#1
|
|||
|
|||
Второй ребенок - какой шанс родить здорового?
Здравствуйте, уважаемые специалисты!
У меня есть сын 10 лет с достаточно редким генетическим заболеванием - Изовалериановая ацидемия (дефицит изовалерил-КоА-дегидрогеназы). Для поддрежания его качества жизни приходится придерживаться строгой безбелковой диеты, а для коррекции белковой недостаточности давать ему гидролизат без лейцина + в большитх кол-вах принимать L-карнитин и глицин. Хотим второго рбенека. Какова вероятность, что и у него будут такие же отклонения? И что надо сделать для того, чтобы это узнать? Спасибо. |
#2
|
|||
|
|||
Это аутосомно-рецессивное заболевание, поэтому риск для сибсов высокий и составляет 25%. По пренатальной диагностике у меня информации нет, насколько я знаю в нашей стране ее не делают. На всякий случай попробуйте обратится в лабораторию наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН(зав.-Захарова Е Ю).
|