Оценка рисков ХА не проводится - как быть?

[Miranda00]

Добрый день, уважаемые врачи, очень прошу Вас помочь мне советом. Заранее прошу прощения за длинный текст.
Я проживаю в Кишиневе, генетического скрининга (как, скажем, в России) во время беременности у нас не проводят. Есть следующие исследования - УЗИ в 12 недель, АФП, ХГЧ и эстриол в 15-18 недель и Узи в 20 недель. АФП, ХГЧ и эстриол выдаются гос. поликлиниками в виде абсолютных величин (в скобках указаны нормы), частными клиниками так же, либо в виде абсолютных величин с указанием медианы, но Мом не рассчитывается. Программ, считающих риски у нас нет. Если анализы или Узи отклоняются от нормы, то посылают к генетику, который прикидывает риск "на глазок" и обычно советует амниоцентез. Другие исследования (биопсия хориона, кордоцентез) у нас не делают.
Мне 34 года, мужу 32, у меня есть дочь 15 лет от первого брака, и в текущем браке сын 3 года. Оба ребенка абсолютно здоровы. Генетических отклонений в роду у нас нет. Эта беременность третья. Я здорова, рост 160, вес 60.
По УЗИ в 12 недель ТВП 1,2 мм, носовые кости 2,3 мм, все соответствует сроку 12,5 недель, никаких маркеров аномалий развития нет. Узи делала на экспертном аппарате Voluson.
С Papp-a и ХГЧ возникли проблемы. Т.к. гос.клиники анализ Papp-a не проводят, то я, начитавшись разной информации, решила сдавать в частной. Этот анализ делают у нас только последние полгода. После оплаты (достаточно высокой) мне сообщили, что я у них первая на этот анализ (т.е. они его не делали никогда до меня), но они разберутся, но надо ждать, пока не соберется хотя бы 5 женщин, т.к. делать для 1 человека - реактивы дорогие и вообще, чего ради 1 женщины делать, но я поругалась и настояла, чтобы в течение недели результат был.
В общем, результат такой:
Papp-a 0,4 (норма 0,79-4,76) мкед/мл
ХГЧ 115400 (норма 14500-125000) мкед/мл

В 13 недель я пересдала в другой лаборатории, специализирующейся только на диагностике (единственный немецкий центр у нас), результат был готов через несколько часов:
Papp-a 2089,0 медиана 2926,0
Хгч 16,86 медиана 33,6
В тот же день сдавала еще в 1 клинике, которая, как выяснилось, тоже не очень знает, что это за анализ и куда-то переправляет его делать в течение 4 дней, результат Papp-a 0,3 мкед/мл (норма 1,03-6,01), ХГЧ они не делали.

На консультации генетик сказал так:
если решить доверять "хорошему" анализу и самостоятельно посчитать Мом для Papp-a: 2089/2926=0,71 Мом, и Мом для ХГЧ: 16,86/33,6=0,5 Мом, то в принципе по ее словам, я попадаю в норму, но вот если брать в расчет результаты "левых" мед.центров, то тогда картина похуже. Риск она прикинула мне 6-7% при общем риске 5%. Посоветовала сдать АФП, ХГЧ и эстриол в 15-16 недель, сделать Узи в 16-17 недель и подумать над амниоцентезом.
Как я поняла из прочитанных статей, анализы первого триместра более информативны для оценки риска ХА. Генетик сказала так: " ну сделай амниоцентез до 18 недель, раз ты так переживаешь".
Больше никто из врачей ничего не знает, беременность ведет терапевт, можно советоваться с гинекологом, который ведет беременность совместно с терапевтом. У гинеколога такое мнение: "и зачем тебя понесло на этот анализ до 35 лет, имея 2 здоровых детей".
В общем, я в ужасе. Очень боюсь возможных хромосомных аномалий, никакой оценки рисков получить у нас невозможно.

Прошу Вашего мнения по следующим пунктам:
1. Можно ли говорить о риске ХА, исходя из хороших результатов УЗИ, одного более-менее нормального анализа на Papp-a и ХГЧ и 2-х анализов, сделанных неизвестно где, т.к. это центры не разглашают.
2. показательна ли сдача АФП, ХГЧ и эстриола в 15-16 недель и Узи в 16-17 недель для определения риска ХА? Мом и риски, повторюсь, у нас в стране никто не считает.
3. Если это возможно, оцените, пожалуйста, целесообразность проведения амниоцентеза в 17-18 недель, т.к. у нас критерием для этого является "ну сделай, если хочешь".

Заранее большое Вам спасибо, мне просто больше не к кому обратиться.
Еще раз простите за длинный текст.

[Voluson]

1. Нормальный результат УЗИ в 12 недель свидетельствует о низком риске ХА. Однако это только часть (хотя и немалая) информации о риске ХА у плода. Судя по вашим данным, биохимический скрининг в вашем регионе вовсе не проводится, т.к. без расчета риска эти анализы не подлежат интерпретации.
2. УЗИ целесообразно проводить в 20 недель.
3. Амниоцентез с целью кариотипирования плода проводится только при получении высокого риска ХА, а не "на всякий случай".
В Вашей ситуации, учитывая нормальное УЗИ в 12 недель, целесообразно провести только УЗИ в 18-20 недель, в т.ч. для оценки маркеров ХА.

[Miranda00]

Спасибо Вам большое, Вы меня успокоили, будем ждать УЗИ в 18 недель.

[Miranda00]

В продолжение темы. 20.12.2012 я родила здорового мальчика 3600г/53см. Все УЗИ (20, 34 и 38 недель) были с хорошими показателями. Роды естественные, в срок. Т.о. в моем случае, как и писал уважаемый Voluson, пороговые значения PAPP и АФП, без расчета индивидуальных рисков оказались неинформативными.