|
#1
09.04.2019, 22:50
|
|||
|
|||
|
Проанализируйте, пожалуйста, тест нерожденного еще ребенка
Большая просьба посмотреть мой анализ по генетическому чипу.
Беременность 24 недели. 1. Тип изменения - Loss 2. Хромосома - 16p.13.11 3.Число детекторов - 53 4 Раздел min - 15.126.709 - 16.292.235 5 Размер раздела min (BP) -1.165.526 6 Раздел max -14.762.414-16.924.164 7 Размер раздела min -2.161.750 8 Гены - PDDXDC1, NTAN1, RRN3,MIR3180-4, MPV171, C16orf45 ,KIAA0430,NDE1, MIR484 ,MYH11,FOPNL,ABCC11, ABCC6. arr.16p.13.11 (15.126.709-16.292.235)X1 Мне 39 лет, третья беременность. Первая - успешная, вторая- замерзшая на 8 неделях. Очень хочется родить здорового ребенка, но насколько это возможно судя по этому анализу. Спасибо. 
|
|
#3
12.04.2019, 18:12
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Все остальные анализы хорошие включая УЗИ. В том числе и анализ околоплодных вод . Сама уже жалею, что сделала этот генетический чип! Но что сделано - то сделано. Цитата:
Цитата:
мой и моего мужа. Наследственность такова, что родная тетка мужа заболела шизофренией в 55 лет, у бабушки со стороны матери - тревожное расстройство без нарушение личности .
|
|
#5
15.04.2019, 07:23
|
|||
|
|||
|
Вчера получили результаты мужа. У него также deletion16p.13.11.
Проконсультируйте, пожалуйста, что это говорит в плане здоровья ребенка. О муже. Удивился сам. Мама его говорила, что начал говорить только после трех лет, не ладил с математикой, гуманитарий, высшее гуманитарное образование, особенностей в развитии не было.
|
|
#7
17.04.2019, 07:51
|
|||
|
|||
|
Цитата:
с абсолютной точностью отсутствующего интервала и перечнем генов , так бывает? Добавлю, Это второй ребенок, первому 4 года, из проблем - поздно начал разговаривать, в 3 года, проверяли интеллектуальный уровень развития в детской больнице, сказали- выше среднего-умный общительный мальчик. А обращались к психологам, чтобы узнать причину речевого развития, чтобы определить в логопедическую группу садика. Мой анализ еще не готов. Можете уже что-то сказать по моему вопросу? Вся на нервах.
|
|
#8
17.04.2019, 11:54
|
||||
|
||||
|
Как оказалось у людей возможны очень значительные вариации в строении хромосом. И многие микроделеции или микродупликации, которые выявляются таким анализом, являются нормой.
Именно по этому нужны данные родителей. Сложность в том, то конкретно для такой делеции - 16p.13.11, описаны и патологические проявления. Если Вы уверены, что правильно пересказываете суть заключений, то в Вашем случае можна сказать, что с большой вероятностью ребенок будет здоров, как и его отец. Но так же нельзя исключить не большую вероятность, что у ребенка эта делеция может проявить себя иначе.
|
|
#10
19.04.2019, 06:42
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Волнует , что его тетка была больная шизофренией, у него 2 тетки и 2 дяди, остальные здоровы. Матери его сейчас 80 лет - жива и здорова . Можно сказать какой процент вероятности появления больного ребенка, и как определяется этот процент, ведь если бы не этот генетический чип, муж жил и не знал бы, что у него делеция, а сколько таких людей есть, которые никогда не проверяли свои хромосомы именно этой делеции и это никак ощутимо не проявляется в их жизни.
|
|
#12
15.05.2019, 07:43
|
|||
|
|||
|
Здравствуйте. Делали узи сердца ребенка , было что-то не так, но после 2недель детский врач- кардиолог сказал, что все нормально.
Неделю назад делала узи, результат, все в норме , но многоводие. Это может быть связано с хромосомной аномалией? Что делать? Очень неспокойна.
|
Линейный вид
