Риск трисомии 21

[murkaperm1982]

Добрый день! 27 лет,вторая беременность,без наследственных заболеваний и здоровый первый ребенок.Гормоны не принимала.
Помогите пожалуйста придти в себя от результата скрининга.
Первый скрининг сделала в 17 недель
МоМ: АФП- 0.43, ХГЧ- 2.09. Высокий риск по Дауну 1:134
ТВП в 12 недель 1 мм.
Решила кровь пересдать пока успевала,пересдала в 20 недель.
Второй скрининг в 20 недель
Показатели еще хуже- 1: 100,
АФП- 0.70, ХГЧ- 2.97. Экстриол-18 (норма 0.5-2.0 МоМ)
экспертное УЗИ в 20 недель(делала вместе с забором крови) у лучшего специалиста,маркеров,характерных для СД не выявило.
Но,такое расхождение(т.е.НЕ близкое к единице) дает "вилку",которая "говорит" о возможных хромосомных паталогиях. Хотя если рассматривать гормоны по одельности,то мои АФП-40Ед/мл и ХГЧ- 48236 мЕд/мл вписываютя в референсные значения для моего срока-20 недель.
Также имеют место быть всю беременность- низкая плацентация 35 мм,в 20 недель и до 20 недель ВУИ(взвеси в водах).
Если ВУИ еще как то могли повлиять на результат в 17 недель,то 20 недель ВУИ уже была пролечена и к моменту скрининга не подтвердилась.
Через 5 дней иду на кордоцентез.
Самое страшное это ожидание результата
Скажите,все ли так плохо по моей ситуации?

[Artlat]

вероятность выявления патологии в вашем случае не превышает 1%.
А с учётом того, что после 18 недель информативность скрининга по АФП резко падает - и того меньше.

[Voluson]

Отдельно взятый результат усеченного (только АФП+ХГЧ) биохим. скрининга 2-го триместра, без учета нормальных результатов других скрининговых тестов, включая УЗИ в 11-14 и 20 недель, у молодой беременной женщины не должен являться показанием для кариотипирования плода, тем более с помощью кордоцентеза.

[murkaperm1982]

Voluson, скажите тогда еще вот что: чем могло быть вызвано не соответствие уровня АФП в крови в 17 недель,а именно 15.07 Ед/мл при норме приммерно от 20 Ед/мл(для 17 нед).Где то от 15 Ед/мл.
Но даже если учитывать,что норма АФП при 17 неделях это 15 Ед/мл,то мой показатель все равно считается низкий,мне так в МоМах и выразили АФП в 17 недель-0.43.А в 20 нед. уже 40Ед/мл,но опять таки 0.70 МоМ.
Срок установлен самый точный,какой только можно.
ХГЧ повышен понятно-низкая плацента.
Но почему АФП и Экстриол так себя ведут?

Ваши ответы помогут мне принять еще более верное решение о кордоцентезе.Очеь жду ответ? Я похудела уже на 2 кг.от страха.

[murkaperm1982]

Уважаемые врачи,ситуация такая,что я отказалась от кордоцентеза. Я приехала на этот консилиум,который решает делать или нет,но там также поставили перед выбором.Девушка-врач сказала,что риск родить ребенка с СД у меня составляет 0.4%,а риск выкидыша от кордоцентеза от 1%. Я успокоилась и отказалась от этой процедуры.Но теперь не могу понять,из чего складываестя этот 0.4%,таблицы передо мной никто не смотрел,как то она так сказала и все,видимо генетик.

Так вот,уважаемые генетики,из чего сложилась это цифра 0.4%?

[murkaperm1982]

ну ответе мне пожалуйста,я очень переживаю.

[nata-k]

Откуда же мы можем знать.

Кстати, риск осложнений после кордоцентеза до 3%.

[murkaperm1982]

ну хорошо,тогда спрошу по другому: афп 0.43 мом и хгч 2.09 мом на сколько сильно отклонены от типичных МоМ для тр.21?
Я читала,что афп должно быть меньше 0.6 МоМ,а ХГЧ в 2.5 раза больше,т.е 2.5 МоМ.
Мои МоМы как то коррелируют с этими Мом?

[nata-k]

Вы зачем-то просите философских размышлений. У Вас есть значения рисков.