Периодическая болезнь???

[paf33]

Прошу помощи по следующему заключению:
Произведено исследование образца ДНК (мужчина 49 лет - азербайджанец ) с целью поиска мутаций, регистрируемых при "периодической болезни". В результате прямого автоматического секвенирования всей кодирующей области гена MEFV, включая экзон-интронные соединения, в экзоне 10 обнаружена мутация M694V в гетерозиготном состоянии.
Расшифруйте, пожалуйста? Заранее благодарю.

[nata-k]

Чей это анализ и по какому поводу?

[paf33]

Это анализ моего отца. Более трех лет страдает периодическими приступами повышения температуры тела и болями в животе, поставлено куча диагнозов, а истинного так и нет. Что можно сказать по данным генанализа?
PS К сожалению, в нашем городе нет ниодного генетика и не скоро мы до него доедем(

[nata-k]

Этот анализ не подтвердил наличие заболевания.

[paf33]

Другими словами он является носителем мутации и можно со 100% уверенностью исключить периодическую болезнь или же нужны еще какие-нибудь исследования для исключения?

[nata-k]

Проведено максимально возможное генетическое исследование. Так что, да, можно считать, что периодическая болезнь исключена.

[paf33]

Спасибо огромное за потраченное время и оперативные ответы!

[paf33]

Возможно, кому-то станет интересно. Прошли обследование в Клинике нефрологии и профзаболеваний в апреле, был поставлен диагноз - периодическая болезнь, торако-абдоминально-суставная форма. Лечимся колхицином (Колхикум-Дисперт). Вот так бывает периодическая болезнь дает о себе знать только после 40 лет( Может быть были такие же случаи с одной мутацией?

[nata-k]

Добрый день!
Да, действительно, есть описаны отдельные случаи развития периодической болезни у людей после 25 лет с гетерозиготной мутацией. Сейчас єто связывают с возможной ролью еще одного гена (NLRP3)

[paf33]

Здравствуйте! Заранее прошу прощения, если обращаюсь не туда. Так вот, отец с апреля месяца принимает колхицын (Колхикум-Дисперт, Германия) по 1 таблетки в день, приступов как таковых не было (незначительная быстропроходящая боль в животе без лихорадки несколько раз), на днях случился приступ - температура сутки и еще сутки сильная боль в животе, стоит ли при приступе повышать дозу и какими дополнительными препаратами стоит пользоваться?
Еще такой вопрос по поводу диеты. Чисто случайно общалась с человеком, который болен более 30 лет, он утверждает, что ему помогает диета без употребления в пищу белков животного происхождения, приступы прекратились уже на несколько лет. Имеет ли такая диета какое-то обоснование при периодической болезни?
Заранее благодарю!

[paf33]

Жаль, что нет ответа. Вообще по заболеванию очень мало литературы. Может хотя бы поделитесь ссылками?

[Dr.Vad]

Periodic Fever Syndromes
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]