#1
|
|||
|
|||
Òðîå äåòåé - òàêòèêà ãåíåòè÷åñêèõ ïðîâåðîê
Çäðàâñòâóéòå!
Ó ìåíÿ òðîå äåòåé. Ñòàðøèé, 10.5 ëåò, ðîäèëñÿ íà 38 íåäåëå (ñòèìóëÿöèÿ èç-çà ïîâûøåííîãî äàâëåíèÿ è áåëêà â ìî÷å) 4100, ôèçè÷åñêîå è óìñòâåííîå ðàçâèòèå ñ çàäåðæêîé, ïîëó÷àë ôèçèîòåðàïèþ ñ 10 ìåñ.  4 ãîäà äèàãíîç - âûñîêîôóíêöèîíàëüíûé àóòèçì.  äåâÿòü ëåò çàìåòèëè, ÷òî äûøèò ÷åðåç ðîò, ñäåëàëè àäåíýêòîìèþ. Ñ øåcòè ëåò âðåìÿ îò âðåìåíè õîäèò âî ñíå. Èç-çà ïðèâåäåííûõ íèæå èñòîðèé ñ ìëàäøèìè äåòüìè åãî îòïðàâèëè íà ÝÌÃ. Èç êëèíèêè íåáîëüøîé ïòîç ïî âå÷åðàì, ïîâûøåííàÿ óòîìëÿåìîñòü, îäûøêà ïîñëå ïðîáåæêè\ñòóïåíåé\äîëãîãî ðàçãîâîðà. Ðåçóëüòàò: "concentric needle stimulation SFEMG of left obicularis oculi muscle showed increased neuromuscular jitter in 3\22 potentials (13.6%) with no blockingin, in keeping with a neuromuscular tranmission disorder. There was a repetitive CMAP to a single stimulus (lt ulnar). Suggest further evaluation for CMS" Ñðåäíèé, 8.5 ëåò, ðîäèëñÿ íà 42-é íåäåëå, âåñ 3985. Óìñòâåííîå ðàçâèòèå ñ íåáîëüøîé çàäåðæêîé, ÑÄÂà è òðóäíîñòè â îáó÷åíèè. Ó÷èòñÿ â êëàññå êîððåêöèè. Àñòìà, àòîïè÷åñêèé äåðìàòèò.  ïÿòü ñ ïîëîâèíîé ëåò ñòàëè çàìå÷àòü íåáîëüøîé ïòîç ïî âå÷åðàì. Ïòîç íàðàñòàë, ïðèñîåäèíèëèñü äðóãèå ñèìïòîìû, ïîäðîáíåå - òóò. http://forums.rusmedserv.com/showthr...F2%E5%ED%E8%FF Äèàãíîç - ìèàñòåíèÿ ãðàâèñ, àóòîèìóííàÿ ñåðîíåãàòèâíàÿ ôîðìà. â çàêëþ÷åíèè ÝÌà íàïèñàíî òàê: there was increased neuromuscular jitter in single fiber EMG in keeping with a neuromuscular junction disorder. Concretic needle simulation SFEMG of rt. facial nerve (obicularis oculi) showed increased euromuscular jitter in 5/20 (20%) of apparent single muscle fiber action potentials with 5% blocking Mean jitter of 20 ASFAP's = 35 (N>35) jitter range = 11-105 Ïîñëå òîãî, êàê íàøëè ó ìëàäøåé, èçìåíèëè äèàãíîç íà CMS. Ìëàäøàÿ, 4.5 ãîäà, ðîäèëàñü íà 41-é íåäåëå, âåñ 3500, ðàçâèòèå â íîðìå.  3.5 ãîäà íà÷àëà ìíîãî ïàäàòü. Ïîçæå - çàõëåáûâàòüñÿ åäîé, âîäîé è ñëþíîé, íà ÝÌà ñëåäóþùàÿ êàðòèíà: "concentric needle stimulation SFEMG of left obicularis oculi muscle showed increased neuromuscular jitter in 3\20 potentials (15%) (130, 169, 87 microsec) with blocking in 2 potentials. Study showed increased neuromuscular jitter of SFEMG, in keeping with a neuromuscular tranmission disorder." Ñðåäíèé ñûí è ìëàäøàÿ äî÷ü ïîëó÷àþò ìåñòèíîí, ñ ïîëîæèòåëüíûì, íî íå äîñòàòî÷íûì ýôôåêòîì.  íåâðîëîãèè êàê-òî òóìàííî ãîâîðÿò î êîíñóëüòàöèè ãåíåòèêà, íî ìû õîòåëè áû ïîíÿòü, êàêîé âîîáùå äîëæåí áûòü ïëàí îáñëåäîâàíèÿ? ×åãî æäàòü îò êîíñóëüòàöèè? Íàñêîëüêî âîîáùå îáÿçàòåëüíî íà íåé íàñòàèâàòü? È ó ìåíÿ, è ó ìóæà ÝÌà áåç îñîáåííîñòåé. Çàðàíèå áîëüøîå ñïàñèáî! |
#2
|
||||
|
||||
Çäðàâñòâóéòå!
 ÷åì Âàì âèäèòñÿ öåëü ãåíåòè÷åñêèõ îáñëåäîâàíèé?
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Çäðàâñòâóéòå!
