#1
|
|||
|
|||
Первый скрининг и мутации гемостаза.
Здравствуйте! Мне 23 года, беременность вторая (первая мед.аборт). Дата последних месячных 21.05.2013г.
Данные 1-го скрининга (11 недель 5 дней): КТР 51мм ТВП 1,30мм Нос кость - 2.4мм лоцируется. Своб бета-ХГЧ 70,00 МЕ/л = 1,706 МоМ PAPP-A 4,841 МЕ/л = 2,708 МоМ Инд риски: по 21: 1 к 19802 по 18: 1 к 45293 по 13: 1 к 142881 Врач в 15-16 недель отправила на пересдачу, т.к. значение РАРР-А повышено сильно. скажите пожалуйста - действительно ли повышенное значение РАРР-А несет какие-то риски? |
#2
|
|||
|
|||
Мутации гемостаза.
Здравствуйте! Мне 23 года. Сейчас идет 20 неделя беременности. Объясните пожалуйста результаты моих анализов по молекулярно-генетическому исследованию геномной ДНК.
Детекция аллелей гена MTHFR. В образце геномной ДНК №В-6667, выделенной из ядросодержащих клеток крови, проведено целенаправленное молекулярно-генетическое исследование структуры четвертого экзона гена 5,10-метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR). В результате проведенного исследования у пациента выявлен вариант специфического PCR-RFLP, характерный для генотипа 677С/677С MTHFR*. * замена в нуклеотидной позиции 677 гена MTHFR цитозмна (С) на тимидин (Т) приводит к замене аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания фолата. Детекция мутации F5Leiden В образце геномной ДНК №В-6667, выделенной из ядросодержащих клеток крови, проведено целенаправленное молекулярно-генетическое исследование структуры гена F5. В результате проведенного исследования у пациента выявлен вариант специфического PCR-RFLP, характерный для генотипа 1691G/1691G*. * Замена в нуклеотидной позиции 1691 гена F5 G } А приводит к замене аминокислотного остатка Arg506Gln. Детекция аллелей гена ITGB3. В образце геномной ДНК №В-6667, выделенной из ядросодержащих клеток крови, проведено целенаправленное молекулярно-генетическое исследование структуры гена ITGB3. В результате проведенного исследования у пациента выявлен вариант специфического PCR-RFLP, характерный для генотипа 1565Т/1565С ITGB3*. * Замена тимидина (Т) на цитозин (С) в нуклеотидной позиции 1565 гена ITGB3 приводит к замене лейцина на пролин в аминокислотной позиции 33 рецепторного гликопротеина GPIIIа. тромбоцитов. Скажите пожалуйста все ли нормально с этими мутациями? Заранее спасибо! |
#3
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
По результату скрининга у Вас очень низкие риски. Нет повода переживать или пересдавать что либо. "Мутации гемостаза" не нужны были вообще.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#4
|
|||
|
|||
спасибо вам большое!
|