#1
|
|||
|
|||
Что можно сделать если не успела на скрининг?
Мне 24 года,
У меня беременность 21-22 недели (В 12-13 недель на узи ТВП -1 мм), и мне только сейчас дали направление на анализ альфафетопротеин, ХГЧ, эстриол. http://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=46389 Я прочитала, что эти анализы делают только до 18-20 недели. Что мне можно сделать сейчас, чтобы определить нет ли аномалий? УЗИ в 22-23 недели настолько же достоверно как и эти анализы? |
#2
|
|||
|
|||
Биохимический скрининг 2-го триместра (АФП+ХГЧ+НЭ) проводится в 16-19 недель, в более поздних сроках - нецелесообразно.
Теперь остается пройти УЗИ в 22 недели. Если говорить упрощенно, то УЗИ и биохимический скрининг - это параллельные методы дородовой диагностики, причем биохимический скрининг направлен в первую очередь на диагностику хромосомных аномалий. |
#3
|
|||
|
|||
спасибо!
а почему нецелесообразно? потому что будет поздно делать аборт, или потому что показатели неинформативны? то есть теперь некоторые хромосомные аномалии могут быть пропущены, даже если я сделаю УЗИ? |
#4
|
|||
|
|||
Цитата:
Цитата:
|
#5
|
|||
|
|||
спасибо!
сделала УЗИ, все нормально, Вот размеры: БПР 51 -21 3дн ЛЗР 65 21нед 4 дн Окруж головки плода 190 -21 нед 3 дн Окруж жив 159 - 21 нед 0 дн Длина бедра 3 - 20 нед 4 дн Длина костей голени 32 - 21 нед 4 дн Длина костей плеча 32 - 21 нед 0 дн Длина костей предплечья 29 - 21 нед 0 дн Лина костной части спинки носа 7,4 мм Экстраорбит рр 31 мм Интраорбит рр 13 мм Межполушарный рр мозжечка 21 мм Все внутренние органы плода нормальные, только пиелэктазия у плода до 3,8 мм. я читала, что это может быть признаком синдрома Дауна. Common Chromosomal Abnormalities (1) Down syndrome is the most common autosomal genetic disorder, with a frequency of 1:800 births. Down syndrome is the result of trisomy of the q22 band of chromosome 21. This may occur in several different ways: primary trisomy, with a 47 +21 XX or XY genotype; Robertsonian translocation, often between chromosomes 14 and 21 [t(14q;21q)]; or in replication of the q22 band alone. Mild-to-moderate mental retardation is seen with mean IQs between 25 and 70. Ultrasound markers for Down syndrome include short femur, short humerus, echogenic intracardiac focus, hyperechoic bowel, pyelectasis, hypoplasia of the middle phalanx of the fifth finger, sandal toe gap, widened iliac angle, increased nuchal fold, and a hypoplastic nasal bone. Нужно ли мне сделать что-то еще, какое-нибудь обследование? |
#6
|
|||
|
|||
сегодня, то есть неделю спустя после1-го узи, мне опять сделали УЗИ, и расщирение в почках плода 4 мм,
что мне делать? я не знаю, нужно ли делать кордоцентез? врач узи мне ничего внятно не сказала, только то, что если я захочу, то мне сделают кордоцентез, а я не знаю, надо ли?? |
#7
|
|||
|
|||
ULTRASONOGRAPHY
A. Renal abnormalities are present in 2–3/100 pregnancies B. In oligohydramnios due to renal agenesis, adrenals may be mistaken for kidneys C. Renal dimensions by gestational age --------------------21–25 wk-----26–30 wk------31–35-----≥36 wk ---------------------2 SD-------2 SD-------------2SD-------2 SD AP Diameter 8–22 mm------16–23 mm--------16–28 mm-----17–30 mm Transverse 8–24 mm------14–26 mm-------15–32 mm------16–36 mm Circumference 40–68 mm-----52–79 mm------61–96 mm-----56–112 mm Kid Circ/Abd Circ 0.26–0.34----0.25–0.33----0.22–0.34------0.19–0.35 (From Grannum: Am J Obstet Gynecol 136:253, 1980) D. Pyelectasis is associated with postnatal congenital hydronephrosis E. Frequency of postnatal renal compromise or requiring corrective surgery Renal Pelvis ---------------------14–23 wk----24–32 wk----33–42 <3 mm---------------------0---------0----------0 4–6 mm------------------19%-----13%-----------0 7–9 mm------------------40%-------6%---------50% >10 mm------------------73%--------72%--------59% (From Corteville JE, Gray DL, Crane JP: Congenital hydronephrosis: correlation of fetal ultrasonographic findings with infant outcome. Am J Obstet Gynecol 165:384, 1991) F. Recommendations for a follow-up evaluation if renal pelvic dilation (pyelectasis) is noted on initial sonography >4 mm at 15–20 weeks gestation >8 mm at 20–30 