|
#1
07.06.2006, 18:58
|
|||
|
|||
|
Fragile X
Здравствуйте! Мы с мужем собираемся на ЭКО (показания - мужской фактор). Мне 30 лет, мужу 36, детей нет. Во время генетического скрининга у меня была выявлена премутация в гене FMR-1 (fragile X) - 50 повторений. Во второй Х хромосоме - 29. Кариотип у меня и у мужа нормальный. Что бы Вы посоветовали, делать ли предимплантационную диагностику, чтобы подсадить эмбрион с нормальной Х хромосомой? Какие риски в данном случае?
С уважением, Наталья 
|
|
#2
07.06.2006, 22:45
|
||||
|
||||
|
По многочисленным данным, нормой считается от 6 до 52 повторов CGG в гене . Наиболее тяжёлые патологические изменения возникают при количестве повторов близких к 200.
Почему проводили скрининг именно этого гена?
|
|
#3
07.06.2006, 23:04
|
|||
|
|||
|
Честно говоря, не знаю, почему проверяли именно этот ген... Может быть потому, что при высоком количестве повторов бывает синдром раннего истощения яичников (POF)? Это стандартное обследование перед ЭКО (мы в Европе живем). У мужа проверяли муковисцидоз и микроделеции Y-хромосомы.
|
|
#4
08.06.2006, 12:24
|
||||
|
||||
|
Ясно. Хотя всё же не понятно, почему муковисцидоз (это был генетический анализ?) проверяли только у мужа?
Что касается предимплантационной диагностики, у меня остаются сомнения в её необходимости. Но думаю, Вам стоит подробнее обсудить этот вопрос с Вашим врачом.
|
|
#5
08.06.2006, 18:58
|
|||
|
|||
|
Мне тоже не очень ясно, но я в этом и не разбираюсь...
 В заключении написано: "В рамках исследования возможных причин бесплодия и/или при подготовке к ЭКО ДНК данного поциента было исследовано на мутации в гене CFTR. Мутации в гене CFTR были выявлены у мужчин c отсутствием семявыводящих протоков (vas deferens)... Частота муковисцидоза составляет 1/2500. Среди местного населения примерно 1/25 является носителем CF-мутации... Исследование CFTR19 и CFTR17+Tn Update выявляют более 95% от всех мутаций среди Западно-Европейского населения... В случае обнаружения мутации настоятельно рекомендуется обследование партнера на носительство." Скажите, пожалуйста, для русского человека эти данные, наверное, не применимы? Какова частота носительства CF-мутаций в России (Восточной Европе)?
|
|
#6
08.06.2006, 20:53
|
||||
|
||||
|
Для гена известно более 800 разных мутаций.
Частота носительства справедлива и для Восточной Европы. Но вот наиболее распространёнными аллелями могут быть иные. К сожалению, я не могу вам сказать какие именно. В какой стране Вы находитесь? И сообщили ли Вы Вашему врачу свою национальную принадлежность?
|
|
#7
09.06.2006, 15:29
|
|||
|
|||
|
Если Вам интересно, могу написать подробнее, что проверяли в CFTR:
CFTR19: dF508, dl507, G542X, 1717-1G>A, N1303K, W1282X, G551D, R553X, S1251N, R560T, 3905insT, Q552X, CFTRdele2,3 (21kb), 711+1G>T, 3272-26A>G, 1898+1G>A, I148T, 3199del6, 3120+1G>A. CFTR17 + Tn Update: E60X, G85E, R117H, R334W, R347P, A455E, R1162X, 394delTT, 621+1G>T, 711+5G>A, 1078delT, 2143delT, 2183AA>G, 2184delA, 2789+5G>A, 3659delC,3849+10kbC>T, Tn polymorfisme. Живем мы в Бельгии. Национальностью нашей все время интересуются, когда видят "странные" фамилии Кстати, я поняла, почему на муковисцидоз проверяли только мужа Потому что он передается по рецессивному признаку. Т.е. если один из партнеров здоров, то ребенок заболеть не может, а в худшем случае будет носителем...И еще вопрос по поводу предимплантационной диагностики: насколько снижается вероятность успешного заберемливания в цикле ЭКО, если проводится ПГД? Ведь там нужно доращивать эмбрионы до 5 дня, потом клеточку отщеплять...
|
|
#8
09.06.2006, 15:50
|
||||
|
||||
|
Цитата:
Цитата:
|
|
#9
21.08.2006, 14:34
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте! Это опять я
Пока мы готовились к ЭКО, произошло чудо - удалось забеременеть самим Как Вы думаете, стоит ли теперь делать амниоцентез на предмет этой самой fragile X ?
|
|
#10
21.08.2006, 23:09
|
|||
|
|||
|
Лично я бы пожалуй не рекомендовал хотя вопрос очень скользкий. Только учтите если делать, то риск на выкидыш от процедуры(кстати желательно биопсия хориона как самая ранняя, а не околоплодные воды) 1-2 процента.
|
|
#11
22.08.2006, 17:02
|
|||
|
|||
по данным современной литературы предпочтение отдается как раз амниоцентезу поскольку при выполнении биопсии хориона сложно выявить степень метиляции,
кроме того риск прерывания беременности ниже при выполнении амниоцентеза
|
|
#12
22.08.2006, 19:29
|
|||
|
|||
|
Цитата:
2.Отличия по риску на выкидыш насколько я знаю статистически не очень достоверны, а если что-то находят прерывать беременность на 11(в 10 делают биопсию хориона плюс неделя на сам анализ) недель все-таки гораздо лучше. По возможности любую инвазивную диагностику во время беременности стараются делать как можно раньше, поэтому как правило делают биопсию хориона. Вообще процент выкидышей мне кажется куда больше зависит от того кто и где делает. Впрочем пренатальная ДНК при синдроме Мартин-Белл не рутина (я не разу вообще с этим не сталкивался) и мы обычно  в подобных ситуациях предварительно по телефону связываемся с лабораторией где проводится этот анализ, а не назначаем его самостоятельно.3.В Москве(я понимаю, пациентка совсем даже не из России, но стереотипы у меня немного московские) с амниоцентезом к сожалению есть некоторые сложности. Делают его в ЦПСиР на Севастопольском(в относительно приличных количествах хотя значительно меньших, чем биопсия хориона или кордоцентез у них же), в НЦ АГиП на Опарина(в значительно меньших) и по моему еще в ММА(хотя по последнему не уверен).
|
Линейный вид
