Муковисцидоз

[Banan]

Добрый день.
Девочка, 3,4 года, 2 бер., 2 роды.
Вот наша тема http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=364862
Достаточно ли для полного исключения муковисцидоза секвенирование CFTR?

[nata-k]

Добрый день,
да.
Но, на сколько я поняла, из Вашей основной темы следует, что показаний нет.

[Banan]

Понимаете, дело в том, что генетик ничего не говорит, а пульмонолог упорно велить сдавать потовую пробу каждые пол года, якобы она со временем станет "положительной". По-моему это полный бред.
Спасибо. Просто пульмонолог советовала нам сдать полное секвенирование экзома, а я вроде почитала, что достаточно и этого. Разница в цене 2.5 раза. Еще раз спасибо Вам и вашему форуму.

[nata-k]

Но имеея отрицательную потовою пробу делать полное секвенирование гена - совсем не разумно.

[Banan]

Я не хочу даже сдавать на 18 или 30 мутаций, лишний раз колоть и ждать. Мне генетик говорила, что мутаций более 2000. Я устала уже от этого всего и хочу, чтобы это все закончилось раз и навсегда. Не будет мв - мы снова счастливы, будет - узнаем раньше и начнем лечение поскорее.