|
#61
19.07.2019, 23:10
|
||||
|
||||
|
Цитата:
ЧПЭС не опасно. 
|
|
#62
19.07.2019, 23:26
|
|||
|
|||
|
Еще такой вопрос... Принимаем "Эгилок", метопролола в аптеке найти не удалось, а вечером надо было продолжить прием лекарств. Лечащий врач из Архангельска сказала что этим препаратом можно заменить метопролол. Там у эгилока действующее вещество "метопролола тартрат". Не знаю, есть ли разница... Не задавалась этим вопросом до сегодняшнего дня.
|
|
#64
14.08.2019, 14:02
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте Александр Иванович!
выписной эпикриз из Алмазова [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Кровь на генетику взяли, но сказали ждать от полутора лет и больше. На перспективу дали координаты клиники в Испании, нужные страницы прилагаю [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] также нашла информацию об двух центрах. В одном на 219 генов исследуют, в другом на 28, в Испании 2 исследования 1 на 9 генов(950 евро), другое на 23 гена(1250 евро), и стоит в 2-3 раза меньше чем в Испании. Стоит туда обращаться? Или лучше не искать и делать в Испании? Помогите определиться с выбором, вы в этой области больше понимаете по генам. Я ссылки на эти исследования скинула, все ссылки с официальных сайтов, посмотрите пожалуйста. Также мне в Алмазова врач говорила, что Елене Сергеевне Васечкиной (профессор) больше нравятся результаты Испании (что информативнее и развернутее). Но нам же надо всего лишь узнать- какой тип. Как Вы посоветуете? [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] - 28 генов за 27990, срок анализа 2-3 месяца ( это конкретно удлиненный интервал QT) [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] - 219 генов , за 35000 (это панель "Наследственые заболевания сердца) Сравнив сама панели 2 российских клиник, с панелью генов в Испании могу сказать, что в Геномеде не исследуют CALM2, FHL2, KCNE1L причем 2 последних гена отмечены *, что значит это гены -кандидаты, гены не имеющие доказательств, но скорее всего связанные с фенотипом В медико-генетическом центре "Генотек" - CALM2, KCNE1L не исследуют, но есть все другие гены из панели Испании. Весь вопрос упирается в деньги....сына я воспитываю одна. Сейчас кубертатный период, а он самый опасный. Анализ все равно сдадим платно. Вопрос к Вам-стоит в России обращаться? дешевле в разы, и я готова уже хоть завтра сдать кровь. На Испанию надо подкопить еще некоторое время. А время терять не хочется.
|
|
#65
14.08.2019, 16:48
|
||||
|
||||
|
1. За полтора года можно на Марс слетать... Больше похоже на отфутболивание. Не объяснили почему так долго? В СССР в очереди на квартиру меньше стояли...
2. В клиническом анализе крови понижены эритроцитарные индексы (MCH, MCV). Это указывает на железодефицит. Я бы проверил ребенку ферритин, если он будет ниже 30, то начал бы на 3-4 месяца ежедневный прием препарата железа. 3. ТТГ повторить через 3 месяца. 4. Сначала делают поиск по самым частым вариантам (первые 3 генотипа): поиск мутаций в генах KCNQ1 (частота встречаемости 35-42%), KCNH2 (частота встречаемости 30-45%), SCN5A (частота встречаемости 8-10%). Если нет, то делают все остальные возможные, можно постепенно. Я обычно советую [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]. Там 5 генов за 29 т.р. за 2 месяца. Ваш вариант ([Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]) дешевле и мутаций предлагают больше. Возьму на вооружение для советов людям, спасибо! Самые частые KCNQ1, KCNH2, SCN5A (вместе их частота встречаемости около 80%, т.е. если есть синдром, то велика вероятность попасть) в этот анализ входят. Я бы его сделал, вполне приемлемый вариант для начального скрининга. Если что-то выявят, то можете потом повторить этот конкретный вариант мутации. Если не выявят, то эти варианты можно из дальнейшего поиска исключить. По второй ссылке все сердце проверять не нужно. Там есть отдельно QT [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ], но это 8 генов и 30 т.р., т.е. даже дороже моего варианта.
