Синдром Пирсона

[Rammsteinka]

Здравствуйте! Делаю доклад на кружок по педиатрии по теме Синдром Пирсона. Везде написано что это митохондриальное заболевание. Но нашлись пара источников, где причиной СП описана делеция в коротком плече 3 хромосомы и это очень убедиительно аргументировано. Я запуталась совсем, может подскажете какая из версий правильная? или они как то связаны но я недостаточно разбираюсь в этой теме чтобы между собой их связать. Помогите пожалуйста!

[Dr.Vad]

приведите конкретные ссылки на те парочку источников...

делеция в коротком плече 3 хромосомы так и называется "синдром делеции 3р" - "3p deletion syndrome"

[Rammsteinka]

[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

"Одним из самых важных недавних достижений в понимании молекулярных механизмов ВНС является открытие мутаций гена LAMB2, кодирующего β2-ламинин, как причины, лежащей в основе синдрома Пирсона (Pierson syndrome – OMIM # 609049)".
"В дальнейшем методом прямого секвенирования авторы установили, что у всех пациентов имелись гомозиготные мутации в расположенном на хромосоме 3p21 гене LAMB2. Это были нонсенс-мутации 3015delG и R1562X, приводящие к полному отсутствию β2-ламинина, что было доказано при посмертном иммуногистохимическом исследовании его экспрессии в тканях почек и глаза"

[Rammsteinka]

Извините и спасибо большое,я просто запуталась!! Оказывается есть Pearson syndrome и Pierson syndrome, а по русски они называются одинаково. Извините ещё раз))