Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера

Вернуться   Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера > Форумы врачебных консультаций > Генетика

Ответ
 
Опции темы Поиск в этой теме Опции просмотра
  #1  
Старый 01.09.2011, 17:16
sema270280 sema270280 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.01.2011
Адрес: Воронеж
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 4
sema270280 *
Аутизм и синдром Мартина - Белла

Добрый день! Хотела бы получить консультацию по поводу такого вопроса. Ребенку с алалией, ЗПР, и подозрением на детский ранний аутизм провели генетическое обследование: сдали кровь на кариотип и синдром Мартина-Белла. Заключение по кариотипу - нормальный мужской кариотип, по синдрому Мартина-Белла - отсутствует. В разговоре с генетиком мы поняли, что если нет этого синдрома, то и аутизма нет. Аутизм ребенку поставили позже как основное заболевание после обследования в психиатрической больнице. Какое отношение имеет проведение этого обследования к нашему диагнозу? Я так понимаю, что оно говорит только о том, что ребенок генетически не расположен к проявлению умственной отсталости. Мое мнение, что врач таким образом проверял наличие другого диагноза, который может иметь схожую с аутизмом картину его проявления. Могут ли вообще генетические обследования выявить аутизм (существуют ли такие способы)? Неврологические обследования физических изменений не выявили, а обследование в психиатрической больнице вызывает сомнение по ряду причин.
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 01.09.2011, 17:38
Аватар для POLINA_S
POLINA_S POLINA_S вне форума
дефектолог
      
 
Регистрация: 31.01.2007
Адрес: Москва
Сообщений: 23,545
Поблагодарили 6,692 раз(а) за 5,191 сообщений
Записей в дневнике: 1
POLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Аутизм - это собирательное название нарушения эмоциональной сферы.
Бывает самостоятельным нарушением, но может быть и одним из признаков генетического нарушении, вернее симптомом какого-либо синдрома.
В вашем случае, как я понимаю, предполагался синдром Мартина- Белла, но он не подтвердился. Это и является результатом генетического обследования.
Цитата:
В разговоре с генетиком мы поняли, что если нет этого синдрома, то и аутизма нет.
Вы поняли не правильно. Есть и другие причины аутизма, причем в подавляющем большинстве, причины определить невозможно.
Цитата:
Аутизм ребенку поставили позже как основное заболевание после обследования в психиатрической больнице. Какое отношение имеет проведение этого обследования к нашему диагнозу?
Диагноз аутизм может поставить детский психиатр.
Цитата:
Я так понимаю, что оно говорит только о том, что ребенок генетически не расположен к проявлению умственной отсталости.
Такие исследования провести невозможно.

Цитата:
Неврологические обследования физических изменений не выявили,
Неврологические исследования не могут ни подтвердить ни опровергнуть наличие аутизма.

В заключение скажу, что важнее не диагноз, а реальное состояние ребенка, которому в данном случае нужны занятия с психологом, владеющим методикой работы с детьми с нарушениями взаимодействия и общения.

Комментарии к сообщению:
eduardshraibman одобрил(а):
__________________
С уважением, Полина Львовна
Центр ранней помощи Даунсайд Ап
сайт http://www.downsideup.org
Форум http://downsideup.wiki/ru/forum/theme
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 01.09.2011, 18:05
sema270280 sema270280 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.01.2011
Адрес: Воронеж
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 4
sema270280 *
Спасибо большое за ваш ответ! Я в общем так это себе и представляла, вы разрешили мои сомнения. Только конечно диагностика усугубляет наше положение, возможно я слишком большие надежды возлагала на то, что правильная диагностика разрешит ситуацию. А так на практике получается, что ребенку пишут аутизм (в чем сомневаются родители и специалисты, которые непосредственно с ним занимаются, я имею в виду частного психолога и логопеда). По результатам психиатрического обследования лечение ребенку не назначено, что вызывает беспокойство. Ребенок ходит в коррекционный детский сад, там есть логопеды и психиатр, но индивидуальных занятий с ребенком они не проводят, ссылаясь на невозможность наладить с ребенком контакт( за 2,5 года не наладили еще). После Больницы ребенок вернулся вообще в другом состоянии - имею в виду его психику и поведение, из-за этого нам выписали успокаивающие лекарства. Я считаю, что лекарства только создают благоприятные условия для окружения, чтобы ребенок как говориться не "мешал", а коррекционной работы так с ним и не проводится. Подали заявку на получение квоты, чтобы поехать на обследование в соответствующий институт в Москве или Санкт-Петербурге, а из-за диагноза Аутизм нам отказывают в поликлинике, так как это психиатры должны направить, а последние ничего не сделали. Ребенка продержали в больнице 37 дней одного, родителей не пускали, какое может быть у него состояние, даже любой здоровый ребенок в его возрасте может вернуться оттуда с нарушенной психикой, и как мы можем доверять их диагнозу после такого обследования, в котором не поленились переписать текст предыдущих обследований у неврологов, буква в букву. Какие именно они проводили мероприятия родителей не поставили в известность, и в категоричной форме вообще пояснили, что они не обязаны это делать и полная выписка будет отправлена врачу по месту жительства. Что интересно, эту "полную" выписку врач по месту жительства так и не получил.
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 01.09.2011, 18:24
Аватар для POLINA_S
POLINA_S POLINA_S вне форума
дефектолог
      
