Cтигмы

[Irina1980]

Добрый день. Мне 32 года,мужу 34 года,здоровы.В течении 2 лет бесплодие-поликистоз яичников,произведена лапароскопия,после нее забеременела на 4 месяц.Беременность протекала тяжело,на дюфастоне,постоянно был тонус,скрининги все хорошие (низкий риск).
Родилась дочка в конце января 2012,закричала сразу 8\9 по Апгар,все рефлексы вызывались,но внешность педиаторов роддома очень насторожила,стигмы - сандалевидная щель,антимонголовидные узкие глаза,широкая переносица,маленькие уши,короткая шея со складкой. Сильно был снижен тонус.
В роддоме брали кариотип (делали в цпсир) - пришел нормальный,потом в 3 месяца опять поехали к генетику на Москворечье по рекомендации роддома, генетик ничего особенного не увидел,кроме короткой шеи,опять сдали кариотип,опять пришел нормальный кариотип.
Нам 5 месяцев,пока развитие идет в норме - гулит,переворачивается,смеется,играет с игрушками,но внешность очень настораживает до сих пор.
Куда нам обратиться и какие еще анализы сдать чтобы исключить какие-либо генетические проблемы?

[nata-k]

И у абсолютно здоровых людей бывают стигмы.
Ориентиром должен быть сам ребенок - если растет и развивается нормально, значит не надо ничего искать.

[Irina1980]

Спасибо большое за ответ. Да,но не слишком ли много стигм? И ведь нормальный кариотип снимает только диагноз дауна,кошачьего крика,Эдвардса и все вроде? Меня беспокоит,что с рождения она кладет большой пальчик поверх кулачка,а не внутрь (как прочитала в инете это признак генетического заболевания?) и еще дочка ни на кого не похожа.

[nata-k]

Еще раз. Главный ориентир - развитие ребенка.

Все, что Вы описываете является поводом для кариотипирования. Оно сделано.
Ничего, что было бы поводом для каких либо дополнительных исследований Вы не описываете.