или это делеция всего плеча?
То, что результат не определен окончательно, это из-за метода исследования? Достаточен ли этот метод исследования для анализа кариотипов родителей?
Нужно ли будет делать дополнительный анализ ребенку? Какой?
Есть ли какая-нибудь информация по патологии, которую у нас подозревают? К чему готовиться?

Немного о состоянии девочки на сегодняшний день.
Вес и рост пришли к норме к 5 месяцам, сейчас рост около 73 см, вес 9300г. Моторное развитие идет с задержкой. Правда, имели место и другие факторы, давшие задержку. Была поздняя анемия недоношенных детей, делали переливание крови, сейчас по гемоглобину положительная динамика. После этого активность ребенка резко повысилась, и сейчас задержка не усугубляется, напротив, по всем признакам девочка из нее выходит. Речевое развитие трудно оценить, так как ребенок будет билингв, но лепет есть, и комбинации звуков усложняются. Из других особенностей: после рождения было выявлена сниженная толерантность к глюкозе, сейчас по последним анализам все в норме. УЗИ сердца в 10 месяцев - ООО 1мм без сбросов, другие органы - без особенностей.

[nata-k]

Сообщение от eliliom

Правильно ли я поняла, что данная запись говорит о подозрении на наличие делеции в коротком плече 10 хромосомы? Или это делеция всего плеча?

Это нехватка какого-то неопределенного участка

Сообщение от eliliom

То, что результат не определен окончательно, это из-за метода исследования? Достаточен ли этот метод исследования для анализа кариотипов родителей?

Да, дело в методе.
Для начала достаточно. Если у одного из родителей будет тот же результат, то это можно считать семейной особенностью.

Сообщение от eliliom

Нужно ли будет делать дополнительный анализ ребенку? Какой?

Есть несколько возможных методов молекулярных.

Сообщение от eliliom

Есть ли какая-нибудь информация по патологии, которую у нас подозревают? К чему готовиться?

Преждевременный вопрос.