Синдром Беквита-Видемана?

[Alina0077]

Добрый день!
Простите, пожалуйста, напишу много, т.к. боюсь упустить, что-то относящееся к делу.
Меня зовут Алина, мне 23 года. В прошлом году родила дочку (сейчас ей 4 месяца) 6/7 по Апгар, рост 55 см, вес 3770 гр.
Выписали нас с диагнозом "макроглоссия", у ребенка язык увеличен с правой стороны, что видно невооруженным взглядом. Во рту не помещается. Рот закрыть в принципе может, но во сне и ненадолго.
Во время беременности все УЗИ и скрининги были в норме (кроме АФП, рез-та которого я так и не дождалась)..
Ребенок первый. Насколько мы знаем, ни у меня, ни у мужа в роду ничего похожего не было.
В 2,5 недели были у наших местных генетиков, анализ на гипотиреоз отрицателен:


По рекомендациям генетика сдали кровь на кариотип (46хх) и УЗИ внутренних органов:
1) в 1 месяц


2) в 3 месяца


В 1 месяц были у хирурга, он сказал, что у ребенка небольшая пупочная грыжа, не требующая никакого вмешательства. После этого в мою голову закрались подозрения о синдроме Беквита-Видемана, т.к. я прочитала, что
"Основные клинические признаки синдрома включают пренатальный и постнатальный чрезмерный рост (вес при рождении и соответствующий рост свыше 90 центилей), макроглоссию и дефекты передней стенки живота (экзомфалос или пупочную грыжу). Минорные признаки включают характерные симптомы ушной раковины (складки на мочках уха или небольшие полулунные вдавления на задней поверхности завитка), лицевые плоские гемангиомы на лбу по средней линии, гемигиперплазию (может присутствовать при рождении), нефромегалию и неонатальную гипогликемию. Диагноз ставится, когда присутствуют 3 больших признака или 2 больших и 3 минорных признака".

У нас же насколько я понимаю присутствует:
1) рост (55 см при рождении, 67 см в 4 месяца)
2) макроглоссия
3) пупочная грыжа
4) маленькое красное пятно между бровями, т.н. "укус аиста"
5) увеличенные почки

Насчет гипогликемии сразу после рождения ничего сказать не могу, т.к. в РД этот анализ не делали, сдала по собственному почину когда ребенку было почти 2 месяца - 4,75 моль/л (норма).

При повторном визите к генетику я показала все эти рез-ты и мне сказали, что кариотип нормальный, рост ребенка - наследственность (в папе 196 см), размеры почек в норме, а язык - индивидуальная особенность и им бы не хотелось "вешать на ребенка ярлыки синдромов", но если мне так сильно хочется залечить ребенка, то я могу свозить его в Москву или еще куда-то.

В связи с этим у меня возникли следующие вопросы:
1) Насколько обоснованны мои опасения насчет СБВ?
2) Я так поняла, что как правило у детей с СБВ нет проблем с умственной и психической отсталостью, если только нет гипогликемии. Могла ли быть у моего ребенка гипогликемия при рождении и пройти сама собой к тому моменту, когда мы сдавали кровь на сахар? И если да, то чем это грозит?
3) Стоит ли сделать молекулярный тест на СБВ, он в данном случае информативнее чем кариотип? Или одной клинической картины достаточно для постановки диагноза?
4) Что делать с язычком? Прочитала, что лучше его уменьшить в возрасте до года, чтобы избежать проблем с открытым прикусом, речью и соц. адаптацией. Или это вопрос скорее к хирургам?
5) Может быть подскажете хороших генетиков в Москве, к кому можно обратиться?
6) Достаточно ли сдачи АФП и УЗИ каждые 3 мес. для своевременного выявления онкологии?

[Alina0077]

Ответьте, пожалуйста.
Заранее спасибо!