weeks gestation >10 mm at >30 weeks gestation (From Mandel J: Radiology 178:193, 1991) G. Dilation of the renal pelvis is associated with: 1. Aneuploidy present in 11% of cases (usually trisomy 21, trisomy 18, or trisomy 13) a. 3% aneuploidy in cases of isolated renal aberrations b. 24% aneuploidy if other abnormalities are present c. Risk of aneuploidy increases if other abnormalities are noted on sonogram 2. Mild pyelectasis a. 3-fold increased risk for aneuploidy b. 30-fold increased risk for aneuploidy if additional abnormalities are present 3. Distal urinary tract obstruction or malformation 4. Uretero-pelvic junction (UPJ) abnormality 5. Ureteral atresia 6. Duplicated ureters 7. Posterior urethral valves (usually with megacystis and hydroureter) Под буквами E и F по-моему написано что-то про пиелэктазию и оперативные вмешательства. Если пиелэктазия преходящее состояние у плода, то когда оно пройдет, как часто мне нужно делать УЗИ. И может мне все таки сделать кордоцентез? |
|
#8
|
|||
|
|||
И вот еще я нашла про гидронефроз у плода:
АНОМАЛИИ МОЧЕВЫДЕЛИТЕЛЬНОЙ СИСТЕМЫ Исследования показали, что аномалии мочевыделительной системы часто сочетаются с различными хромосомными забо- леваниями. Риск хромосомных нарушений не изменяется в за- висимости от того, является ли аномалия односторонней или двусторонней, от характера патологии почек, от наличия или отсутствия обструкции мочеточников или уретры, а также от количества околоплодных вод. Однако у плодов женского пола при наличии аномалий мочевыделительной системы часто- та встречаемости хромосомной патологии в два раза чаще по сравнению с плодами мужского пола. Для различных хромо- сомных заболеваний характерны различные типы патологии мочевыделительной системы. При умеренном гидронефрозе, как правило, выявляется трисомия 21, тогда как при выражен- ном гидронефрозе, при мультикистозе или агенезии почек наи- более распространенными хромосомными заболеваниями яв- ляются трисомии 18 и 13. |
#9
|
|||
|
|||
и вот еще:
Mild renal pelvic dilatation The normal renal pelvis fluctuates in size, although this does not appear to correlate simply with fetal bladder volume. Controversy remains as to what constitutes normal renal pelvic size in the fetus. An AP diameter of 5 mm is commonly taken as the upper limit of normal renal pelvic size in the second trimester and 10 mm in the third trimester. The definition of mild renal pelvic dilatation (RPD) also varies between authors. Some use quantitative criteria to distinguish between mild, moderate and severe RPD, whereas others use qualitative criteria, such as calyceal dilatation. Mild RPD can be a unilateral or a bilateral finding (Fig. 8.31). It is a common finding in the second trimester, with a reported prevalence ranging from 0.7 to 2.8%. It constitutes a ‘minor marker’ for a range of chromosomal abnormalities, including trisomy 21. In the absence of other markers for trisomy 21, the maternal age-related risk is not significantly increased. In a small number of cases mild RPD is the first sign of progressing prenatal urinary tract dilatation that can result in postnatal uropathies, including pelviureteric junction obstruction (PUJO), duplex kidney and reflux. For this reason, we suggest that all cases of mild RPD should be rescanned between 32 and 36 weeks to exclude worsening dilatation. Postnatal ultrasound investigations should be recommended in those fetuses demonstrating progressive dilatation (AP pelvis > 10 mm in the third trimester). The fetal bladder is usually readily visible in both transverse and longitudinal sections of the fetal abdomen and pelvis transabdominally from 12 weeks of gestation. The fetus empties its bladder every 30–45 min. Demonstration of fetal bladder filling implies that renal function is present. |
#10
|
|||
|
|||
и вот еще:
