|
#1
10.08.2018, 11:47
|
|||
|
|||
|
Кариотип и беременность с патологией
Добрый день!Обращаюсь со следующим вопросом, возможно кто-то сталкивался или владеет какой-либо информацией. Мы 2 года активно планировали беременность, в январе первые две полоски и срыв на 5 неделе, восстановились и в конце апреля опять положительный результат, с первого дня как узнали все было под контролем моего врача, были проблемы с кровью, но мы боролись и вот на 1 скрининге в 12 недель нам сообщили что у малыша патологии - очень большое воротниковое пространство и не визуализируются косточки носа. Риски по анализу очень высокие. Перепроверяли у 3 врачей все в один голос сказали прерывать, мы приняли решение прервать, сказали что шансов что плод выживет очень мало, был уже большой отек.Не буду рассказывать подробности и состояние, прошёл почти месяц после самого страшного дня в моей жизни. Вчера пришли результаты кариотипирования плода, у малышки был синдром Дауна. Мы с мужем после первого срыва сдавали наши кариотипы у него норма, у меня 46 ХХ 14 ps + ( означает увеличение спутников на 14 хромосоме, но в заключении написано что это норма, врачи сказали тоже что ничего страшного, ну и я как-то успокоилась тогда). Сейчас я начала читать и на некоторых форумах нахожу информацию о том что вот такой результат может вполне быть причиной хромосомных поломок у плода. Если кто-то знает что-то об этом подскажите, пожалуйста, так ли это? На сколько я понимаю для исключения рисков необходимо ЭКО с ПГД, что собственно мой врач и советует. У мужа плохая спермограмма, более полу года лечения значительных улучшений нет, но две беременности наступали самостоятельно. Сейчас еще будем сдавать кариотипирование спермы, возможно есть проблемы со сперматозоидами. Очень наедюсь на Ваши ответы,заранее спасибо!
|
|
#4
13.08.2018, 16:37
|
||||
|
||||
|
Любые исследования спермы имеют смысл только в случае если беременность не наступает.
Вероятность возникновения хромосомных аномалий есть всегда и у всех. Это не показание к ЭКО.
|
|
#5
22.02.2019, 12:39
|
|||
|
|||
|
Влияние на хромосомные аномалии плода - плохой Fish-тест и спермограмма
Добрый день!
Мне 29 лет, мужу 30 лет.В прошлом году было две самостоятельные беременности - первая прервалась самопроизвольно на сроке 5 недель, вторая наступила через 5 мес. после первой, на сроке 12 недель при первом скриннинге обнаружили патологии у малыша, отсутствовал носик, был очень большой отек, беременность прерывали. По кариотипу малыша - трисомия по 21 хромосоме. У мужа кариотип в норме, у меня увеличение спутников по 14 хромосоме - все остальное в норме. В роду ни по мужа стороне ни по моей на сколько нам известно проблем с генетическими заболеваниями не было. У мужа не очень хорошая спермограмма и Fishтест. Прошло пол года после прерывания беременности и начинаем опять планировать, но стоит выбор пробовать самостоятельно беременеть либо прибегать к помощи ЭКО с ПГД. Репродуктологи говорят, что самим можно , но вероятности что случится беременность здоровым малышом маленькая, лучше прибегать к ЭКО. Очень надеюсь на Ваш ответ и рекомендацию каким путем нам пойти. Заранее благодарю. Прилагаю копии фиш теста и спермограммы мужа.
|
Линейный вид
