#1
|
|||
|
|||
Две зб из за генетики.
Добрый день.Август 2015 зб на сроке 8 недель,кариотип плода 69ххх,август 2016 зб на таком же сроке кариотип плода 47ху+G. Нам с мужем по 26 лет,после первой зб сдали анализ на кариотип он унас в норме,46хх,46ху. Как можно повлиять на проблему,какие анализы дополнительные сдать,и какой шанс родить здорового ребёнка?
|
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте,
повлиять никак нельзя. Никаких анализов не надо. Хромосомные аномалии это случайные события, которые не возможно контролировать никак. Вероятность благоприятного исхода беременности есть и он выше, чем вероятность не благоприятного.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Кариотип
Добрый день,подскажите пожалуйста!
Мне и мужу 26 лет,в анамнезе 2 зб на сроке 8 недель,кариотипы плодов 69ххх,47xy+G. В краевом перинатальном центре сдали анализ кариотип 46хх,46ху нормальный кариотип. Рекомендация генетика пробовать еще беременность,возможна случайность два раза в нашем случае.. В частной клинике врач генетик настоятельно рекомендовала мне сдать дорогой анализ который называется хромосомный микроматричный анализ,расширенный. Рекомендации эко с пгд. Вопрос: 1) Мой результат кариотипирования 46хх может ли означать наличие у меня транслокаций,поломок в кариотипе? 2) Может ли расширенный анализ на кариотип показать поломки?(для нашей семьи его цена очень существенные деньги,поэтому спрашиваю мнение со стороны). |
#4
|
||||
|
||||
1. Существенных особенностей нет. В пользу этого говорят и те типы ХА, котрые были у плодов.
2. Вам не нужен этот анализ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Добрый день,нужна ваша консультация. Две неудачные беременности опсаны выше,на данный момент третья беременность срок 12н+5. Прошла скрининг в 12н+1,вот результаты: по УЗИ
Ктр-55мм Твп-1,3 НК-2,3,пуповина 3 сосуда,4 камерный срез +,паталогий не обнаружено.хорион по задней стенке доходит до внутреннего зева. Результаты крови: Рарр-а 4,07 мед/мл(1,40 МоМ) Св.бета ХГЧ 145,80 но/мл(3,82 МоМ) Возрастной риск трисомии 21 - 1:1188(0,084%) Риск трисомии 21 -ниже популяцилнного 1:2128 (0,047%) Риск трисомии 18- ниже популяционного. Вес на момент сдачи анализа 72 кг,возраст 26л.не курю,принимаю дюфастон 1*3 в день,утрожестан 2*200. Является ли вХгч критичным отклонением,насколько опасно такое повышение?могут ли гормональные препараты повлиять на результат? Заранее спасибо. |
#6
|
||||
|
||||
1. Не опасно
2. Могут |
#7
|
|||
|
|||
Добрый день,решили для своего успокоения сделать неинвазивный тест Panorama.Сдавали на сроке 13н6д,ждали результат 14 дней,и получили результат что для теста недостаточно материала днк плода,2,5 %.завтра буду пересдавать тест,хотела спросить с чем может быть связан на таком сроке такой результат?
|
#8
|
||||
|
||||
Это связано с тем, что не достаточно ДНК плода.
Около 20% таких неинвазивный исследований не удается выполнить.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#9
|
|||
|
|||
Уважаемые генетики, просьба помочь..Сдали повторно НИПТ(панорама),второй раз сдавала его на сроке 15+5, пришел результат, опять недостаточно ДНК плода.Врач генетик в центре где сдавала этот анализ уверяет что за всю практику такое у них впервые, и что раз на таком сроке не получилось выявить ДНК то можно с уверенностью сказать что у плода хромосомные нарушения, направляет и настаивает на амнио, даже не видя меня и результатов УЗИ и скрининга.
В чем вопрос, действительно ли недостаточное количество ДНК плода свидетельствует о хромосомной аномалии? Через неделю УЗИ второго триместра у экспертного специалиста, лучший в городе, я хочу дождаться его и принять решение об амнио (у меня резус отриц.кровь, не хочется лишний раз проводить манипуляции). Очень прошу подсказать в этом вопросе. |
#10
|
|||
|
|||
Действительно, есть сведения, что при беременности с хромосомными аномалиями низкое содержание плодной ДНК встречается чаще. Но это только статистическая разница, видимая на больших выборках, а для каждого отдельного пациента сам факт низкой концентрации плодной ДНК не является диагностическим.
А вы скрининг делали в первом триместре? Там был повышенный риск? |
#11
|
|||
|
|||
Да, выше я описывала результаты скрининга. Риск рассчитан как низкий.
|
#12
|
|||
|
|||
25.09.17 родила здоровую дочь!девочки кто читает не отчаивайтесь,если не опускать руки и пытаться то все получится!
|