Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 29.05.2006, 10:24
sagrada sagrada вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.05.2006
Город: Москва
Сообщений: 6
sagrada *
риск наследования миопии и как его минимизировать

Здравствуйте, уважаемые врачи!
Ситуация следующая. Мне 29 лет, зрение 100%-е и никогда никаких проблем не было. У отца и сестры зрение -3 и -4,5 соответственно, у мамы 100%-е.
У моего мужа зрение -15,5 и -16 (оба глаза), диагноз - врожденная миопия высокой степени, осложненный астигматизм и амблиопия. У его родителей у обоих зрение 100%-е (сейчас возрастная дальнозоркость легкая развивается). У его сестры зрение -3,5 на оба глаза, у брата -0,5 и -5 и делали операцию по устранению косоглазия.
Вопрос мой в следующем: 1.Каков риск наследования моим ребенком близорукости, и, в частности, врожденной близорукости высокой степени?
2. Можно ли минимизировать риск наследования еще во время беременности (например, за счет питания матери как для близоруких рекомендуется, или другим способом)?
3. Как будет зависеть наследование близорукости от пола ребенка?
4. Существуют ли анализы, которые могут более - менее точно сказать, в результате чего у мужа появилась эта самая врожденная близорукость - что-то на генном уровне или же все-таки это патология беременности и родов его матери?
5. Существуют ли анализы, которые родителям надо сдать совместно, чтобы как можно точнее установить риск передачи миопии по наследству ребенку? И если да, то какие конкретно и где лучше их сдавать.
С уважением, Наташа.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 04.06.2006, 11:39
vadimbondar vadimbondar вне форума ВРАЧ
Ветеран форума
      
 
Регистрация: 07.07.2005
Город: Москва
Сообщений: 2,346
Поблагодарили 224 раз(а) за 191 сообщений
Записей в дневнике: 2
vadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеvadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеvadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеvadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеvadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеvadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеvadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеvadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеvadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеvadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеvadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Здравствуйте!
Врожденная миопия это целая группа заболеваний. Здесь сложно говорить о конкретном механизме наследования. Существуют синдромы для которых характерна врожденная миопия, они наследуются по разному. Есть понятие "миопия недоношенных". Тот факт , что все миопии разные не позволяет точно ответить на Ваш вопрос.


Что делать? Думаю стоит позаботиться о своей беременности, чтобы она протекала без каких либо проблем.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 05.06.2006, 08:56
sagrada sagrada вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.05.2006
Город: Москва
Сообщений: 6
sagrada *
Дополнительный вопрос...

Так в том-то и дело, что у мужа нет никаких других заболеваний кроме этой самой миопии и если что и не в порядке - так это слегка повышенное давление...
И беременность его мамы - он не был недоношенным. Он был переношенным! Почти на неделю. И крупным плодом.

Скажите, пожалуйста, риск наследования 10-15%, это много? А 20% - все по-разному оценивают... Правильно ли мое наблюдение, что при оценке риска в 50% - практически всегда (в 100%) случаев) на самом деле наследуется заболевание? Тогда 10-15, и 20% - это очень много и рисковано!!!

Вот еще что интересно узнать - как часто в вашей практике дети все-таки наследуют эту самую врожденную близорукость?
Все отвечают, что это нельзя установить и слишком сложно, потому что многофакторно... Так есть ли какие-нибудь генетические анализы????
Беременности еще нет, она планируется...

А как вы относитесь к донорской сперме? Говорят, там тоже риск, т.к. донор "условно" здоров...
ХОЧУ 100% ЗДОРОВОГО РЕБЕНКА!!!!
Я не знаю сама, что такое болеть и лечиться и не хочу, чтобы это знали мои дети! Ни в коем случае!
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 05.06.2006, 08:58
sagrada sagrada вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.05.2006
Город: Москва
Сообщений: 6
sagrada *
еще...

КАК ВЫЯСНИТЬ КАКАЯ ЖЕ ЭТО КОНКРЕТНО МИОПИЯ (С ЧЕМ СВЯЗАНА)??? ЧТОБЫ ТОЧНО УСТАНОВИТЬ РИСК НАСЛЕДОВАНИЯ.
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 05.06.2006, 10:25
vadimbondar vadimbondar вне форума ВРАЧ
Ветеран форума
      
 
Регистрация: 07.07.2005
Город: Москва
Сообщений: 2,346
Поблагодарили 224 раз(а) за 191 сообщений
Записей в дневнике: 2
vadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеvadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеvadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеvadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеvadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеvadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеvadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеvadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеvadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеvadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеvadimbondar этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от sagrada
Все отвечают, что это нельзя установить и слишком сложно, потому что многофакторно... Так есть ли какие-нибудь генетические анализы????
Здравствуйте!
Я полностью согласен, это правда многофакторно. И прогнозировать что-то очень сложно. Лично я не знаю , каких - либо анализов , которые могут предсказать риск миопии у ребенка.
Если Вам не сложно , то меня бы интересовали следущие вопросы.

