Анемия Даймонда-Блекфена?

[vereno]

Здравствуйте. Мой сын родился на 41-42 неделе, КС (дистресс плода после стимуляции), после рождения гемаглобин 138, диагноз фетоплацентарная анемия, переливание крови через 2 дня - гемоглобин 159, при выписки из ОПН (на 23 день рождения)- 167. в выписки из ОПН есть диагноз гипоплазия тимуса.
Ребенок не вялый, активный, сосет только грудь, причем хорошо и часто. Вобщем, никаких признаков анемии. После выписки из больницы, простыл немножко, пролечили кашель и насморк.
В роддоме прививок не было.В 1,5 месяца (прошло чуть более недели посде пролеченной простуды), не делая предварительно анализов, невролог за ручку отвел в прививочный кабинет на прививку от гепатита, через недельку на бцж. Через 2 недели гемоглобин 65, еще через неделю - 55.
Ребенка на скорой в областную, 2 преливания крови. Проводится пункция костного мозга, после чего врач сказал что угнетен красный росток. Ставят диагноз парциальная красноклеточная анемия. Далее курс лечения преднизолоном 2мг\кг со снижение дозы 1 раз в 10 дней. Общий курс длился 5 месяцев. При прекращении приема преднизолона гемаглобин 116. Далее в течении 2-х месяцев без лекарства гемаглобин падает до 88, начинается второй курс лечения преднизолоном. так же 2 мг\кг, но снижение дозы раз в 14 дней. на данный момент принимает: 1+1\2 т - утро, 1\2 т - обед, 1\4 т - вечер, плюс калций Д3 и аспаркам. Хотят поставить диагноз анемия Даймонда-Блекфена (взяли анализ на генетику, для отправки в Москву). У ребенка нет других проявлений кроме низкого уровня ретикулоцитов (без преднизолона). Никаких физических отклонений и патологий не имеется (большие пальцы на руках обычные, нет монголовидных черт лица, спина прямая и т.д). По УЗИ перед вторым курсом лечения было увеличение селезенки на 1,5 см (врач сказал, что это норма для его заболевания). на данный момент ребенку 10 мясяцев. Подскажите пожалуйста: возможно ли это НЕ анемия Даймонда-Блекфена? Какие еще методы лечения можно предпринять? Какие еще анализы для диагносцирования заболевания необходимо сделать?

[Dr.Vad]

Ваш вопрос - не для заочного консультирования; обратитесь с ребенком к очному специалисту для получения второго мнения.

[vereno]

Извините, Вадим Валерьевич, но если бы у меня была возможность обратиться очно, я бы это сделала. Мы живем на Сахалине, и у нас только 3 гематолога (зав. отделением, и два врача). Они каждый день общаются, советуются и у них всегда мнение общее. Возможно найдется врач, которому я бы могла выслать историю болезни и все необходимые документы для изучения. Если мне скажут что нужно приехать на обследование, то поедем. А просто ехать в никуда по городам, искать специалистов, к сожалению не обладаем такой финансовой возможностью.

[Dr.Vad]

Тогда задавайте все вопросы своим докторам - не все анализы выполнимы, да и не все возможные виды лечения зарегистрированы/доступны на месте;
вот как диагностируют/лечат данный диагноз во всем мире (надеюсь, медпереводчики на Сахалине не перевелись и их услуги Вам доступны)
Diamond Blackfan Anemia: Diagnosis, Treatment and Molecular Pathogenesis
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]