Íàì íàçâàëè òðè ïðè÷èíû (ðàçíûå âðà÷è â ðàçíûõ êîíòåêñòàõ). 1. Îïðåäåëèòü òèï âðîæäåííîé ìèàñòåíèè, è â çàâèñèìîñòè îò ðåçóëüòàòà, òàêòèêó ëå÷åíèÿ. (íàì ïðèâåëè êàê ïðèìåð, ÷òî ñàëüáóòàìîë äåéñòâóåò òîëüêî íà îïðåäåëåííûå òèïû, èëè åñòü òàêèå, ãäå ìåñòèíîí íå ïîìãàåò) 2. ×òîáû ìîæíî áûëî äóìàòü ïðî ÝÊÎ, åñëè ñìîãóò íàéòè â êàêîì ãåíå ïîëîìêà. Íó èëè íå äóìàòü, åñëè íåò âîçìîæíîñòè îïðåäåëèòü çäðîâûõ çàðîäûøåé. 3. Äëÿ òîãî, ÷òîáû äåòè ìîãëè ïëàíèðîâàòü ñåìüþ (çíàòü, ãäå ïðîáëåìà, ìîæíî ëè ñïîíòàííî ðîæàòü èëè íóæíî ÝÊÎ è ò.ä.) Ïîñêîëüêó â ãåíåòèêå ÿ ñîâåðøåííî íå ðàçáèðàþñü, çàðàíèå ïðîøó ïðîùåíèÿ, åñëè ÷òî-òî Âàì ïîêàæåòñÿ ãëóïîñòüþ. Áîëüøîå ñïàñèáî! |
#4
|
||||
|
||||
Ïðè÷èíû ðàçóìíû.
Öåëåñîîáðàçíîñòü 2 è 3 òîëüêî íà Âàøå óñìîòðåíèå. Öåëåñîîáðàçíîñòü 1 äîëæíû îöåíèòü âðà÷è íåâðîëîãè. Âñå æå íåâðîëîãè äîëæíû îïðåäåëèòü íàèáîëåå âåðîÿòíûé òèï çàáîëåâàíèÿ, òîãäà ìîæíî áóäåò îöåíèòü íà ñêîëüêî âîçìîæíà ãåíåòè÷åñêàÿ äèàãíîñòèêà è íà ñêîëüêî îíà áóäåò èíôîðìàòèâíîé. Íî ñêàæó ñðàçó, ñ ãåíåòè÷åñêîé èäåíòèôèêàöèåé àóòîñîìíî-ðåöåññèâíûõ ìèàñòåíèé áûâàåò ñëîæíî. Òàê ÷òî íóæíî ëèáî òåñíîå ñîòðóäíè÷åñòâî ìåæäó íåâðîëîãàìè è ãåíåòèêàìè. Ëèáî ëó÷øå ãåíåòèêè, êîòîðûå ñïåöèàëèçèðóþòñÿ èñêëþ÷èòåëüíî íà òàêèõ ïàòîëîãèÿõ.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#5
|
|||
|
|||
Íàñ÷åò ïåðâîãî ïóíêòà, íåâðîëîã ñêàçàëà, ÷òî ïðîñìîòðåëà ñíîâà ñïèñîê âðîæäåííûõ, è êàê-òî ìîè äåòè íå ïîäõîäÿò íè ïîä îäèí âèä. Ìîæåò áûòü, èìåííî ïîýòîìó îíà ïîêà íå òîðîïèòñÿ îòïðàâèòü íàñ ê ãåíåòèêàì - ïîòîìó ÷òî íå çíàåò, ÷òî èìåííî èñêàòü?
Ìîæåò áûòü (ÿ ïîíèìàþ, ÷òî äàííûõ ìàëîâàòî), ó âàñ ïîÿâèòñÿ êàêàÿ-òî èäåÿ? Â ñìûñëå êîíêðåòíîãî âèäà ìèàñòåíèè? Çàðàíèå ñïàñèáî! |
#6
|
||||
|
||||
Öèòàòà:
Ê ñîæàëåíèþ, ÿ íè÷åãî îïðåäåëåííîãî ñêàçàòü íå ìîãó. Ìîãó ëèøü ïîñîâåòîâàòü Âàì ïîèñêàòü êàêîå-òî ó÷ðåæäåíèå, ãäå ïðîôèëüíûìè áóäóò èìåííî íåéðîìûøå÷íûå íàðóøåíèÿ. Âîçìîæíî íàó÷íî-èññëåäîâàòåëüñêîãî ïðîôèëÿ, âîçìîæíî â äðóãîé ñòðàíå.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#7
|
|||
|
|||
Áîëüøîå ñïàñèáî! Äà, â Èçðàèëå ýòè ïðîâåðêè íå äåëàþòñÿ â ëþáîì ñëó÷àå, åñòü áîëüøîé öåíòð â Îêñôîðäå è Ôèëàäåëüôèè.
Åùå ðàç ñïàñèáî! Áóäåì ñîâåòîâàòüñÿ ñ íèìè. |
#8
|
|||
|
|||
Åñëè âû áûâàåòå â Ìîñêâå, ìîæíî çàïèñàòüñÿ íà ïðèåì ê Å.Ë. Äàäàëè èç ìåäèêî-ãåíåòè÷åñêîãî öåíòðà ÐÀÌÍ. Îíà êðóïíåéøèé â Ðîññèè ñïåöèàëèñò ïî íåéðî-ìûøå÷íûì, è ó íèõ åñòü ìîëåêóëÿðíî-ãåíåòè÷åñêàÿ äèàãíîñòèêà. Ýòî â äîïîëíåíèå ê Îêñôîðäó è Ôèëàäåëüôèè.
|
#9
|
|||
|
|||
Äóìàëè ïðî Ìîñêâó, áóäåì èìåòü â âèäó, áîëüøîå ñïàñèáî!
|