Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Гематология и трансфузиология

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 10.01.2016, 21:40
Olegwww Olegwww вне форума Пол мужской
Серфер
 
Регистрация: 24.12.2015
Город: Ростов-на-Дону
Сообщений: 1
Olegwww *
Высокий гомоцистеин

Здравствуйте!
Прошу совета по результатам анализов своего сына.
Сейчас ему 19 лет,вес 103 кг,рост 185 см.
Его основной диагноз :
G 40.1 Предположительно синдромальная форма генетической патологии
Симптоматическая эпилепсия.
Дополнительно:Когнитивное расстройство.Эмоционально-лабильное расстройство.
Болен с детства.Приступы не частые-было всего 6.
Когнитивные нарушения-IQ 84.Раздражительность,взрывчатые реакции.
Постоянно принимает ПЭП. В настоящее время принимает Депакин 1000 мг и Вимпат 400 мг.
Долгое время считали что это какая-то патология головного мозга.
Мрт на аппаратах разной мощности делали 6 раз,ничего не находили.
В прошлом году сделали МРТ 3Тл по эпилептической программе,консультировались у серьезных специалистов-все сходятся на том что в мозге патологии ,вызывающей подобные нарушения нет.
Это что-то предположительно генетическое,по их мнению.
Сдали хромосомный микроматричный анализ-нарушений нет
Сдали полноэкзомное секвенирование,результат будет через 3 месяца.

Параллельно сдали анализы на гомоцистеин,аминокистоты,витамины.
Уровень гомоцистеина довольно высокий-43,8 при нормальных уровнях витаминов(прилагаю)
Ежегодно мой сын получает курс мильгаммы-10 уколов,затем месяц-таблетки.Последний раз -весной.
Читал противоречивую информацию о возможности гомоцистеина вызывать когнитивные и психические расстройства,эпилепсию.
Очно к специалистам (гематологу, эпилептологу) попаду только в конце января (очередь большая)
Прошу совета:
-Может ли подобный уровень гомоцистеина быть причиной болезни моего сына(как часть какого-то генетического нарушения)?
-Понимаю,что это может быть вторичным нарушением,почек,печени,чего то еще.Какие анализы посоветуете сдать,что бы не терять времени?.
-По совету знакомого врача стал давать ему В6 100 мг,бетаин 2г.Это правильно?
Буду благодарен за любой совет и информацию.
Вложения
Тип файла: pdf анализ витамины в.pdf (111.6 Кб, 6 просмотров)
Тип файла: pdf анализ гомоцистеин.pdf (413.6 Кб, 5 просмотров)
Тип файла: pdf анализ на аминокислоты крови.pdf (153.6 Кб, 3 просмотров)
Тип файла: pdf заключение мрт.pdf (84.9 Кб, 2 просмотров)
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 11.01.2016, 19:39
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 80,385
Поблагодарили 33,229 раз(а) за 31,579 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Иногда, постоянный прием антиепилептических препаратов способствует повышению гомоцистеина до таких цифр или выше, клиническая ценность такой находки неизвестна
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 19:26.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.