Гипергомоцистеинемия

[KristyG]

Добрый день! Молодому человеку 24 года. В 18 лет был ишемический инсульт. После чего были выявлены мутации: протромбина F II Thr 165 Met (her), MTHFR, MTR, полиморфизм гена ингибитора активатора плазминогена в гомозиготной форме.

Была назначена антитромботическая терапия и пожизненно антиагреганты.
Но никто не проверил гомоцистеин!!!
Спустя столько лет проверили гомоцистеин по собственной инициативе - 40!!! В12 критически низкий. Остальные витамины группы В не проверяли еще. Начали прием цианокобиламина через день 2500 мкг.

Так как действовать нужно было уже сейчас, чтобы выходить из дефицита и снижать гомоцистеин, приходилось самостоятельно искать информацию обо всем этом, так как на предыдущего гематолога положиться было нельзя.

Поэтому пишу сюда, может есть какие-то дополнительные рекомендации? Нужно ли принимать В6 и В9 или сначала лучше сдать анализ? Если нужно, то в какой дозировке и с какой периодичностью? Корректная ли дозировка В12? Нормально ли организм усвоит В12 в виде таблеток (при мутации) или лучше колоть уколы?

Благодарю!

[Dr.Vad]

почему молодой взрослый человек сам не пишет о себе? У него инвалидность?

[KristyG]

Нет, у него всё хорошо. Решили сделать вместе чек-ап по моей инициативе. И у меня есть интерес к самому механизму происходящего

[KristyG]

Нашли все таки в старых анализах гомостеин, он был 10 после инсульта

[Dr.Vad]

На форуме консультируют взрослых только от первого лица, повышение гомоцистеина на фоне низкого В12 - ето причина и следствие, Вам на пару с очным врачом нужно разбираться, откуда у молодого человека дефицит кобаламина

[KristyG]

Благодарю! А разве дефицит не провоцируется мутацией?
Более писать за него не буду.

[Dr.Vad]

нет, при некоторых мутациях "фолатного цикла" повышение гомоцистеина может быть на 25-30% выше, чем без них, например, при нормальном В12 у всех гомоцистеин 7-8, а с мутациями 10-12, при дефиците В12 - гомоцистеин без мутаций повышен до 25-30, а с мутациями 35-40