#1
|
|||
|
|||
генетики, подскажите
У меня и моего ребёнка обнаружено редкое наследственное заболевание. К сожалению, не могу толком объяснить ситуацию своим родственникам, т.к. отсутствует информация на русском языке. Подскажите где поискать:
диагноз: HMSN-LITAF. Также медики пишут: CMT (Charcot-Marie-Tooth). Объясните русским языком - что это? |
#2
|
||||
|
||||
Уважаемая взп!
Charcot-Marie-Tooth neuropathy (CMT; also called hereditary motor and sensory neuropathy [HMSN]) is a group of disorders characterized by degenerative changes in peripheral nerves leading to progressive distal muscle weakness, atrophy, and sensory loss. Нейропатия СМТ, также называемая наследственная моторно-сенсорная нейропатия - группа заболеваний, характеризующаяся дегенеративными изменениями периферических нервов, приводящая к прогрессирующей мышечной слабости, атрофии и потере чувствительности. LITAF название мутантного гена, кодирующего протеин SIMPLE (small integral membrane protein of the lysosome/late endosome). |