|
|
#66
14.08.2019, 19:14
|
|||
|
|||
|
1. Мне аргументировали тем, что генетические исследования не входят в ОМС. Поэтому национальный медецинский исследовательский центр, на базе своих каких то работ, берет образцы для изучения(студентов или врачей, для сотрудников) из этой длинной очереди. Анализы берут у всех, а очередь идет медленно. Звонила нашему врачу в Архангельск, она сказала, что девочка у них уже чуть больше 1 года ждет результат.
2. На кровь направление возьму(по железу) 3. Почему ТТГ через 3, а не через 2? Щитов.железа была по размерам увеличена и в феврале 2017(делали УЗИ при поступлении в кадетский), но анализы не сдавали, врач сказал, ребенок рослый, что у него поэтому она и побольше. Анализы никогда не сдавали. 4.С этой клиникой где конкретно на наш диагноз сдают, я созванивалась, кровь сдаем в поликлинике, а курьер за 2500 сам отвозит в спец.контейнере в Москву, в генет.лабораторию. Завтра буду туда звонить, узнавать точнее. Спасибо Вам за помощь!!! Как появится какая то новая информация, обязательно напишу сюда.
|
|
#67
14.08.2019, 20:01
|
||||
|
||||
|
3. УЗИ не имеет значения. По стандартам если выявлен повышенный ТТГ при нормальном Т4, то повторяют ТТГ через 3-6 месяцев. Через 2 = рано! Поэтому и написал.
И достаточно повторить только ТТГ. Если ТТГ будет повышен, то назначают Л-тироксин в дозе 1 мкг/кг массы тела ежедневно по утрам. Цель достичь ТТГ 0,5 - 2. Контроль ТГГ 1 раз в 6 - 12 месяцев.
|
|
#68
20.08.2019, 09:37
|
|||
|
|||
|
Александр Иванович, созвонилась с Генотеком, отправила им на почту нашу выписку, и перечень панелей генов, которые исследуют в Испании. В панели по конкретно удлиненному qt, меньше генов, чем в рамках исследования Экзома+. Стоит на 2000 подороже, но там все перечисленные гены, и даже больше. На следующей неделе едем в Москву, сдавать кровь на генотипирование. Что посоветуете нам?
Ссылка на экзом + [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|
|
#70
05.11.2019, 13:53
|
|||
|
|||
|
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Здравствуйте, получили результаты ген.теста. Что нам делать дальше? Что это значит? Обращаться ли к генетику(который расшифровывал ДНК) или нет смысла? Как жить? Что пить? Нужно ли его пересдать? Выявлено 2 гена (мутации), а родителям только на 1 (KCNQ1) рекомендовано сдать. Почему не надо сдавать на KCNH2? Сын чувствует себя хорошо, Пересдали ТТГ через 2 месяца, результат прикрепляю. [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Эндокринолог прописал эутирокс(25 мкг в сутки) + витамин Д3 (1500 МЕ) постоянно (доза по 3 капли в день). Анализ на витамин Д3 естественно не сдавали перед приемом (но сдадим для себя). Может все таки это у сына проблемы с щитовидкой, и поэтому QT удлинен. Ну а генетики тоже могут ошибаться.....ведь так?
|
|
#71
05.11.2019, 14:38
|
||||
|
||||
|
Выявлены 2 мутации. Первая патогенная, т.е. высоковероятно может быть причиной удлинения QT. Вторая возможно вероятная, т.е. не факт, что она хоть что-то значит, но есть отдельные публикации (далеко не все), что связь все-таки есть.
