#1
|
|||
|
|||
кариотип
Добрый день. Расшифруйте, пожалуйста, результаты моего кариотипа.
На сроке 7 недель, была замершая беременность. Было предложено сдать анализ на кариотип. Результаты мужа 46 XY-проблем нет. Мой 46XX (18 mit) 45 X(5 mit, 22%). |
#2
|
||||
|
||||
Ваш кариотип говорит о том, что в 22% Ваших клеток находится не 46 хромосом, а 45 (нет одной из Х хромосом). Это мозаичный синдром Тернера.
При таком кариотипе вероятность хромосомной аномалии плода достаточно велика. А прерывания беременности на раннем сроке бывает чаще всего из-за ХА. |
#3
|
|||
|
|||
Наталия, очень благодарна Вам, за ваш ответ в моей теме про кариотип 46XX (18 mit) 45 X(5 mit, 22%)..
Теперь немного изучив имеющеюся информацию в сети про этот синдром у меня возникли некоторые вопросы. Была бы Вам очень благодарна, если бы Вы могли мне помочь, хотя возможно это и не совсем ваш профиль. Во - первых, хотелось бы определиться, синдром Тернера и синдром Шерешевского-Тернера, это одно и тоже? Дальше, правильно ли я понимаю, что этот синдром проявляется только у девочек, и рождение мальчика-это выход? Т.е. он не наследует этот синдром? В своем ответе, вы сказали, что при таком кариотипе вероятность хромосомной аномалии плода достаточно велика. Насколько я понимаю, 22%? И еще, насколько я понимаю, что если оплодотвориться, неполноценная яйцеклетка, то такая беременность, не будет развиваться, а самостоятельно прервется. И наоборот, если беременность нормально протекает, то значит что ребенок не унаследовал этот синдром? Извините, что немного сумбурно, просто очень переживаю, так как к своему врачу я смогу попасть не раньше чем через 3 недели, а врач, который выдал бумажку с результатом анализа, ничего не объяснил. |
#4
|
||||
|
||||
Цитата:
Цитата:
Цитата:
Цитата:
"Неполноценная" яйцеклетка не имеет Х хромосомы. Если она будет оплодотворена сперматозоидом с Y хромосомой, то кариотип плода будет 45 YО - это леталь (беременность прервется на раннем сроке). Если же сперматозоидом с Х хромосомой, то кариотип плода 45 ХО - беременность будет развиваться. Если еще будут вопросы, пишите. |
#5
|
|||
|
|||
Цитата:
Скажите, в таком случае, может ли помочь пренатальная диагностика, и на каком сроке, ее смогут провести? |
#6
|
||||
|
||||
Цитата:
Но хочу обратить Ваше внимание, что среди Ваших гамет должны быть и те, которые несут нормальный набор хромосом. Если Вы о кариотипировании плода, то возможна биопсия хориона на 11-13 неделях. |