#1
|
|||
|
|||
69ХХУ
Добрый день!
Мне 26 лет, 3 года в браке и уже 2 года в попытках родить ребенка. Вес -67, рост 1,65. Менструации где-то с 14 лет, не всегда регулярные (бывают незначительные задержки - +/- 2-3 дня). В самом начале были обильные по 5-6 дней, после первого выскабливания стали скудные по 3 дня. У меня было 3 попытки, все неудачные. Первая попытка - август 2004. Началась мазня на 9 неделях, положили на сохранение в муниципальную клинику....без узи..его сделали только через неделю и ничего не увидели в плодном яйце. Когда делали чистку, врач сказала, что начался процесс разложения. Короче, мне оставалось только радоваться, что все закончилось так, а не иначе. После первой попытки я начала активное обследование (сентября 2004): сдала инфекции (выявлена уреаплазма; была успешно пролечена), гормоны (в норме), спермограмма (в пределах нормы, чуть повышены лейкоциты) выявлен токсоплазмоз (лечения не требуется), гемостаз в норме и пр. Под подозрение ставили хронический эндометри - плохо растет эндометрий (но на фоне такого ээндометрия беременности наступали). Нужно еще отметить, что все 3 беременности у меня сопровождались тянущими болями внизу живота. Апрель 2005 - была задержка 16 дней, потом на работе открылось кровотечение и вышел большой сгусток. ХГЧ рос плохо 200-350-600 (сдавала каждый день), в матке плодного яйца видно не было, а ХГЧ продолжал оставаться беременным. Соответственно, возникло подозрение на внематочную (хотя обычной симптоматики не наблюдалась). Экстренная лапараскопия с вердиктом отсутствия внематочной и только после лапары (до сих пор не пойму, как такое получилось) увидели плодное яйцо в матке. Соответственно, сделали еще и чистку. Потом началось долгое активное планирование. На узи (хотя до этого делала регулярно) увидели синехии. В феврале 2006 их рассекли. Май-июнь 2006 - последняя попытка. Со всем своим багажом знаний, я на 2-ой день задержки(!) залегла в больницу. ХГЧ рос в пределах нормы, серцебиение было. Правда, в одном из центров посмотрев в первый раз сказали, что плодное яйцо деформировано и быть тут выкидышу....Никто из других узистов такого диагноза не ставили. В больнице поставили еще один диагноз - подозрение на гиперандрогению. Однако повышен был только 17ОН (был 6,2, при норме до 3,5), а ДГА-сульфат был в норме. Была небольшая мазня. Прописали для разжижения крови тромбо-ас. На 7 неделях пошла на узи, к слову сказать уже почти успокоившись, и ......замершая. Опять двадцать пять. При выскабливании взяли генетику - трисплодия 69ХХУ. Говорят, что случайная генетическая аномалия. У нас с мужем генетика в норме. В настоящее время прошло 3 месяца - нам очень хочется ребенка и нет сил больше переживать такие потрясения. Пугает еще и другое - мне страшно. Я пытаюсь себя внутренне настроить на то, что нужно нормально реагировать на ЛЮБОЙ исход берменности.... По рекомендации врача при выписке, сдала в гематологическом центре рамн анализ на выявление маркёров тромбофилиии. Результат следующий: мутация в одном аллеле гена метилентетрагидрофолатредуктазы (гетерозиготное наследование). В генах 5 фактора и протромбина мутаций не вывлено. На основании результата рекомендовано сдать анализ на уровень гомоцитеина. Нужно ли сдавать этот анализ и страшна ли выявленая мутация. В настоящее время хочу начать опять планировать. Не написала еще и о том, что при последней чистке взяли анализ на инфекции в полости матки (не выявлено), антифосфолипидный синдром отсутствует, гормоны в норме. Я обращаюсь к Вам за помощью. Пожалуйста, подскажите, 1. что следует мне еще сдать (сделать) для успешной следующей беременности. 2. можно ли начинать планировать сейчас 3. возможен ли повтор такой анамалии (беда в том, что причины прерывания первых двух беременностей не известна...а вдруг это тоже было связано с генетикой??????) 4.. Криминально ли незначительное повышение лейкоцитов в спермограмме, если я беременею от мужа 5. Можно ли говорить о гиперандрогении, если повышен в 2 раза 17ОН, а ДГА-сульфат находится в норме 6. последняя беременность наступила на фоне стимуляции клостибегитом. мог ли этот препарат спровоцировать хромосомную аномалию? |
#2
|
||||
|
||||
Увы, в мире каждая 8-я беременность прерывается спонтанно, и основная причина этого прерывания- хромосомные нарушения. Должен родиться ребенок, который будет макимально приспособлен к жизни, и все нежизнеспособные мутации как бы ' отсекаются" природой..
Уровень 17 опг в Вашем случае не заслуживает обсуждения как причина проблемы. Что касается факта стимулированной овуляции, то вероятность генетических анамалий увеличивается при любом виде вспомогательных репродуктивных технологий ( ведь они потому и проводятся, что изначально есть проблемы с зачатием, не так ли? ), но это увеличение очень мало и кломифен ( кломид, клостильбегит как раз и славится как способ решения проблемы с миниальным увеличением рисков). Препарат только в нашей стране используется ( страшно сказать) с 1970-го ( если не с 1969 г.), нашим старшим кломифен- бэби уже под 40 лет.... Ну вот все, что мог сказать эндокринолог ( разве что еще про ТТГ не спросила), я сказала..
__________________
Г.А. Мельниченко |
#3
|
|||
|
|||
К такому всеобъемлещему сообщению эндокринолога сложно что-то добавить
разве что 1 относительно лейкоцитов всперме -если беременность возникает то вероятно лейкоциты значения уже не имеют 2 вероятность повтора подобной хромосомной аномалии минимальны - около 1процента |
#4
|
|||
|
|||
silver
Melnichenko Уважаемые доктора, спасибо Вам за ответы. У меня появились новые вопросы. Врач гинеколог-эндокринолог назначил помимо все вышесказанного и ранее сделанного следующие анализы: - смешанная культура лимфоцитов (вместе с мужем) -цитокиновый профиль (полиморфизм генов цитокинов, иммуная конституция человека) - генетические маркеры адреногенитального синдрома (мутация 21-гидроксилазы (CYP-21) - антитела к фактору роста нервов (ФРН) - антитела к кардиолипину IgG (антикардиолипин IgG) - антитела к кардиолипину IgM (антикардиолипин IgМ) - антитела к денатурированной ДНК (anti-ssDNA. однонитевый ДНК) - антитела к нативной ДНК (anti-dsDNA) - антитела к B2-гликопротеину - I, IgM, IgG Назначила колоть витамин Б12 по 500 мкг на 5,6 дц = пить тромбо-асс по 50мг с 15 дц по последний. Вопросы: 1.Можно ли пить тромбо-асс и сдавать указанные анализы. 2. На что эти анализы влияют и необходимо ли их сдавать. Могу ли они реально показать причину наших неудач. Я буду крайне признательна за ответ. Спасибо. |