Renal pelvic dilatation As discussed in Chapter 8, controversy remains as to what constitutes normal renal pelvic size in the fetus (see Figs 8.28 and 8.31). An AP diameter of 5 mm is commonly taken as the upper limit of normal renal pelvic size in the second trimester and 10 mm in the third trimester. The definition of mild renal pelvic dilatation (RPD) also varies between authors. Some use quantitative criteria to distinguish between mild, moderate and severe RPD whereas others use qualitative criteria such as calyceal dilatation. Moderate second trimester RPD is commonly defined as an AP pelvis of 10 mm or more (Fig. 11.17A). Alternatively, it is defined as a dilated renal pelvis associated with calyceal dilatation (Fig. 11.17B). Prenatal RPD is associated with postnatal uropathies including pelviureteric junction obstruction (PUJO), duplex kidney and reflux. It is traditionally included in the spectrum of obstructive uropathies, although this is a misnomer in the majority of cases because, for most fetuses, RPD resolves before delivery. Fetuses demonstrating moderate RPD in the second trimester, and those fetuses in which initial mild dilatation exceeds 10 mm during gestation, should be followed up with renal ultrasound after delivery because this is the group demonstrating the highest association with postnatal uropathies and subsequent surgery. Second-trimester RPD will resolve before delivery in up to 80% of cases and in the majority of cases has no postnatal sequelae. However, postnatal urinary tract pathology is present in approximately 10% of fetuses with mild second trimester RPD and approximately 4% of fetuses with mild second trimester RPD will require postnatal surgery. |
#11
|
|||
|
|||
и еще одно:
HYDRONEPHROSIS The majority of fetuses with mild pyelectasis are karyotypically normal; however there has been an association between pyelectasis and Down syndrome. In 1990, our laboratory described 210 fetuses with pyelectasis using the following criteria: anterior posterior dimension of the renal pelvis measuring at least 4 mm between 16–20 weeks gestation, 5 mm between 20–30 weeks and 7 mm between 30–40 weeks. The incidence of Trisomy 21 in this population was 3.3%. Among fetuses with Down syndrome, 25% have mild pyelectasis identified prenatally compared with 2.8% of normals.50 This finding was substantiated by Corteville et al. using a similar threshold for identifying pyelectasis. These investigators found that pyelectasiswas present in 17.4% of fetuses with Down syndrome versus 2% of normals. They found that the sensitivity of isolated pyelectasis for detecting Down syndrome was only 4% with a false positive rate of 2% and the predictive value of isolated pyelectasis was 1/340 for the detection of Down syndrome and therefore recommended that amniocentesis be considered only if pyelectasis was present in conjunction with other clinical or sonographic parameters. |
#12
|
|||
|
|||
шейная складка 5,7 мм в 21 неделю. Это норма?
|
#13
|
|||
|
|||
шейная складка 5,7 мм
-пиелэктазия 4 мм -небольшое отставание от срока недели на 2. -нет биохимического анализа на хромосомные аномалии. Дело в том, что я читала, что пиелэктазия 4 мм - уже является умеренной пиелэктазией, которая является признаком СД А также признаком СД еще более существенным является увеличение шейной складки, НО иногда пишут что если равно или более 6 мм, а иногда говорят, что если более 5 мм!!!! А вообще говорят, что пока что в России пропускаяют по УЗи примерно 50% плодов с синдромом Дауна Я просто в шоке, у нас в городе делают только кордоцентез на моем сроке. Что Вы скажете про такие пограничные значения в моем случае? |
#14
|
|||
|
|||
Здравствуйте!
Дело в том, что я проходила узи в областном пренатальном центре. И мне сказали: хочешь делай кордоцентез, хочешь не делай. Завтра пойду опять на узи, а в понедельник к генетику. Скажите пожалуйста, все-таки, мои размеры пиелэктазия 4 мм шейная складка 5,7 мм это все-таки будет считаться мягкими маркерами ХА? У меня биохимический скрининг был проведен только в 21 неделю, ХГЧ и Эстриол - в норме. Будут ли учитываться эти показатели? ТВП в 13 недлель был 1 мм. Плацентоцентез у нас не делют, поэтому у меня нет выбора. спасибо |
#15
|
|||
|
|||
Если суммировать Ваши данные - возраст 24 года, ТВП в 13 недель -1 мм, отсутствие биохимического скрининга (это не делается в 21 неделю), наличие шейной складки 5.7 мм и пиелоэктазии в 21 нед., то ввиду низкого риска хромосомных аномалий кариотипирование плода не показано.
|