|
#1
02.03.2012, 17:12
|
|||
|
|||
Высокий риск синдрома Дауна?
Добрый день! Нужны пояснения эксперта, насколько стоит волноваться...
Мне 30 лет, вес 67 кг, рост 167 см. Первая беременность. Последние месячные были 8-11 декабря 2011. 21 февраля попала в стационар с угрозой выкидыша в 10 недель (были выделения крови). Там же сделали первое УЗИ, срок 11 недель, результаты: 1 плодное яйцо, ЧСС 167, КТР 47 мм, ТВП 3 мм. Хорион по передней стенке - до внутреннего зева. Закл.: Беременность 11 недель. Низкое расположение хориона. Патологическое расширение ТВП. Первое узи делали в пятницу 24/02; в понедельник (27/02) его повторили, результаты ТВП аналогичные. В понедельник же сдала кровь на бета-ХГЧ и белок РАРР-А. Результаты: бета-ХГЧ 43,35 ng/ml, МоМ 0,9 (при норме МоМ 0,5-2,0) NT (это видимо и есть ТВП?) 3 мм, МоМ 2,07 (при норме МоМ 0,5-2,0) РАРР-А 2086,29 mU/L, МОМ 0,98 (при норме МоМ 0,5-2,0) Возрастной риск наличия у плода Синдрома Дауна: 1:837 Значение риска наличия у плода Синдрома Дауна: 1:168 Результат скрининга на Синдром Дауна: ВЫСОКИЙ РИСК. Рекомендована консультация генетика. К генетику иду на первую консультацию 5 марта в гор. диагн. центр. Там же сразу назначили на 7 марта повторное УЗИ. Врач в станционаре напугала, напирала, что высокий риск. Сказала, что лучше прерывать беременность и не рисковать. Получается так: - повышение ТВП вроде как не очень большое (врач говорила, что норма 2 мм, хотя в интернете видела данные, что до 2,5. У меня 3) - бета-ХГЧ как я понимаю не повышен (если я правильно интерпретирую данные анализа?), и белок РАРР-А также практически в норме, не снижен. Все сводится к небольшому повышению ТВП??? Почему тогда в анализе так резко увеличен риск? И нужно ли при таких анализах делать биопсию ворсин хориона и кариотипирование? В роду ни у меня, ни у мужа наследственных болезней вроде как не было, синдрома Дауна точно не было. Никаких факторов риска у себя не нахожу. После общения с врачом стационаре практически потеряла надежду родить этого ребенка, а вникнув в анализы - удивилась, откуда такие риски. Дополнительная информация: анализы крови (ОАК, б/х), мочи в норме. По мазку поставили диагноз бактериальный вагиноз и назначили лечение вагинормом. РВ, ВИЧ, гепатиты - все отриц. В процессе обследования принимала фолиевую кислоту, ФеррумЛек, делали уколы папаверина и этамзилата. Делать аборт в 30 лет конечно не хочется, но и хотелось бы родить здорового ребенка... Булу благодарна за разъяснения моего положения. 
|
|
#3
23.03.2012, 06:39
|
|||
|
|||
|
Хочу поделиться дальнейшим развитием моей истории (может, кто-то в аналогичной ситуации будет читать):
5 марта на пренатальном консилиуме было рекомендовано УЗИ экспертного класса для уточнения показателей, и далее по показаниям - инвазивная диагностика (то есть при подтверждении повышенной ТВП) 7 марта на экспертном УЗИ к сожалению ТВП была 3,5 мм (срок - 13 недель был уже). И поэтому 16 марта мне сделали биопсию ворсин хориона (я согласилась на нее, так как находиться в неведении всю беременность - невыносимо). Процедура неприятная, но переносимая, делается быстро. Осложнений у меня не возникло. И вот сегодня (23 марта) я получила анализ. Какое счастье! "Кариотип плода без хромосомной патологии"  Генетик все же уточнила, что данные кариотипирования не исключают в дальнейшем возможной патологии сердечной или нервной системы, поэтому требуется более пристальное внимание к беременности.
|
Линейный вид
