Синдром Ретта???

[nata-k]

Первая строчка моего предыдущего ответа.

[doina]

Здравствуйте!
Вот то,что пришло нам с лаборатории:


СПАСИБО!!!

[nata-k]

Все так же, как я и написала выше. Это не анализ мутаций в гене MeCP2.
Не стоит заниматься самодиагностикой.

[Arlene]

Как же не анализ - там же написано, секвенирование по Сэнгеру гена MECP2.

[doina]

Спасибо,но в нашем случаи,даже при большом желании,самодиагностика не возможна!Невролог подозревает синдром Ретта!Сдали анализы:дочь,мама,папа.Пришел ответ которого ждали пол года.Отправила Вам то,что пришло.
Мы были с ребёнком в Италии. Ориентируясь на результат и то что видели у дочери:частые постукивания руками,ходит чуть шатаясь,в целом психомоторное и речевое отставание в развитии,сказали атипичная форма Ретта.
Почему отправила на форум результат анализа,потому что,кто смотрел из специалистов сказали что и Вы,на Ретт не так делают!
Только один врач с Москвы сказал что на Ретт.Вот что ответила:

,,У девочки выявлена мутация в гене MECP2, при которой следует ожидать очень легкого фенотипа синдрома Ретта, поскольку поврежден очень удаленный от активных центров участок белка. Пишут также о несбалансированной Х-инактивации. Это должно дополнительно облегчать фенотип.Анализ, к сожалению, не определяет, какая из хромосом Х преимущественно активна. Это и нет смысла определять, поскольку есть известные лечащему врачу клинические признаки у девочки. Если они слишком тяжелые для данной мутации - значит преимущественно активна мутантная хромосома Х, если слишком легкие - наоборот.
Относительно типа мутации - все в анализе есть. Указано, что это делеция in frame. Чтобы корректно объяснить, что это значит, необходимо прочесть курс молекулярной медицины, что, к сожалению, невозможно в рамках переписки и даже консультации специалиста. Некорректное объяснение "на пальцах" не хочется давать. Думаю, что для родителей достаточно знать, что это легкая мутация.,,

[nata-k]

Сообщение от Arlene

Как же не анализ - там же написано, секвенирование по Сэнгеру гена MECP2.

Там написано другое - секвенирование района андрогенового рецептора.

[nata-k]

doina, Вам необходимо в первую очередь не генетические анализы делать, а получить как можно больше консультаций неврологов и психиатра (вообще то диагноз синдром Ретта должен ставить психиатр, согласно закону).
Я могу лишь повторить, один из важнейших симптомов синдрома Ретта - отсутствие развития.

И если уже делать мол-ген анализ, то желательно именно тот, который Вам порекомендует кто-то из врачей, поставивших диагноз.

[Arlene]

Сообщение от nata-k

Там написано другое - секвенирование района андрогенового рецептора.

Под датой рождения, крупным шрифтом: molecular testing of MECP2 gene.

Про андрогеновый рецептор - это, похоже, дополнительный анализ, тест на неслучайную Х-инактивацию. Его могут назначать как дополнительный при разных заболеваниях, сцепленных с полом.

[nata-k]

Что имели в виду исполнители, когда давали такой подзаголовок - я могу только догадываться. Ниже написано конкретно что именно они сделали - technique. Очевидно, секвенирования гена MECP2 не было.