Дискуссионный Клуб Русского Медицинского Сервера
MedNavigator.ru - Поиск и подбор лечения в России и за рубежом
  #1  
Старый 02.10.2019, 00:30
Irisochka_85 Irisochka_85 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 27.01.2011
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 54
Сказал(а) спасибо: 11
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Irisochka_85 *
Синдром Денди Уокера

Добрый день! Ж 34 года, М 36, вторая беременность.
Месячные с 13 лет, регулярные умеренно-обильные, с зачатием проблем не было ни в первый раз, ни во второй. Из инфекций уреоплазма паврум.
1-беременность, девочка, КС экстренное 39 недель 04/10/10 (острая гипоксия плода).
2- беременность. Последние месячные 22/05/2019
Врач на основании второго скринингового УЗИ ставит ? синдром Денди Уокера, на основании гипоплазии червя мозжечка. Срок 19-20 недель

Возможно ли только лишь на основании УЗИ делать подобное заключение?
Рек-но УЗИ в МГЦ.
Хочется верить в ошибку, какие дальнейшие действия по наблюдению, обследованиям?
Фото протокола, а так же узи прикладываю? Возможно, нужны еще какие либо анализы прикрепить.
Изображения
Тип файла: jpeg 34B61C92-F8F4-4639-97F3-D1DF82BD1A10.jpeg (805.3 Кб, 29 просмотров)
Ответить с цитированием
  #2  
Старый 05.10.2019, 17:01
JuliaK_gene JuliaK_gene вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
 
Регистрация: 05.07.2018
Адрес: Москва
Сообщений: 10
Поблагодарили 3 раз(а) за 3 сообщений
JuliaK_gene о репутации этого участника нельзя сказать ничего определенного
Здравствуйте. Синдром Денди-Уокера устанавливается по данным УЗИ, также возможно проведение МРТ в спорных случаях. Важно исключить генетическую патологию, хотя в большинстве случаев синдром Денди-Уокера не наследственный, однако некоторые генетические патологию могут проявляться таким симптомом. Поэтому, необходимо повторить УЗИ и решить вопрос о проведении инвазивной диагностики с хромосомным микроматричным анализом, для определения дальнейших рекомендаций.
Ответить с цитированием
  #3  
Старый 07.10.2019, 09:13
Irisochka_85 Irisochka_85 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 27.01.2011
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 54
Сказал(а) спасибо: 11
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Irisochka_85 *
Спасибо большое за ответ.
Повторное узи сделала в мгц
Заключение: беременность 19 нед 1 день. Гипоплазия носовых костей, увеличение шейной складки. Частичная агнезия червя мозжечка (?).
Рекомендуется анатомический мониторинг в мгц через две недели, перинатальное кариотипирование плода.
1) возможны ли такие показатели анатомической особенностью плода? Или такое заключение свидетельствует о хромосомных патологиях
2) ждать результаты около 2 недель (сегодня инвазивная диагностика), не будет ли поздно для принятия решения о прерывания беременности, если анализы покажут хромосомную патологию
3) как я поняла, многие пороки могут быть и не связаны с генетическими поломками. Как выявляются другие нарушения в развитии плода?
4) какова достоверность результатов инвазивной диагностики?
Ответить с цитированием
  #4  
Старый 07.10.2019, 20:24
JuliaK_gene JuliaK_gene вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
 
Регистрация: 05.07.2018
Адрес: Москва
Сообщений: 10
Поблагодарили 3 раз(а) за 3 сообщений
JuliaK_gene о репутации этого участника нельзя сказать ничего определенного
1) Может быть индивидуальной особенностью
2) микроматричный анализ выполняется неделю, вероятнее всего вам сделают стандартный анализ кариотипа, который имеет низкое разрешение и не способен показать микроперестройки. Однако, поздно не будет, т.к. у вас будет 21-22 недели
3) Есть определенный спектр патологий, который можно установить пренатально, остальные только постнатально.
4)Смотря каким методом анализируют плодный материал. Кариотип выявляет 5%генетической патологии, Микроматричный анализ до 25%. Все остальное только секвенированием. Есть еще определенный % генетических патологий, которые настоящими методами диагностики пока не выявляются
Ответить с цитированием
  #5  
Старый 08.10.2019, 18:36
Irisochka_85 Irisochka_85 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 27.01.2011
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 54
Сказал(а) спасибо: 11
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Irisochka_85 *
Спасибо!
Мне провели инвазивную диагностику амниоцентез, именно метод микроматричного исследования, анализ который делается дольше по времени и только платно.
Теперь жду результатов
Ответить с цитированием
  #6  
Старый 10.10.2019, 16:48
Irisochka_85 Irisochka_85 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 27.01.2011
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 54
Сказал(а) спасибо: 11
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Irisochka_85 *
Добрый день, сегодня провели МРТ плода.
Заключение: гипоплазия червя мозжечка. 20 недель (срок по последним месячным)
Что это такое и какие прогнозы по развитию данного ребёнка.
Является ли это показанием к прерыванию беременности?
Ответить с цитированием
  #7  
Старый 11.10.2019, 14:33
JuliaK_gene JuliaK_gene вне форума ВРАЧ
Врач-участник форума
 
Регистрация: 05.07.2018
Адрес: Москва
Сообщений: 10
Поблагодарили 3 раз(а) за 3 сообщений
JuliaK_gene о репутации этого участника нельзя сказать ничего определенного
Пока нужно дождаться результатов ХМА. Показание к прерыванию это не является, хотя эти показания весь условны. Точный прогноз сделать сложно и зависит от прежде всего от наличия/отсутствие генетической патологии
Ответить с цитированием
  #8  
Старый 12.10.2019, 11:20
Irisochka_85 Irisochka_85 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 27.01.2011
Адрес: Санкт-Петербург
Сообщений: 54
Сказал(а) спасибо: 11
Поблагодарили 1 раз за 1 сообщение
Irisochka_85 *
Добрый день пришли анализы микроматричного теста.
Никаких хромосомных патологий не выявлено.
Очень пугает заключение МРТ: гипоплазия червя мозжечка.
Это не является к прерыванию беременности?
Что ждёт такого ребёнка в таком случае. Возможен благоприятный исход, который никак не отразится на качестве жизни и здоровье малыша?
Может ли червь ещё дорасти?
Ответить с цитированием
Ответ


Опции темы Поиск в этой теме
Поиск в этой теме:

Расширенный поиск
Опции просмотра

Ваши права в разделе
Вы не можете создавать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете прикреплять файлы
Вы не можете редактировать сообщения

BB коды Вкл.
Смайлы Вкл.
[IMG] код Вкл.
HTML код Выкл.




Часовой пояс GMT +3, время: 01:30.




Работает на vBulletin® версия 3.
Copyright ©2000 - 2019, Jelsoft Enterprises Ltd.