В каком возрасте у Вашего мужа был выставлен диагноз близорукость? Какие цифры близорукости были в момент выставления диагноза?
Была ли динамика роста миопии?
Проводилась ли эхобиометрия ( измерение длины глазного яблока при помощи ультразвука) ? Цифры?
Как врачи оценивают состояние сетчатки?
Нарушена ли темновая адоптация ? ( зрение в сумерках)
Есть ли сопутсвующие состояния
Пролапс митрального клапана
Варикоз
Хорошая подвижность суставов ( возможно частые вывихи в детстве)
Нарушение осанки
Быстрый рост в подростковом возрасте
плоскостопие

Ответить с цитированием
  #6  
Старый 09.06.2006, 18:55
sagrada sagrada вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.05.2006
Город: Москва
Сообщений: 6
sagrada *
Информация по зрению

1.В каком возрасте у вашего мужа был выставлен диагноз близорукость? Какие цифры близорукости были в момент выставления диагноза?
В возврасте 4 лет.
1982г VOD=0,02; VOS=0,02
1985г VOD=0,07 -11,0D; VOS=0,08 -10,0D в/о 0,1
Гл. дно – диски бледные, границы четкие. Сосуды не изменены. Сетчатка растянута. Диагноз: врожденная миопия высокой степени.
2. Была ли динамика роста миопии?
1990г VOD=0,04 -12; VOS=0,05 -11 (склеропластика на оба глаза)
1991г VOD=0,1; VOS=0,08 в/о 0,3
1993г VOD=0,04; VOS=0,04 в/о 0,2
1995г VOD= -14,0D; VOS= -14,0D
1995 - год поступления в университет - с этим связано, по-видимому, дальнейшее существенное ухудшение
1997г VOD=0,01 -16,0D; VOS=0,01 -18,0D
1998г VOD=0,01 -18,0D; VOS=0,01 -19,0D
1999г VOD=0,01 -19,0D; VOS=0,01 -21,0D
2000г VOD=0,02 -19,0D; VOS=0,03 -18,0D
2004г VOD=0,02 -20,0D; VOS=0,03 -22,0D
В конце 2004 г. начал делать утром и вечером ежедневно упражнения для глаз
2005 г. У разных врачей получились следующие данные:
Апрель 2005г VOD=0,02 -18,0D; VOS=0,02 -18,0D
Май 2005г VOD=0,05 -16,0D; VOS=0,05 -16,0D
2006г VOD= -16,0D; VOS= -15,5D (смотрел врач, который внес запись в апреле 2005 г. - постоянный из поликлиники)

Вчера самотоятельно измерили (в домашних условиях по системе измерения расстояния до буквы):
Левый глаз: -16,5, зоркость 0,09
Правый глаз: - -15, зоркость 0,07
Ои- спокойны. Роговицы, хрусталики прозрачны. Сосуды – умеренно выпрямлены.
Диагноз: врожденная миопия высокой степени.

3. Проводилась ли эхобиометрия ( измерение длины глазного яблока при помощи ультразвука) ? Цифры?
Да. Левый: 30,5мм Правый: 31мм (осень 2005 г.)
4. Как врачи оценивают состояние сетчатки?
Удовлетворительно, никаких осложнений нет.
5. Нарушена ли темновая адоптация ? ( зрение в сумерках)
нет
6. Есть ли сопутсвующие состояния
Помутнение стекловидного тела
7. Пролапс митрального клапана
нет
8. Варикоз
нет
9. Хорошая подвижность суставов (возможно частые вывихи в детстве)
Подвижность суставов хорошая. Вывихов небыло.
10. Нарушение осанки
нет
11. Быстрый рост в подростковом возрасте
нет, рост был абсолютно нормальный (и по времени тоже)
12. плоскостопие
нет
13. Иногда у мужа возникает головная боль (раз в 3 месяца, иногда почаще - раз в 2 месяца)), точную причину не знаем. Практически с такой же периодичностью случается кровотечение (не сильное) из носа, чаще всего обусловленное простудой, погодой (духота, сильная жара) или очень сильным волнением. А возможно ли, что это из-за того, что все детство, юность, полмолодости человек проносил очень тяжелые очки и переносица оч.слабая?
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 09.06.2006, 19:03
sagrada sagrada вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.05.2006
Город: Москва
Сообщений: 6
sagrada *
Уважаемый Вадим Андреевич! Вы пишите, что - "прогнозировать что-то очень сложно. Лично я не знаю , каких - либо анализов , которые могут предсказать риск миопии у ребенка".
Я хотела бы уточнить какие конкретно анализы я имела ввиду.
Я спашивала про генетические анализы, которые позволят ответить на вопрос - в результате чего у моего мужа взялась эта миопия, когда ни у кого в семье ранее не было - это паталогия беременности и родов или ГЕНЕТИЧЕСКИЕ нарушения. Ведь именно они наследуются, правильно?
Анализы не для прогноза, а для установления причины случившигося факта.
Спасибо. Далее - информация про глаза
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 14.06.2006, 12:14
sagrada sagrada вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.05.2006
Город: Москва
Сообщений: 6
sagrada *
Дополнение - состояние сетчатки.
Лазерная коагуляция (там типа переферической дистрофии что-то наблюдалось - давно была проведена). Сейчас состояние удовлетворительное.
Ответить с цитированием
Ответ



Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.



Часовой пояс GMT +3, время: 05:04.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2024, Jelsoft Enterprises Ltd.