|
#1
15.10.2022, 13:52
|
|||
|
|||
|
Две беременности подряд с серьёзными ВПР, генетика?
Здравствуйте. Прошу помощи в получении второго мнения! Женщина 32 года, рост 165, вес 72, беременность 4.Из хронических заболеваний пиелонефрит в ремиссии более 15 лет, варикозное расширение вен 1 ст. (у моей мамы тоже варикоз, после каждой беременности и родов состояние вен только ухудшалось), до 14 лет состояла на учёте у эндокринолога с увеличением правой доли щитовидной железы, пила постоянно йодомарин.
Первая беременность 2008 - аборт 12 нед, вторая 2014 год - ЕР в срок, девочка 55 см, 3200 кг. До 10 недели переболела Орви, с температурой, кашлем и т. Д. На 10 недели угроза прерывания, были кровянистые выделения, после курса кровоостанавливающих и постельного режима все прошло. На 18 недели беременности обнаружили множественный порок сердца ( коарктация аорты, гипоплазия дуги аорты, ДМПП, ОАП) Постоянный мониторинг беременности по УЗИ, в остальном беременность протекала хорошо, ни токсикоза, гестоза, ни повышенного ТТГ, сахаров, инфекций, вообще никаких проблем по всем анализам и обследования с не было. После рождения дочь прооперирована, в 5 лет повторно, кроме воронкообразной деформации грудины больше проблем нет со здоровьем. Третья беременность 2017 год - закончилась искусственными родами на сроке 20 нед. По медицинским показаниям - внутриутробная гидроцефалия плода. Протекала беременность без проблем,единственное так же переболела Орви до 10 нед. никакой угрозы прерывания,токсикоза, все анализы отличные. 1 скрининг 12 недель - все хорошо, развивается соответственно сроку, никаких отклонений. Между 12 и 18 недели анализ крови на сахар показал результат 5,6. Эндокринолог лечения не успела назначить, только диету, т. К. Уже на 18 недели в ОПЦ на узи мне сказали, что у плода гидроцефалия, шансов на нормальное развитие мозга нет, по узи мозг не визуализировался, череп был полностью заполнен расширенным желудочками с жидкостью. До 20 недель ещё сделала пару узи надеясь на что то и было прерывание. По гистологии никаких других грубых пороков развития не было обнаружено. Нас отправили к генетику, она мне объяснила, что т. к. Пороки развития в обоих случаях были изолированными, никаких других патологии не было - это не связано с генетикой. Нам просто не повезло, это как русская рулетка. Анализы сказала никакие сдавать не нужно, только пить фолиевую к-ту за 4 месяца до зачатия и мне и мужу. Сейчас я снова беременна, срок 6 недель, никаких болей, крови и т. Д. Анализы все в норме. Только сахар опять 5,6 из вены, ГСД под вопросом, пойду к эндокринологу (кстати в эту беременность ГСД проявился намного раньше) Вопрос у меня такой: Согласны ли вы с мнением генетика, что это просто случайность? Нужно ли сдать какие то дополнительные анализы? Могла ли Орви до 10 недель так повлиять на развитие 2 предыдущих беременности? Повышенный сахар у матери может привести к гидроцефалии плода? Что могло привести к нарушению оттока ликвора с 12-18 недели? Ведь основное развитие идёт до 12 недель, а в 12 все было в норме. Очень прошу проконсультировать! Спасибо 
|
|
#2
15.10.2022, 13:59
|
|||
|
|||
|
Добавлю, муж старше меня на 8 лет, есть дети от предыдущих браков-здоровы.
|
|
#3
25.10.2022, 11:26
|
|||
|
|||
|
Добрый день. Настоящая беременность закончилась регрессом. Сейчас срок 9.1 День, эмбрион погиб на сроке 6.1 день. На этом форуме читала, что в основном беременность замирает из-за генетических поломок.
Можете мне помочь, подскажите какие анализы, обследования мне пройти воизбежании проблем в следующую беременность? Имеет ли смысл повторная консультация у генетика? Получается все мои беременности так или иначе имеют генетические проблемы. Благодарю заранее
|
|
#5
25.10.2022, 16:04
|
|||
|
|||
|
Спасибо за уделённое время. Генетический анализ я ещё могу сделать, в больницу ложусь только завтра утром. Это мне получается самой нужно забирать материал и везти в клинику где делают такие анализы?
Темы про замершие я читала, многое узнала, но одна замершая меня беспокоила бы не так сильно, если бы предыдущие дети были здоровы... Начинаю думать, что может это во мне какие то генетические мутации, ведь у мужа от прошлых браков 2 здоровых детей
|
|
#6
25.10.2022, 16:59
|
||||
|
||||
|
Выкидыши на раннем сроке чаше из-за ген. поломок, несовм. с жизнью плода, если прерывается в 2-3 триместрах, причины могут быть иные - организационно - нужно узнавать на месте, на форуме нет специалистов в данном вопросе из РФ, так что смотрите похожие темы https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=45
|
|
#7
15.11.2022, 08:10
|
|||
|
|||
|
Добрый день. Пришли результаты кариотипирования абортуса. Ха не выявлено. Можете подсказать, на ваш взгляд,
1. есть ли необходимость в дополнительных генетических обследованиях супругов? 2. Иследование системы гемостаза? 3. Перинатально значимые инфекции-это какие? Вроде все анализы были сделаны-все в норме. Вообще никаких жалоб симптомов никаких не было. Никогда никаких инфекций не обнаруживалось. 4. В гистологическом заключении написано Гнойный очаговый децудуит. Это может говорить о скрытой инфекции? Могло это произойти, потому что 2 недели в матке был замерший плод? Выписку, гистологию, кариотип прилагаю. Спасибо
|
|
#8
15.11.2022, 08:29
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#9
15.11.2022, 08:37
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Посмотрите пожалуйста по возможности, может не в этом разделе уже пишу, но как переносить тему не знаю. К сожалению, в моем городе на врача не могу рассчитывать. Там однозначно будет 1000 анализов платных, которые могут и не рассказать ни о чем, на всякий случай несколько видов свечей, КОК, беременность не раньше 6 месяцев и обязательно на Дюфастоне и ещё чем нибудь. Заранее благодарю.
|
|
#10
15.11.2022, 08:39
|
|||
|
|||
|
Цитата:
|
|
#11
15.11.2022, 19:11
|
||||
|
||||
|
Цитата:
2 не нужно никогда 3-4. общение со специалистом на форуме не осталось консультантов этого профиля, нужно искать в реале; тему перенёс
|
Линейный вид
