Стабильно высокие тромбоциты

[zansasha]

Добрый день! Прошу помочь разобраться.
Сдаю в третий раз анализ на мутацию Янус Киназы 2 (JAK2 ) Val617Phe

Одна клиника выдала результат отрицательно, вторая клиника положительно. Пересдаю в обеих клиниках , у каждой клиники повторяется результат - одна положительно, вторая отрицательно. И каждая клиника настаивает на своем результате.

Я пересдаю в третьей.
Результат пишут такой: Нет мутации -/-; -гетерозиготная форма мутации +/-; -гомозиготная форма +/+

Пожалуйста, объясните, что это значит? Есть мутации в итоге или нет?
Две первые клиники выдавали просто результат + или -, одна дала %-количественное разве что еще.

[Dr.Vad]

какой результат был количественный в цифрах?

[zansasha]

то 6, то 9%

[Dr.Vad]

то есть лаборатория пишет 6 или 9% и заключение - отрицательно? А какой клин. диагноз доктор хочет подтвердить или опровергнуть?

[zansasha]

нет, одна клиника просто пишет отрицательно, вторая клиника пишет положительная 6%. и есть третья клинка которая пишет " Нет мутации -/-; -гетерозиготная форма мутации +/-; -гомозиготная форма +/+". Я хочу знать, что этим хотела сказать именно эта (третья) клиника.

доктор и диагноз это отдельно. мне принципиально понять результат самого анализа.

[zansasha]

а если в целом про диагноз, то эссенциальная тромбоцитемия

но мне именно про третью лабораторию интересно, что значат эти + и- у них, они нашли мутацию или нет?

[Dr.Vad]

третья лаборатория по Вашей вышеизлож. инфе НЕ выдала результат, а только написала интерпретацию в плюсах/минусах, но может Вы не заметили результат, скан бланка без ФИО мог бы помочь, а какая же лаба из трех дала результат 9%?
П.С. на форуме принято все писать в одной теме или давать ссылки на пред., темы обьединены в гематологии.

[zansasha]

Нет, это все. Т.е. нет мутации -/- - это не отр? А что вообще могут значить эти + и - ? Там еще выше на бланке с разными мутациями другими (но я сдавала только на эту) напротив Мутация Янус Киназы2 стоит -/-.

9% это ГНЦ и я склонна верить им, но мне интересно и принципиально знать, что сказала третья. На самом деле, всем интересно, потому что был спор между двумя первыми клиниками, каждый попросил ради все таки интереса им сообщить результат третьей.

[zansasha]

Ой, я сейчас подумала, что может внизу это было не заключение, а расшифровка!!!
Тогда получает -/- нет мутации. И 2:1 не в пользу ГНЦ!!

[Dr.Vad]

В современной медицине, если делается данный анализ, ДОЛЖЕН стоять уровень мутантной находки в %, если используются старые тест системы, где идентификация начинается с 10% и выше, то естественно у Вас будет результат отрицательный, где стоит система, которая может поределить с точностью до 1%, то и результат будет в цифрах, а не в дурацких плюсах, которые никому ничего не говорят (и даже неизвестно делался анализ или Вам написали результат с потолка). Если делать анализы не в шарашках, а в сертиф. лабораториях, то не нужно будет сдавать десяток раз, чтоб потом считать вероятность правильного результата. Если 9 шарашек сказут нет, но одна лаба, которая делает квалифицированно, скажет 6...9%, то такой результат и будет у вас несмотря на обший счет 9:1

[zansasha]

Все три клиники не шарашки и сертифицированы.

[Dr.Vad]

Ну так и задайте им вопрос: кем и чем они сертифицированы и почему их результат не выглядит как нижеприведенный стандарт во всем мире?

Specimen type: Peripheral blood
Clinical indication: Thrombocytosis, rule out myeloproliferative neoplasm
Qualitative result: JAK2 V617F mutation detected
Quantitative result: 7% mutant alleles
Interpretation: Positive
The following mutation was detected: JAK2 c.1849G>T (p.V617F)

[zansasha]

Не знаю,как во всем мире, но вот в Израиле тоже негатив/позитив, т.е. да/нет, без цифр клиника хадасса.

[Dr.Vad]

Значит в той клинике доже далеки от мед. стандартов, анализы делали недавно?

вот такой текст свободно доступен еще с конца 2013 года:

Laboratory Practice Guidelines for Detecting and Reporting JAK2 and MPL Mutations in Myeloproliferative Neoplasms
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]

оттуда: For qualitative JAK2 V617F testing, the report should clearly indicate a final analytic result (eg, JAK2 V617F mutation DETECTED or JAK2 V617F mutation NOT DETECTED)... If a quantitative cutoff is used to define a positive result, this value should be stated as part of the methodology summary, and a limit of sensitivity must also be included... the terms heterozygous and homozygous should generally be avoided in clinical reports.

[Dr.Vad]

С другой стороны, если использовать очень чувствительный тест, то он может быть и ложноположительным - все тесты дают какой-то %, но если он менее 2%, то считается отрицательным, описаны клин. случаи, когда у людей с тромбоцитемией уровень ЯК-2 постоянно был в пределах 3-5%

Comparison among the 12 laboratories performing quantitative JAK2 V617F assays was complicated by the various ways in which the laboratories reported their results. Most laboratories reported their results as a JAK2 V617 percentage of unmutated alleles. Two laboratories reported results as one of six categories (≥78%, 50% to 78%, …, <5%), and one laboratory reported results in three categories (homozygous, heterozygous, and low-level heterozygous). For the purposes of comparison, results were grouped as high (>50%), moderate (5% to 50%), low (2% to 5%), and negative (<2%). One laboratory had a higher rate of discordance than the others; it is possible that this laboratory was truly an outlier, although it is also possible that there were clerical errors in reporting the results to the study. When this laboratory was excluded, there was complete concordance for 29 specimens, 18 of which were in the high category, 9 were in the moderate category, and 2 were in the low category. There was less reproducibility between laboratories in the lower ranges, presumably because of greater variance of the method in the low range. No specimen was negative for all 12 laboratories, again presumably reflecting poorer reproducibility at the low end and possibly indicating high sensitivity (which could result in false-positive results).