Родителям нужно провериться на высоковероятный, чтобы понять от кого это унаследовано или это вновь возникшая мутация? Ребенку с выявленным 1 типом LQTS нужно остерегаться чрезмерных физических нагрузок, особенно плавание и соревнования всякие. В лечении может быть использован метопролол (беталок зок) в максимальной хорошо переносимой дозе (подбирается индивидуально). Относительно щитовидной железы. Какой вес у ребенка? Доза Л-тироксина должна быть 1 мкг/кг. Может 25 мкг мало. Да, гипотиреоз может удлинять QTc. Влияние гипотиреоза будет понятно после нормализации ТТГ около двух месяцев приема Л-тироксина в адекватной (по весу тела) дозе. Но это не исключает одновременного существования и генетического синдрома. Не так редко наслоение какой-то вторичной причины и генетического типа взаимно усиливают друг друга на ЭКГ, так что это бросается в глаза. И получается, что это помогает в диагностике.
|
|
#72
05.11.2019, 14:55
|
|||
|
|||
|
То есть если я сейчас это заключение отправлю в ФЦ Алмазова, то они автоматом подтверждают диагноз (удлиненный интервал QT)? и сразу же опять назначат метопролол (или его аналог), а он у нас занижал арт.давление, ЧСС. После его отмены (в Алмазова) эти показатели вернулись в норму. Не хочется "пичкать" таблетками сына, хоть вы и говорили что никаких побочек нет. Я когда читаю инструкции к препаратам-их огромная куча. Ведь правильно я понимаю-нет физ.нагрузок-нет удлинения QT? Если у меня такой же результат ген.типирования будет- то это доказывает что можно жить и без таблеток? (В нашем случае)
А я хочу еще посмотреть что покажет из результат ген.исследования. Могу ведь подождать? Физ.нагрузок нет (мы теперь стабильно набираем вес!, если не сидим на жесткой диете!) Вес 62-64 кг у сына. По поводу 1 мгк на кг веса.... У меня и мама и подруга принимают этот препарат (и эта формула у них не совпадает). И я считаю что сначала надо посмотреть на ТТг через 2 месяца, а потом уже повышать. (мое мнение. У ребенка начался "переходный возраст", думаю это тоже сильно влияет.)
|
|
#73
05.11.2019, 15:00
|
|||
|
|||
|
У нас еще одна история "всплыла", по линии отца ребенка. В 40 лет (в мае 2019) умер родной брат отца сына, предположительно от разрыва аневризмы головного мозга. Узнала из интернета. Связь с той семьей не поддерживаем. Нам на это стоит обращать внимание? Может какое то доп.обследование? В ФЦ Алмазова этого не знают, т.к. узнала сама месяц назад.
|
|
#74
05.11.2019, 16:31
|
||||
|
||||
|
1. Метопролол - это один из очень малого числа препаратов, которые доказанно продлевают людям жизнь. Ради этого их и назначают! Не укоротить QT и не повлиять на давление с пульсом, а продлить жизнь! В такой ситуации так ли важны побочные явления, которые корректируются изменением дозы?
2. Лечение дозой в 2 раза ниже адекватной - это, простите, гомеопатия. Примеры с мамой и подружкой отвратительные, их тоже лечат не адекватно, и гордиться этим не нужно. Позову эндокринологов в тему, чтобы помогли убедить. Устранения гипотиреоза гомеопатическими дозами может занять годы, а гипотиреоз - это не только ТТГ, но и скорость мышления, скорость обменных процессов и усиление того же LQTS. 3. По родственнику хорошо бы как-то узнать не предположительный, а точный диагноз. Внутричерепная аневризма вряд ли связана с QT, но таким диагнозом могли случайно назвать/перепутать внезапную аритмологическую сердечную смерть...
|
|
#75
05.11.2019, 17:03
|
||||
|
||||
|
При манифестном гипотиреозе и указанной массе тела начальная доза тироксина не менее 50 мкг, и именно эту действующую дозу следует проверить через 6 недель.
При таком сопутствующем диагнозе медленное титрование дозы и "годы на подбор" однозначно не должны быть, чем быстрее скомпенсировать гипотиреоз, тем лучше тому же сердцу.
|
Линейный вид
