Помогите разобраться с диагнозом и лечением

[MaAlis]

Ребенку 2 года, сейчас разбираемся какой тип рахита у дочки и как его лечить, на фоне него есть сильный варус голени (расстояние 7см)

Сдавили биохимию крови и мочи, назначили принимать в день по 4капли оксидевит до постановки полного диагноза.



№ Исследование Расчетная дата выполнения Значение Ед. измерения Нормальные значения Статус
БИОХИМИЯ
1 Фосфатаза щелочная 01/05/2017 999 + Ед/л 142 - 335
2 Кальций общий 01/05/2017 2.31 ммоль/л 2.2 - 2.7
3 Кальций ионизированный 01/05/2017 1.22 ммоль/л 1.12 - 1.30
4 Фосфор неорганический 01/05/2017 1.10 ммоль/л 1 - 1.95
ГОРМОНЫ
5 Паратгормон 01/05/2017 165.5 ++ пг/мл 9 - 52

Последние результаты анализов выполнены натощак.После ночного сна.

№ Исследование Расчетная дата выполнения Значение Ед. измерения Нормальные значения Статус
БИОХИМИЯ
1 Креатинин 20/04/2017 24.0 мкмоль/л 21 - 36
2 Фосфатаза щелочная 20/04/2017 1095 + Ед/л 142 - 335 в
3 Кальций общий 20/04/2017 2.40 ммоль/л 2.2 - 2.7 выполнено
4 Фосфор неорганический 20/04/2017 0.93 - ммоль/л 1 - 1.95
ГОРМОНЫ
5 Паратгормон 20/04/2017 312.5 ++ пг/мл 9 - 52
БИОХИМИЯ МОЧИ
6 Креатинин 20/04/2017 11.5 ммоль/л
7 Кальций 20/04/2017 0.5 ммоль/сут 0-2.3
8 Фосфор неорганический 20/04/2017 41.10 ммоль/л 13.0-44.0
ДРУГИЕ ВИДЫ ИССЛЕДОВАНИЯ
9 Объем суточной мочи 19/04/2017 1000 мл

[Melnichenko]

Почему Вы обратились к эндокринологам?

[MaAlis]

Потому что сейчас нас с нашим рахитом отправили именно к эндокринологу и эти анализы он нам назначал, до этого нас "очень хорошо" наблюдали ортопед и педиатр не делая вообще ни каких анализов и ждя пока само все пройдет, а стало только хуже

[Melnichenko]

,_чудесно,и как комментирует эндокринолог результаты ? Что искали? Вы москвичка, для Вас доступны и ЭНЦ, и Морозовская,. Что именно ищут?

[MaAlis]

Комментирует, что это рахит, сдали на генетику, и после прихода результатов эндокринолог поставит окончательный диагноз по типу рахита и скорректирует лечение. Мы из МО, до ЭНЦ только добрались, до этого нас убеждали что все само пройдет.

[Melnichenko]

То есть исследование мутаций, которые могли бы объяснить тип нарушений скелета , сейчас проводится в ЭНЦ ?

[MaAlis]

извините, но можно по подробнее
Помимо биохимии крови, мы сдавили еще как нам объяснили анализ "на генетику" не является ли наш рахит генетическим заболеванием, а не приобретенным вследствии дефицита витамина D и нарушения обмена веществ

[Melnichenko]

Есть результат ?

[MaAlis]

он будет готов примерно через 2-2,5. Можно ли уже сделать пока какие то предварительные прогнозы по тому есть есть на данный момент, очень переживаем

[Melnichenko]

Боюсь, что если можно что решить без какого - то анализа, то анализ не нужен

[MaAlis]

Так какой анализ Вы имели ввиду? Как правильно его объяснить в лаборатории или врачу, что бы его сдать или понять что мы именно его сдали (повторюсь,что то на генетику мы сдали)

[Melnichenko]

Давайте получим результат этого чего- то и покажите скан заключения направившнго на поиск мутаций врача, как формулируется клиническая гипотеза,

[Melnichenko]

Я отвечаю Вам недостаточно внятно, и мы плохо понимаем друг друга .
Действительно, в последнее время эндокринологи много занимаются нарушениями фосфорно - кальциевого обмена, наряду с терапевтами. В Ваших анализа нет ни одного особо угрожающего параметра и не сосмем понятно, исходя из внешнего вида и опроса, какую именно из форм тн рахита планируют генетически подтвердить/ исключит Ваши врачи.
Поэтому в идеаое скан заключения видевшего ребенка врача и изложение диагностической концепции позводилотбы сколькр- нибудь внятно хотя бы начать думать , что и насколько справедливо ищут