|
#1
22.03.2009, 19:13
|
||||
|
||||
скрининг родственников
Здравствуйте! Моего сына прооперировали В 2002 году по поводу двухсторонней феохромацитомы. Никогда никто из наших врачей не говорил о генетическом обследовании. Здесь, на форуме, врач-эндокринолог рекомендует пройти сыну генетическое обследование и скрининг родственников. Будьте добры, обЪясните,пожалуйста, в чем заключается эта процедура и,еще одна прблема- у сына из родственников-только я ,мама. А этого достаточно?Заранее благодарна! я буду следовать Вашим рекомендациям. Спасибо!!!
|
|
#3
15.05.2009, 21:13
|
||||
|
||||
|
Ваш вопрос эффективнее всего решать очно. В лаборатории, которая будет делать генетический анализ. Если вы будете его делать.
Речь идет об особенностях генетической диагностики.
|
|
#4
15.05.2009, 22:08
|
||||
|
||||
|
В принципе, при фео идет поиск генетических форм фео - это может помочь как предотвратить появление других ассоциированных с особыми формами фео проблем, так и помочь родным в раннем выявлении заболеваний - нпрм, двоюродным братьям и сестрам.
В зависимости от клинических проявлений , поиск будет включать исследование мутаций Ret -онкогена , или гена VHL, или других генов Уже тот факт , что у Вы указываете на отсутствие других родственников требует некоторго уточнеия семейного анамнеза Исследование для самого пациента несложно - забор крови, но оно является дорогостоящим и бессмысленно сразу смотерть набор из нескольких исследоаний, рациональнее исходить из клиники и мб даже из гормональных параметров и детального расспроса о Вашей семье В принципе гентический скрининг нужен во всех случаях фео - прежнее правило о том, что 10% фео - семейные, исправлено на правило 25% - семейные.
|
|
#5
13.06.2009, 21:48
|
||||
|
||||
|
Здра вствуйте, уважаемые! Спасибо большое за ответ! Уважаемая nata, Вы мне, пожалуйста, подскажите,делается такой скрининг во Львове или нет. Я была в Киеве, но наш лечащий сказала, что генетическое обследование можно сделать или в Москве, или у нас в Украине надежда на Львов, а в Киеве, увы... Если Во Львове это возможно, то напишите,пожалуйста, хоть примерную стоимость и мы пулей примчимся! Галина Афанасиевна, а в Москве в каких числах исчисляется стоимость обследования, пожалуйста, хоть приблизительно, ведь надо мне знать с чем ехать, Я Вам очень признательна , жду с нетерпением ответ. Спасибо!
|
|
#6
14.06.2009, 15:26
|
||||
|
||||
|
Последовательность опредения генов исходит из данных истории болезни и осмотра -тот факт , что в семье только Вы и сын очевидно требует ряда уточнений - а именно для успешной жизни сына в дальнейшем и требуется генетика
Я искходила бы из суммы в 20 000 рублей как максимальной
|
|
#8
15.06.2009, 19:06
|
||||
|
||||
|
Здравствуйте! Спасибо большое за быстрый ответ! Ну что ж , Украина В пролете, будем ехать в Москву. Галина Афанасиевна , Вы нам Порекомендуете обратиться к Бельцевич(подскажите,пожалуйста имя и отчество),или еще к кому??? Мы Вам очень признательны, спасибо огромное за участь и доброту. Жду с нетерпением ответа. Спасибо.
|
|
#9
15.06.2009, 19:13
|
||||
|
||||
|
Дмитрий Германович Бельцевич, дмн , специально занимается фео
Пока собираетесь , напишите , что произошло с известными Вам родственниками и почему так вышло, что вас двое на сей момент ( для разговора с Бельцевичем ) Я попрошу его в нашей ветке Вам написать - если успеем поговорить завтра
|
|
#10
15.06.2009, 21:03
|
||||
|
||||
|
Родственники по моей линии: у меня две сестры. обе живы-здоровы и без каких-либо хронических заболеваний . их дети (некоторые уже женаты) тоже без патологий. Моя мама умерла в возрасте 57 лет из-за неадекватного поведения наших медиков(при повышении АД до150 медсестра неотложки так снизила ей давление, что врачи не смогли поднять. Отец умер в возрасте 70 лет: упал.сломал ногу в тазобедренном суставе , тромб, смерть. Родители моих родителей умерли по старости в преклонном возрасте(78-87лет). Вот что я знаю о своих родственниках . Биологический отец моего мальчика был будто-бы здоров(работал на крайнем севере бурильщиком), только знаю что было воспаление тройничного нерва (иногда болела голова) , после рождения сына лет пять я знаю, что он был жив-здоров, а о дальнейшей его судьбе ничего не знаю .Вот что я имела в виду"из родственников-только я-мама" Это просто отсутствие сведений о его биологическом отце и о родственниках по его линии. Я лично не страдала никакими заболеваниями, беременность протекала нормально, роды-срочные.Больше не знаю, что написать. Спасибо большое, Галина Афанасиевна, очень жду сообщений!
|
|
#11
16.06.2009, 07:58
|
||||
|
||||
|
Но тогда почему Вы пишете, что в семье никого нет ? У мальчика есть тети и дяди,могут быть полусибсы по отцу и бабушка умерла, возможно, при типичной для фео ситуации - с-м неуправляемой гемодинамики
|
|
#12
16.06.2009, 18:46
|
||||
|
||||
|
Добрый вечер! А я ведь написала, что я имела в виду под фразой"Из родственников только я- мама" это отсутствие сведений об отце сына и его родственниках. Ведь я когда прочла, что надо сделать скриннинг родственников, подумала, что для этого обязательно присутствие обоих родителей. я то рядом, а вот отец...
|
|
#13
16.06.2009, 18:57
|
||||
|
||||
|
Вы ошиблись - уточнение гентика мальчика позволит в дальнейшем родственниками при желании избежать осложнеий заболевания или рано его выявить
Кого вы будуте информировать - племянников или родных отца - дело Ваше
|
|
#14
16.06.2009, 19:34
|
||||
|
||||
|
Ваша фраза "именно для успешной жизни сына в дальнейшем и требуется генетика" призывает меня к действию, а по сему я с трепетом жду Вашего сообщения переговорили ли Вы с Бельцевичем (не сочтите это бестактностью с моей стороны, я просто переживаю, как любая мама) Спасибо.
|
|
#15
16.06.2009, 19:36
|
||||
|
||||
|
ДГ сегодня оперировал целый день , а когда заходил ко мне , я бегала где-то по институту
Я помню Проще всего принять за данность , что август будет у наших хирургов отпускным
|
Линейный вид
