сделали MS/MS, предварительный диагноз лейциноз

[Mousy]

Ребенку 1,5 мес., направила нас на данный анализ невропатолог. Диагноз у невропатолога:мышечная гипотония, наследственная не прогрессирующая миопатия
по развитию ребенок вполне нормальный, мышечный тонус, конечно, снижен (но у меня и у старшего ребенка сниженный мышечный тонус), пошли в 1 год 2 мес и 2 недели. (ползали с 7,5 мес).
аппетит хороший.
выкладываю результаты анализа, хотелось бы получить консультацию генетика.
какие еще можно сдать анализы, для опровержения или подтверждения диагноза?
Может ли данная болезнь не проявиться у новорожденного, а с возрастом дать о себе знать?

[nata-k]

Показатели валина и лейцина повышены, но не очень значительно.
При получении такого результата, нужно повторить этот же анализ через некоторое время. Перед анализом проследить, чтоб ребенок не ел много еды богатой белком.

Если сделаете повторно анализ - выложите результат.

[Mousy]

спасибо