Дисплазия соединительной ткани

[Lisss]

Неподскажете есть ли какой либо способ диагностически (на основ анализов или еще чего-нибудь) подтвердить этот диагноз? И кто им собственно занимаеться - какой врач?

[Igor_S]

Сообщение от Lisss

Неподскажете есть ли какой либо способ диагностически (на основ анализов или еще чего-нибудь) подтвердить этот диагноз? И кто им собственно занимаеться - какой вряч?

1.Диагноз обычно устанавливает генетик(особенно если речь идет о синдроме, а не о неспецифической дисплазии соединительной ткани) или знающий терапевт(для ребенка-педиатр) хотя иногда заподозрить его может и врач другой специальности(ортопед чаще всего). Лечение только неспецифическое(соответственно свое лечат окулисты, ортопеды и так далее), видимо неплохо, чтобы действия врачей координировались терапевтом или новомодным семейным врачом.
2.Для синдрома Марфана в принципе существует косвенная ДНК-диагностика однако на практике она практически не используется, для других синдромов с дисплазией соединительной ткани в России диагностики нет(синдром вялой кожи, несколько типов с-ма Эллерса-Данло и так далее), кроме того есть ряд наследственных синдромов, где имеющаяся дисплазия соединительной ткани не является доминирующей в клинической картине, например гомоцистинурия(и для каждого из таких синдромов о возможностях лабораторной диагностики надо говорить отдельно). Типы наследования при разных заболеваниях различные, часто установить тип наследования(и соответственно вероятность для будущих детей) не удается.
3.Для Вас было бы неплохо описать ситуацию по схеме для пациентов с
http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=18616

P S Правильно пишется врач(даже немного обидно) и вообще проверьте свое сообщение на предмет орфографии