эритремия

[rjabovolov_vv]

мрт сосудов мозга делали, мальформаций не нашли, а вот нижеперечисленные причины эритроцитозов, некоторые я даже и не знаю как исключить, например с бифосфоглицератом, на счет вторичных эритропоэтин в норме, вообщем я как врач в тупике лично, а болезнь как я понимаю прогрессирует, так как эпизоды болей все чаще и длительнее и уровень гемоглобина выше становится, совершенно перестал переносить малейшее понижение температуры, сразу головные боли нарастают...

[Dr.Vad]

Первые три вида эритроцитоза подозреваются при наличии сниженной диссоциации кислорода Р50 - менее 25 мм рт.ст, такое исследование не делали?

[rjabovolov_vv]

делал мрт сосудов головного мозга мальформаций не выявлено, а про другие эритроцитозы типа дефицита бифосфоглицерата, как их обнаружить? Мигрени у меня начались впервые в 9 классе, после резкого переохлаждения мокрой головы на морозе, помню болела кожа головы, не мог рассчесать, до этого голова не болела,ставили диагноз этмоидит, лечился у лор врача, сейчас по кт пазух утолщение слизистой решетчатых и основных пазух за счет инфильтративного компонента, есть выделения постоянные по задней стенке глотки,коричневого цвета-консультировался у двух самых крупных лор центрах Москвы-они свое отвергают, как причину болей!

[rjabovolov_vv]

нет на P50 не делал даже не знаю как и делают ли где в РФ?

[rjabovolov_vv]

: Для исключения наследственной формы эритроцитоза проведено секвенирование по Сэнгеру: 1) всех кодирующих экзонов гена EPOR (8 экзонов); 2) 2-го и 3-го экзонов EGLN1(PHD2); 3) кодирующих 1,2 и 3 экзонов гена VHL;4)гена бета-глобина (HBB) полностью; 5)9 и 10 экзонов гена MPL1; 6) 5’-UTR гена THPO.

Дата получения материала для исследования:
21.06.2016

Номер образца:
B5900

Материал для исследования:
Кровь

Фамилия И.О. пациента:
Рябоволов А.В.

Заключение:
Мутаций, связанных с развитием наследственной формы эритроцитоза, не обнаружено.
Наследственные причины исключаются.

[rjabovolov_vv]

22.07.16 ОАК: гемоглобин, 174, Эритроциты 5, 5, ЦП 0,95, ретикулоциты 3%, тромбоциты 310, лейкоциты 6,3, палочек 5%, сегментоядерные 57%,эозинофилы 1%, лимфоциты 32%, моноциты 5%, СОЭ 2 ; гематокрит 51%, не подскажите как дальше диагностику проводить?

[Dr.Vad]

ети проблемы похоже не были исключены:
Associated with reduced P50 (partial pressure of oxygen at which 50% of hemoglobin is saturated with oxygen)
   i. High-oxygen-affinity hemoglobinopathy
   ii. 2,3-bisphosphoglycerate
   iii. Methemoglobinemia


последний ОАК в норме

[rjabovolov_vv]

Это надо забирать артериальную кровь? Я пока думаю как это сделать?, на метгемоглобин можно сдать анализ, его делают у нас, с остальными сложнее, но буду пробовать, деваться некуда)

[Dr.Vad]

не специалист в области неопухолевого еритроцитоза и ничем конкретно помочь больше не смогу - или ишите специалистов на месте или сьездите туда, где они принимают очно; выполнение анализов в заочном режиме не приведет к желаемому результату - диагноз заочно все равно не ставится.

[rjabovolov_vv]

По моему у нас в стране нет специалистов по не опухолевому эритроцитозу, у меня есть мысль о шунтах, но по тем исследованиям которые я делал,нет признаков а-в шунтов, спасибо за помощь!