 
Регистрация: 31.01.2007
Адрес: Москва
Сообщений: 23,545
Поблагодарили 6,692 раз(а) за 5,191 сообщений
Записей в дневнике: 1
POLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форумеPOLINA_S этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Безусловно, нахождение ребенка в больнице было для него и для вас травмирующим.
При аутизме лечение назначают крайне редко.
Логопед, работающий в коррекционном детском саду вполне может не уметь работать с данным нарушением. Скорее всего он/она специализируются на общем недоразвитии речи.
Я уже писала вам, что нужно искать психолога, умеющего работать с подобными нарушениями, независимо от того, поставлен диагноз или нет.
Поездка и подтверждение/не подтверждение диагноза в отношении занятий ничего не меняет. Поэтому я не совсем понимаю вашу ситуацию и не понимаю, в чем смысл этой поездки.
Резюме: время идет, а ребенок не получает адекватной регулярной помощи. Ищите в своем городе учреждение, где работают те, кто умеет заниматься с такими детьми.
__________________
С уважением, Полина Львовна
Центр ранней помощи Даунсайд Ап
сайт http://www.downsideup.org
Форум http://downsideup.wiki/ru/forum/theme
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 01.09.2011, 18:36
sema270280 sema270280 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.01.2011
Адрес: Воронеж
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 4
sema270280 *
Да, вы безусловно правы, просто в нашем городе мы очевидно таких специалистов еще не нашли, я и понимаю, что и сама проблема недостаточно изучена и специалистов на всю страну не так уж много, думали, что эта поездка наведет на нужных специалистов. А время действительно уходит. Ребенок не говорит, а мы его научить этому не можем, пытаемся в меру своей фантазии.
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 01.09.2011, 18:55
kkar kkar вне форума
Психолог
 
Регистрация: 08.02.2011
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 331
Сказал(а) спасибо: 1
Поблагодарили 114 раз(а) за 91 сообщений
kkar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеkkar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеkkar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеkkar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеkkar этот участник имеет превосходную репутацию на форумеkkar этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
Цитата:
Сообщение от sema270280 Посмотреть сообщение
Да, вы безусловно правы, просто в нашем городе мы очевидно таких специалистов еще не нашли, я и понимаю, что и сама проблема недостаточно изучена и специалистов на всю страну не так уж много, думали, что эта поездка наведет на нужных специалистов. А время действительно уходит. Ребенок не говорит, а мы его научить этому не можем, пытаемся в меру своей фантазии.
Насколько мне известно, в Воронеже есть центр [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ], а также родительская организация "Искра надежды", специализирующиеся именно на проблемах аутизма.
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 01.09.2011, 19:08
sema270280 sema270280 вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 28.01.2011
Адрес: Воронеж
Сообщений: 8
Сказал(а) спасибо: 4
sema270280 *
Мы не живем в Воронеже, в Воронеже живет сестра, это она меня тут зарегистрировала, ошиблась с городом , когда будем в Воронеже, сходим, мы генетические анализы в Воронеже и сдавали.
Ответить с цитированием
Реклама

Куда обратиться с моим заболеванием?

ХОЧУ лечиться в МОСКВЕ

ХОЧУ лечиться ЗА РУБЕЖОМ

Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.


Часовой пояс GMT +3, время: 12:33.






Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2017, Jelsoft Enterprises Ltd.