#16
|
|||
|
|||
мочу завтра сдадим. мясного прикорма 50-80 гр, баночное, другое отказывается есть. но много ест гречки - ее любит. правилььно я понимаю, что по анализам ничего страшного нет, и признаков воспаления тоже? беспокоюсь за лимфоциты и нейтрофилы.
спасибо! |
#17
|
|||
|
|||
добрый день, Вадим Валерьевич! получили результаты генетич исследования
Выявление делеций 3.7; 4.2; 20.5; FIL; MED; SEA; THAI с вовлечением генов альфглобинов Результат обследования При поиске наиболее частых делеций с вовлечением генов альфа глобинов методом ПЦР, с анализом продуктов после электрофореза в агарозном геле, делеции 3.7; 4.2; 20.5; FIL; MED; SEA; THAI не выявлены. При анализе последовательности генов альфа-глобина HВА1 и НВА2 методом прямого секвенирования мутации в стоп-кодоне не обнаружены. Выявление мутаций в гене бета-глобина (HBB) Результат обследования Анализ последовательности гена бета-глобина HBB методом прямого секвенирования показал наличие мутации CD8 -AA в гетерозиготном состоянии. Мутация описана в литературе, как приводящая к β0 -талассемии. прошу Вашего комментария. малая форма или все-таки большая? спасибо. |
#18
|
||||
|
||||
кто по национальности отец ребенка? проводилось ли генетич. исследование на наличие етого же гена у него?
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#19
|
|||
|
|||
отец русский, светлокожий, светолволосый. ни у кого в роду не было выявлено ничего такого. ген исследование у него не проводилось. я русская. ни у кого в роду выявлено не было. подскажите, пожалуйста, какая форма? большая ли это талассемия - я очень волнуюсь из-за последней фразы в результатах
|
#20
|
||||
|
||||
CD8-AA в гетерозиготном состоянии (иногда данную мутацию обозначают как c.25_26delAA) ассоциируется с малой талассемией или промежуточной, окончательный диагноз ставится очным врачом. Если ни у Вас, ни у мужа ни проявлений талассемии ни данной мутации нет, то она могла возникнуть у ребенка впервые, ген талассемии широко распространен у населения вокруг Средиземного моря (включая Черное море - румыны, болгары), но иногда описывается и среди коренного населения Северной Европы (британцы/ирландцы, немцы и др.)
PS. и все-таки данная мутация характерна для выходцев из Ближнего Востока - Средней Азии, так что поиск ее у родителей ребенка может подсказать, от кого она ее получила.
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#21
|
|||
|
|||
Вадим Валерьевич, спасибо Вам большое за быстрый ответ и консультацию! как Вы думаете, есть ли смысл нам сдавать генетику, если никаких проявлений никогда не было? и еще - чем опасны малые формы? читаю, что их в большинстве случаев вообще не лечат
|
#22
|
||||
|
||||
У носителя малой формы талассемии даже бессимптомной имеется особенность - микроцитоз эритроцитов: обший анализ крови на автоанализаторе подскажет, кого из родителей ребенка следует подозревать в передаче дефектного гена.
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
|
#23
|
|||
|
|||
спасибо Вам огромное!!!отпишусь о результатах
|