Диагностика наследственных метаболических нарушений (обсуждение)

[lostra]

выделено из темы http://forums.rusmedserv.com/showthr...81#post1596381
Позвольте не во всем согласиться, Ув. Наталья. Есть ряд аминокислот, которые ТМС не покажет, имеются в виду органические аминокислоты. Для этого, вероятно и просят пациента собрать мочу, для проведения газовой хромотографиии и исключения органической аминоацидурии.
Другой вопрос целесообразности этих исследований у ребенка с оклюзивной гидроцефалией.

[nata-k]

А в крови какие аминокислоты определяют, неорганические?
И я не поняла, с чем конкретно Вы не согласны?

[lostra]

Прошу прошения, имелись в виду органические кислоты. Амонокислоты, почти все, видно при проведении ТМС, а вот органические кислоты без аминогруппы можно определять газовой хромотографией (возьмите, к примеру, мевалоновую ацидурию). Насколько мне известно у Е.Ю. ТМС настроен на жидкостною фазу.
А не согласна, что показатели крови намного информативней, хотя они и много чего показывают и используются как скрининг... Хотя нет, немного не так. Они ООЧЕНЬ информативны, но далеко не всегда. Мы же с Вами не знаем, что хотел исключить доктор, который осматривал ребенка.

[nata-k]

Уважаемая lostra! Все ацидурии являются следствием нарушения катаболизма определенных аминокислот. А это значит, что первым этапом диагностики всегда должен быть именно анализ крови на аминокислоты или ацилкарнитины. И только если в нем есть изменения, то будет повод подумать о необходимости поиска в моче.

Уважаемая doina, нет необходимости делать анализ мочи.

[lostra]

Сообщение от doina

Врач,который осматривал ребенка,хотел исключить сбой в обмене аминокислот.

Для этого достаточно ТМС.

Сообщение от doina

И только если в нем есть изменения, то будет повод подумать о необходимости поиска в моче.

Уважаемая, Наталья. Нет, не при всех нарушениях есть изменения на ТМС. Еще раз приведу в пример мевалоновую ацидурию. На "тендемнике" вы не найдете нарушений ни в спектре аминокислот ни в спектре ацилкарнитинов, тогда как газовая хромотография покажет количественные изменения. Еще пример: малоновая ацидурия. На ТМС может "выскочить" нарушение ацилкарнитинов (если не ошибаюсь C3DC), а может и не "выскочить". Это не постоянные изменения.
Есть фракции которые видны с газовым анализатором, но масспектрометры почти везде настроены только на жидкостную фазу. По крайней мере в лаборатории Е.Ю.

А вообще, может вынести это обсуждение из темы этого вопроса?

[nata-k]

Обсуждение вынесено. Но вот что мы обсуждаем?

Мы начали о тактике выявления обменного нарушения у ребёнка без специфической симптоматики. Я говорю, что начинать надо с крови. Это стандартный путь, обусловленный элементарными знаниями об особенностях физиологических и метаболических процессов.

Вы не согласились и.... начали перечислять методы (которые можно применять как к анализу крови, так и к анализу мочи).

З.Ы. Пока ощущение от разговора - летели два крокодила - один красный, другой в Америку.

[lostra]

Но Вы же не пишете, что нужно начинать. Вы говорите, что этого достаточно.
Моя ошибка, признаю, вопрос звучал как об исключении обмена аминокислот, для чего на этом можно и остановиться.
На мой, скромный взгляд, обладая элементарными знаниями, как Вы пишете, не хватает часто ТМС, с чем я и не согласилась и попыталась пояснить. Ниже вон появилась тема, которая как раз это показывает.
))))И мой пост не звучал как перечисление всех известных методов. Я всего лишь предположила о целесообразности проведения еще одного исследования.